menkes

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Menkes-betegség

A betegség meghatározása

A Menkes-kór (MD) a réz anyagcseréjének súlyos multisystem rendellenessége, amelyet progresszív neurodegeneráció és markáns kötőszöveti rendellenességek, valamint ritka, perverz és rendellenes haj jellemez.

ORPHA: 565

Összegzés

Járványtan

Nincsenek adatok a prevalenciáról. A születéskor előfordulási gyakorisága Európában 1/300 000, Japánban 1/360 000. Ausztráliában magasabb éves előfordulási gyakoriságot írtak le (1/50 000-100 000), amelynek oka lehet egy alapító hatás. Az MD egy X-hez kapcsolódó betegség, amely főleg a férfiakat érinti, míg a nők általában nem érintett hordozók.

Klinikai leírás

Az újszülött korában jelenik meg. A legtöbb beteg megfelelő intézkedésekkel, határozott időre születik. Esetenként születéskor cephalohematomákat és spontán töréseket észlelnek. Az újszülöttek korai szakaszában a betegek elhúzódó sárgasággal, hipotermiával, hipoglikémiával és táplálkozási nehézségekkel járhatnak. Leírták a Pectus excavatumot, valamint a köldök- és inguinalis sérveket is. Az első jel egy szokatlanul vékony és tompa fejbőr lehet, 1-2 hónapos korban. Ez a jellegzetes haj hipopigmentált vagy depigmentált, és acélgyapotnak tűnik. Tompa és törékeny, különösen a súrlódásnak kitett területeken. További tünetek a késleltetett fejlődés, a helytelen étrend, a hányás és a hasmenés. Szokatlan megjelenés figyelhető meg, sápadt bőrrel, frontális vagy occipitális kiemelkedéssel, mikrognathiával és kövér pofákkal. A betegeknél fokozatos motoros diszfunkció és rohamok alakulnak ki. Az élet korai szakaszában az izomtónus általában csökken, de később a végtagok görcsössége és gyengesége váltja fel. A klinikai lefolyás általában súlyos. Vannak változó formák, és az occipitalis kürt szindróma (OHS) a legenyhébb ismert forma.

Etiológia

Az MD-t az ATP7A (Xq21.1) gén mutációi okozzák, amelyek egy réz transzportfehérjét, a Cu2 + -alfa-ATPáz transzporter polipeptidet kódolják. A mai napig mintegy 200 különböző mutációt írtak le ebben a génben. Nincs egyértelmű összefüggés a mutációk és a klinikai lefolyás között.

Diagnosztikai módszerek

A kezdeti diagnózis a klinikai jellemzőkön (különösen a tipikus szőrváltozásokon) alapul, és a szérum csökkent réz- és ceruloplazmin-szintjének kimutatása alátámasztja. Az újszülöttkori időszakban azonban ezeket a jelzőket óvatosan kell értelmezni, mivel egészséges újszülötteknél is alacsony ez a szint. Ebben az időszakban a plazma katekolaminok elemzése, amely a dopamin-béta-hidroxiláz hiányára utal, a leggyorsabb diagnosztikai teszt lehet. A röntgenfelvételek mutatják az általános csontritkulást, a metaphysealis kiszélesedését és sarkantyúit a hosszú csontokban, a diaphysealis periosticus reakciót és megvastagodást, valamint a féregcsontokat az agyvarratokban. A végleges diagnózis molekuláris teszteken alapul.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja az Ehlers-Danlos és a Marfan szindrómákat, a cutis laxát, a mitokondriális rendellenességeket, az osteogenesis imperfectát és a gyermekbántalmazást.

Prenatális diagnózis

A gén nagy mérete és a mutációk sokfélesége miatt a különböző családokban a hiba kimutatása egy adott családban időbe telhet. Ezért a veszélyeztetett családokban nagyon fontos időben meghatározni az ATP7A mutációt, és azonosítani a heterozigóta nőket a lehetséges terhesség és a prenatális diagnózis előtt.

Genetikai tanácsok

Az átvitel X-hez kötött recesszív.

Kezelés és kezelés

Kezelése tüneti. A réz-hisztidin korai parenterális beadása módosíthatja a betegség és egyes tünetek progresszióját azáltal, hogy extra rézet juttat a szövetekhez és rézfüggő enzimekhez. A réz orális beadása nem hatékony, mivel visszatartja a belekben.

Prognózis

A prognózis gyenge, és a betegek általában kora gyermekkorban meghalnak. A gondos orvosi ellátás és a réz beadásának lehetősége azonban meghosszabbíthatja az életet.

Szakértői véleményezők: Dr. Lisbeth MOLLER - Pr Zeynep TЬMER - Utolsó frissítés: 2011. május