- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Perry-szindróma
A betegség meghatározása
Ez egy ritka, öröklődő neurodegeneratív rendellenesség, amelyet gyorsan előrehaladó korai parkinsonizmus, központi hipoventiláció, fogyás, álmatlanság és depresszió jellemez.
ORPHA: 178509
A prevalencia ismeretlen. A mai napig 53 esetet írtak le 11 családban, Kanadában, az Egyesült Államokban, az Egyesült Királyságban, Franciaországban, Törökországban és Japánban.
Klinikai leírás
A megjelenés átlagos életkora 48 év (35-61), és parkinsonizmussal (rigidoakinetikus és meglehetősen szimmetrikus), pszichiátriai változásokkal (depresszió, letargia, apátia és jellemváltozások), valamint alvási nehézségekkel jár. A Perry-szindróma normál időtartama körülbelül 5 év, súlyos fogyás és központi hypoventiláció látható a betegség késői szakaszában. Jelölt autonóm diszfunkciót írtak le egy japán családból. A betegség előrehaladott stádiumában a betegek gyakran ágyhoz kötődnek vagy kerekes székben vannak, mivel a motoros károsodás súlyos lehet.
Etiológia
A Perry-szindrómát (a mai napig öt azonosított) mutációi okozzák a dinaktin-fehérjekomplexum legnagyobb alegységét kódoló p150glued kódoló dynactin DCTN1 gén 2. exonjában. Ennek a génnek a mutációi megváltoztatják a dinamin kötődési affinitását a mikrotubulusokhoz, ami ennek a fontos transzportfehérjének a megváltozásához vezet. Úgy tűnik, hogy a fehérje diszfunkciója jobban befolyásolja a nigrális idegsejteket; Ez magyarázza a sejthalál növekedését és a Perry-szindrómában megfigyelhető megkülönböztető patológiát.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis a korai kezdetű parkinsonizmus, depresszióval, súlycsökkenéssel és hipoventilációval kombinált klinikai eredményein alapul, és molekuláris genetikai tesztekkel megerősítik, amely mutációt talál a DCTN1 génben. A fő szövettani eredmények az idegsejtek veszteségéből és a pozitív TAR DNS-kötő fehérje (TARDBP) patológiájából állnak a substantia nigra és a locus coeruleusban, Lewy-testek nélkül. A hipoventiláció kimutatására poliszomnográfiát kell végezni.
Megkülönböztető diagnózis
A fő differenciáldiagnózis a korai kezdetű familiáris parkinsonizmus egyéb formái (különösen azok, amelyek a PARK2, PINK1, PARK7 és LRRK2 gének mutációival társulnak), valamint a frontotemporális demencia (lásd ezeket a kifejezéseket).
Prenatális diagnózis
A prenatális diagnózis olyan laboratóriumokban lehetséges, amelyek testreszabott prenatális vizsgálatokat kínálnak ismert DCTN1 mutációval rendelkező családok számára.
Genetikai tanácsok
A Perry-szindróma autoszomális domináns öröklődési mintát követ, teljes behatolással, és a betegségben szenvedő szülő gyermekeinek 50% az esélye a mutációra és a betegség kialakulására. A tünetmentes diagnózis felajánlható veszélyeztetett személyek számára.
Kezelés és kezelés
Jelenleg nem áll rendelkezésre gyógyító kezelés. A tüneti kezeléshez multidiszciplináris csoport szükséges. Dopamin terápiát (általában levodopa/karbidopa) alkalmaznak a parkinsonizmus javítására. A levodopára adott válasz nem biztos, hogy állandó vagy hiányzik, de a magas dózisok (> 2 g) hasznosak voltak a betegek tüneteinek csökkentésében. A hipoventilált betegek szellőztetést igényelnek (invazív vagy nem invazív), különösen éjszaka. A légzésfunkciókat rendszeresen ellenőrizni kell. A depresszió kezeléséhez és az öngyilkosság megelőzéséhez pszichiátriai nyomon követés szükséges az antidepresszánsokkal együtt. Súlykontrollt és magas kalóriatartalmú étrendet kell alkalmazni, ha súlycsökkenés van. A tünetek súlyosbodásával gyakran kórházi kezelésre és további orvosi segítségre van szükség.
Prognózis
A Perry-szindróma gyorsan halad, és a prognózis gyenge. A halál légzési elégtelenségből következik be, amely hirtelen vagy megmagyarázhatatlan, vagy egyes esetekben öngyilkosság. A légzési támogatás elfogadható életminőséggel meghosszabbíthatja a túlélést.
Szakértői véleményezők: Dr. Christian WIDER - Utolsó frissítés: 2012. október