Alapvető és klinikai kutatók találkoznak, hogy megosszák a ritka genodermatosis fejlődését.
A Xeroderma pigmentosum (XP) az UV-indukálta DNS-károsodások rossz helyrehozása miatt egyesíti a genodermatosisok egy csoportját. Az XP-ben szenvedő betegeknél fényérzékenység, a bőr idő előtti öregedése tapasztalható, és nagyon hajlamosak a bőrdaganatok kialakulására a napsugárzásnak kitett területeken. Ennek a betegségnek nincs gyógyító kezelése, bár egyes hipotézisek megerősödnek az alapkutató laboratóriumokban, ahonnan klinikai vizsgálathoz vezethetnek. Ehhez elengedhetetlen a klinikával való együttműködés, ehhez hozzájárulnak a Jiménez Díaz Alapítvány kutatási elnöke (UC3M-Ciemat, IIS-FJD) által szervezett nemzetközi konferencia az XP-ről és más korai öregedésű bőrbetegségekről és a DNS helyreállításáról. és a madridi Niño Jesús Egyetemi Kórház.
Az egyik lehetséges kezelés, amelyet Hamid Rezvani kutató, a Bordeaux-i Victor Segalen Egyetem kutatója mutatott be a megbeszélésen, egy olyan peptid, amely gátolja azt a fehérjét, amely normális körülmények között aktiválódik egy bizonyos formájú betegek bőrsejtjeiben. XP (XP-C). A peptid hatékonyságot mutatott egyes klinikai tünetek kezelésében a betegség egérmodelljeiben. Vannak tanulmányok a génterápia megközelítéséről is, bár ezek még nagyon korai stádiumban vannak.
Antonio Torrelo, a Niño Jesús Kórház bőrgyógyásza adatokat szolgáltatott az imikimoddal ellátott krémek használatáról. Más, DNS-javító enzimeket tartalmazó készítményekben is vizsgálják.
Alan Lehman, a Sussexi Egyetem (Brighton, Nagy-Britannia) és Hiva Fassihi, a londoni St. John's Dermatology Intézet szakértői a maguk részéről átfogó és specifikus egység tapasztalataival járultak hozzá az XP-ben szenvedő betegek számára. különféle specialitások vesznek részt, erre a célra kell törekednünk Spanyolországban a találkozó szervezője, Marcela del Río szerint.
Del Río egy csoportot vezet a Regeneratív Orvostudományi Egységben (Ciemat) és a Biomérnöki Osztályon (UC3M), ahol többek között Kindler-szindrómát is vizsgálnak. Az XP-vel közös oxidatív stressz. "Érdekes összehasonlítani őket, mert ha az oxidatív stressz az e betegek által elszenvedett változások fő oka, akkor például ugyanaz az antioxidáns kezelés szolgálhat mindkét kórképre. Ez a diseasoma fogalma, amelynek segítségével a betegségeket tanulmányozzák. készletben ".