betegség

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Chilomicron retenciós betegség

A betegség meghatározása

A chilomikron retenciós betegség (CKD) egyfajta családi hipokoleszterinémia, amelyet alultápláltság, fejlődési és növekedési retardáció, E-vitamin-hiány, valamint szemészeti, neurológiai és májbetegségek jellemeznek.

ORPHA: 71.

A mai napig mintegy 55 esetet írtak le.

Klinikai leírás

A CKD csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban nyilvánul meg. A jelek a következők: atipikus lipidprofil, fejlődési késés, krónikus malabszorptív hasmenés, hányás, hasi duzzanat kisgyermekkorban (1-6 hónap) és E-vitamin-hiány. Az esszenciális zsírsavhiány (EFA) gyermekkorban különösen súlyos. Másrészt gyenge mineralizáció és késői csontérés lehet. A máj steatosis gyakori, és a betegek 20% -ában leírtak hepatomegalia-t. A neurológiai szövődmények (areflexia, ataxia, myopathia, szenzoros neuropathia) és a szemészeti szövődmények (enyhe látászavarok) kevésbé súlyosak CKD-ben, mint más típusú családi hipokoleszterinémiában.

Etiológia

A SAR1B gént azonosították a betegség okozójaként. Körülbelül 30 betegnél több mint 14 mutációt írtak le. Ez a gén a Sar1b fehérjét kódolja, amely részt vesz a chilomicronok transzportjában az endoplazmatikus retikulumból a Golgi-készülékbe. A mutáció a pre-chilomicron transzport vezikulák felhalmozódását idézi elő az enterociták citoplazmájában. A genotipizálás során kiderült, hogy Anderson-kór és a CKD azonos állapot.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis gyakran késik, mert a tünetek nem specifikusak, és a hipokoleszterinémia a krónikus hasmenés következtében kialakuló alultápláltságnak tulajdonítható. A diagnózis a krónikus hasmenés kórelőzményén alapszik, zsír felszívódási zavarokkal és rendellenes lipidprofillal: általában az összkoleszterin, az LDL-koleszterin (LDL-C) és a HDL-koleszterin (HDL-C) 50% -os csökkenése, normál sebességgel trigliceridek. A felső endoszkópia és a szövettan zsírral terhelt enterocitákat tár fel. A hipokoleszterinémiában szenvedő betegek kreatin-kinázszintjének emelkedése jelezheti a CKD-t. A genotipizálás képes azonosítani a SAR1B gén mutációit. A szülők lipidprofiljának szűrése tisztázza a diagnózist, mivel a hipokoleszterinémia hiánya mindkét szülőnél a CKD-re utal. A rokonság a betegségben szenvedő betegek körében gyakori.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja: abetalipoproteinémiát és más genetikai hipokoleszterinémiát, amelyet alacsony LDL-C szint jellemez, például homozigóta hipobetalipoproteinémia (lásd a kifejezést), és az alacsony HDL-C szinttel járó szerzett rendellenességek.

Genetikai tanácsok

A betegség autoszomális recesszív öröklődési mintázattal rendelkezik.

Kezelés és kezelés

Az utánkövetésnek a táplálkozásra, a növekedésre és a kezelés betartására kell összpontosítania. A kezelésnek a megelőzéssel és a lehetséges szövődmények (máj, neuromuszkuláris, csont és retina) gyors felismerésével kell foglalkoznia. Az E-vitamin-hiány ellenőrzése kulcsfontosságú szerepet játszik a neurológiai szövődmények megelőzésében. A kezelés magában foglalja a zsírban oldódó vitaminok és nagy mennyiségű E-vitamin kiegészítését. Az A-vitamin E-vel kombinálva segíthet megelőzni a szem szövődményeit. A D-vitaminnal történő korai kezelés megakadályozza az osteopeniát. A hosszú láncú lipidtartalmú étrend javítja a hányást, a hasmenést és a puffadást. Étrendi tanácsok szükségesek a zsírbevitel szabályozásához és a tünetek javításához, valamint az elegendő kalória- és AGE-bevitel fenntartásához.

Prognózis

A felnőttek hosszú távú nyomon követése nincs megfelelően dokumentálva.

Szakértői véleményezők: Dr. Pascale BENLIAN - Pr Emile LEVY - Utolsó frissítés: 2011. március