- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Angelman-szindróma
A betegség meghatározása
Ez egy neurogenetikai rendellenesség, amelyet mély intellektuális fogyatékosság és jellegzetes arcdiszmorf tulajdonságok jellemeznek.
ORPHA: 72
Összegzés
Járványtan
Becslések szerint az Angelman-szindróma (AS) világszerte elterjedtsége 1/10 000 és 1/20 000 között van.
Klinikai leírás
Etiológia
Különböző genetikai mechanizmusok okozhatnak Angelman-szindrómát, például a 15q11.2-q13 kritikus régió törlését (60-75%), az apai uniparentalis dysomy-t (2-5%), a lenyomathibákat (2-5%) és a mutációkat. UBE3A gén (10%). A betegek körülbelül 5-26% -ában a genetikai hibák továbbra sem azonosíthatók.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis klinikai megállapításokon és EEG-n alapul, és a legtöbb esetben citogenetikai és molekuláris vizsgálatokkal igazolható. A tipikus EEG-minta hasznos lehet a diagnózis felállításában.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a hypsarrhythmiát, a West-szindrómát vagy a Petit Mal, Lennox-Gastaut-szindróma egy változatát (lásd ezeket a kifejezéseket). Egyéb differenciáldiagnózisok közé tartozik a Rett-szindróma, a Mowat-Wilson-szindróma, az alfa-thalassemia szindróma X-hez kapcsolódó intellektuális deficittel (ATR-X) és a 22q13 mikrodeletiós szindróma (lásd ezeket a kifejezéseket).
Genetikai tanácsok
A genetikai tanácsadás ajánlott, mivel a kiújulás kockázata 0 és 50% között változik, az alapul szolgáló genetikai mechanizmusoktól függően.
Kezelés és kezelés
Kezelése magában foglalja a fizikai, foglalkozási és beszédterápiát, beleértve a nonverbális kommunikációs módszereket is. Mivel a betegek gyakran nagyon fiatalon jelentkeznek rohamokkal, görcsoldó gyógyszerekre van szükség. Súlyos alvászavarban szenvedő betegeknél nyugtatók adhatók. A vizuális funkciót is ellenőrizni kell.
Prognózis
A felnőtt betegek általában kevésbé aktívak és elhízottak. Csökken a mobilitás, megjelennek az ízületi kontraktúrák, amelyek nehézségeket okoznak a járásban, és néhány betegnek még kerekesszékre is szüksége van. A várható élettartam normális, bár az autonómiát soha nem érik el.
Szakértői véleményezők: Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Utolsó frissítés: 2011. május