liposarcoma

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Jól differenciált liposarcoma

A betegség meghatározása

A jól differenciált liposarcoma (WDLS), a liposarcoma leggyakoribb típusa (LS; lásd ezt a kifejezést), egy fájdalommentes, lassan növekvő tumor, amely a retroperitoneumban vagy a végtagokban található. Szaporodó érett adipocitákból áll.

ORPHA: 99971

Összegzés

Járványtan

Előfordulása évente megközelítőleg 1/200 000, és az összes liposarcoma 30-50% -át teszi ki.

Klinikai leírás

A WDLS felnőttkorban fordul elő, többnyire 50-60 éves kor között, és férfiaknál gyakrabban fordul elő. Lassan növekvő, fájdalommentes tömegként jelenik meg, általában a retroperitoneumban vagy a végtagokban, de esetenként a spermiumzsinórban és a mediastinumban. A tészta lehet puha, húsos vagy kemény. A vizelet vagy a bélelzáródás tünetei akkor jelentkezhetnek, ha a daganat nagy és összenyomja ezeket a szerveket.

Etiológia

A WDLS-t kiterjedt kromoszóma-rendellenességek jellemzik, amelyek az esetek 90% -ában tartalmazzák a 12q13-15 kromoszóma-régió amplifikációját. Ez az amplifikáció három, a sejtek növekedését elősegítő gén túlexpresszióját okozza: MDM2 (amely blokkolja a p53 tumor szuppresszor funkcióját), CDK4 (részt vesz a sejtciklus szabályozásában) és HMGA2.

Diagnosztikai módszerek

Ha tömeg található, számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) történik. A mellkasi vagy hasi elváltozásokhoz a kezelés előtt nincs szükség biopsziára, hacsak a reszekció valószínűleg nem teljes vagy nagyon kóros. A végtag elváltozásokat előzetesen biopszia nélkül általában teljesen eltávolítják. A WDLS hasonlít a változó sejtméretű adipociták nagy kohéziós csomóihoz. A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) és az immunhisztokémia az MDM2 és a CDK4 túlzott expresszióját mutatja. A WDLS négy morfológiai altípusa: adipocita (lipoma típusú), szklerotizáló, gyulladásos és orsósejt.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja a jóindulatú lipómákat és más típusú szarkómákat, gyulladásos myofibroblastos daganatokat és Castleman-kórt (lásd ezeket a kifejezéseket).

Kezelés és kezelés

A műtét a WDLS kezelésének alapja. Ha a daganat kivágása teljes, további terápia nem ajánlott, bár a betegeket ellenőrizni kell a kiújulás szempontjából. A teljes kivágás gyakran gyógyító hatású, ha a daganat végtagon lokalizálódik. Az inguinalis és a retroperitoneális területeken fellépő elváltozásokat nehezebb kezelni, és valószínűbb, hogy lokálisan megismétlődnek, és dedifferenciált liposarkómává (DDLS; lásd ezt a kifejezést) fejlődnek. Ha a daganat nem reszekálható (vagy ha a kivágás nem volt teljes), szisztémás terápiát és sugárterápiát javasolhatunk, de ezek hatékonysága csekély. Klinikai vizsgálatok folynak az új terápiák értékelésére előrehaladott, nem reszekálható betegségben szenvedő betegeknél (CDK4 és MDM2 inhibitor vizsgálatok).

Prognózis

A WDLS kilátásai a daganat helyétől függenek. A végtagokban található WDLS általában jó prognózissal rendelkezik a daganat eltávolítása után, alacsony megismétlődéssel és gyakorlatilag nincs halálozás. A Retroperitonealis WDLS-nek azonban 5 éves esélye van arra, hogy csak 54% -os kiújulástól mentes legyen, és egy betegségre jellemző 5 éves túlélés 80-90%.

Szakértői véleményezők: Dr Samuel SINGER - Utolsó frissítés: 2013. január