Mi az?
A policisztás vesebetegségek olyan entitások sorozatát foglalják magukban, amelyeket a cisztás struktúrák általános jelenléte jellemez a vesék különböző területein. A ciszták olyan hártyás struktúrák, amelyek rendellenesen fejlődnek a testben (jelen esetben a vesében), és általában folyadékot tartalmaznak benne.
A cisztás vesebetegségeken belül megkülönböztetünk:
- Autoszomális domináns policisztás vesebetegség
- Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség
- Medulláris cisztás betegség
- Cacci-Ricci betegség
- Multicystás vese
- Szerzett cisztás vesebetegség
El kell mondani, hogy a vesében lehetnek olyan egyszerű ciszták, amelyek teljesen következetlenek, és amelyek megállapítása általában véletlen, amikor ultrahangot vagy más okból vizsgálatot végeznek. A túlnyomó többség jóindulatú, és csak rendszeresen ellenőrizni kell őket, de ha nem biztos benne, hogy jóindulatú, akkor szúrást, aspirációt végezhet, vagy akár műtéti úton is eltávolíthatja.
Hogyan állítják elő?
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség egy örökletes betegség, amelyet a 16. kromoszómán található PKD1 gén (az esetek 85% -a), vagy a 4. kromoszómán található PKD2 gén megváltoztatása okoz (az esetek 15% -a). Ezeknek a géneknek a mutációi miatt a nefronok kevesebb mint 10% -a folyadékot választó cisztává alakul. Növekedést okoznak a vese méretében, amely összefüggésben van a veseműködés romlásával.
Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség egy örökletes betegség, amelyet a 6-os kromoszóma génjének megváltozása okoz, és amely már minden 10 000 élveszületésből magzati állapotban megjelenik. Jellemzője a hosszúkás, 2 cm-nél kisebb méretű ciszták megjelenése, amelyek sugárirányban helyezkednek el a vese medullájában.
A gerinc cisztás betegség két entitást foglal magában:
- A felnőtt cisztás betegsége, autoszomális domináns betegség az 1. kromoszóma génjének megváltozása miatt
- Nephronoptysis, autoszomális recesszív rendellenesség a 2. kromoszómán található gén mutációja miatt
A Cacci-Ricci betegség vagy a szivacsos vese nem örökletes betegség, amelyet a vizeletgyűjtő tubulusok végső részeiben tágulatok jellemeznek, amelyek a vese által termelt vizeletet összegyűjtő és az ureterbe ürülnek. Ehlers-Danlos betegséggel és veleszületett hemihippertrófiával társul.
Tünetek
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség általában túlnyomórészt 20 és 40 év között fordul elő. Jellemzi a deréktáji fájdalom látható hematuriával, visszatérő húgyúti fertőzésekkel, magas vérnyomással és a betegség előrehaladtával krónikus veseelégtelenséggel. A húgyúti kövekhez, a bél divertikulumához és az inguinalis sérvekhez is társul. A magas vérnyomás az esetek 60% -ában fordul elő. Az esetek 40% -ában több májcisztával társul, amelyek általában nem okoznak tüneteket és nem változtatják meg a máj működését. Az agyi aneurizma, az agy artériáinak kitágulása az esetek 5-10% -ában is előfordulhat, amelyhez mágneses rezonancia angiográfiás szűrést kell végezni, mivel ezeknek a betegeknek nagyobb a kockázata, hogy subarachnoidális vérzésben szenvednek.
Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség általában veleszületett májfibrózissal és a májban lévő epevezeték tágulásával társul, amelyet Caroli-kórnak neveznek. A tünetek a megjelenés korától függően változnak:
A perinatális vagy újszülöttkori periódusban a vese megnyilvánulásai dominálnak, magas vérnyomás, urémia és krónikus veseelégtelenség.
Gyermekkorban és fiatalságban kiemelkednek a májbetegségek, amelyek portális hipertóniát mutatnak be.
A cisztás vesebetegség felnőtteknél gyakoribb, poliuria, nocturia és polydipsia jellemzi. A krónikus veseelégtelenség kevesebb, mint 30 év alatt jelentkezik a tünetek megjelenése után.
A nephronoptysis, a gerinci cisztás betegség másik típusa, gyakoribb a fiatal betegeknél, és hasonló klinikai képet mutat, polyuria, nocturia és polydipsia mellett, de a veseelégtelenség korábban jelentkezik, és a tünetek megjelenésétől számított kevesebb, mint 10 év alatt jelentkezik. Növekedési retardációval, vérszegénységgel, csontváz- és központi idegrendszeri rendellenességekkel, pigmentáris retinopátiával és májfibrózissal is jár.
A Cacci-Ricci betegséget gyulladás és fibrózis jellemzi, amelyek a vizeletgyűjtő tubulusok disztális részein megjelenő ciszták körül fordulnak elő. Általában tünetmentes és jóindulatú, de gyakran társul ezekben a cisztákban előforduló kövekkel, amelyek nephritikus kólikához, húgyúti fertőzésekhez vagy hematuria epizódokhoz vezethetnek. Hosszú távon csökkentheti a vizelet koncentrálásának képességét, a kálium eltávolítását és a vizelet pH-jának szabályozását.
A multicystás vese a vese cisztás dysplasia extrém formája, vagyis olyan változás, amelyben a veseszövet nagy része cisztákká degenerálódott, amelyeket rostos szövetek kötnek össze. Ez a gyermekkori leggyakoribb cisztás betegség. Ezek olyan vesék, amelyek nem működnek, és a vese ureterrel való egyesülésének elzáródásával vagy az ureter veleszületett hiányával társulnak. A hasban nagy tömeg tapintható, főleg a bal vese érintettsége miatt.
A szerzett cisztás vesebetegséget krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegek elhúzódó urémiája okozza, különösen azoknál a betegeknél, akik több mint három évig dialízis alatt állnak. Általában tünetmentes, de vérzést, hipotenziót okozhat, és egyes esetekben rosszindulatú elváltozásokká degenerálódhat.
Diagnózis
A cisztás vesebetegséggel kompatibilis klinikai képpel rendelkező betegek fő diagnosztikai módszere az ultrahang lesz. Ez a képalkotó technika lehetővé teszi számunkra, hogy értékeljük a veseszövet cisztás elváltozásait és felmérjük azok jellemzőit a diagnózis elérése érdekében, figyelembe véve a beteg klinikai kontextusát. Szerzett cisztás vesebetegség esetén a kontrasztpásztázás vagy a mágneses rezonancia képalkotás a legjobb módszer az ebben az entitásban bekövetkező változások megtekintésére.
Autoszomális domináns és recesszív policisztás vesebetegség és nephronoptysis esetén máj ultrahang vizsgálatot is végeznek annak cisztás vagy rostos érintettségének felmérésére.
Cacci-Ricci betegségben intravénás ureterográfiát is végeznek, egy radiológiai technikát, amelynek során a vénán keresztül kontrasztot injektálnak, amelyet a vizelet útján eliminálnak, és amely lehetővé teszi a vizeletürítési rendszer felépítésének és változásainak felmérését, a dilatációk megbecsülésével. és a lehetséges számítások.
Kezelés
Autoszomális policisztás vesebetegség esetén a kezelés tüneti lesz, az artériás hipertónia (a halálozás fő oka), az esetleges erős antibiotikum-kezelésekkel járó fertőzések és a veseelégtelenség miatti változások kezelésével. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegséghez kapcsolódó agyi aneurizmákat akkor operálják, ha méretük nagyobb, mint 1 cm. Recesszív formában kialakuló portál hipertónia esetén portoszisztémás bypass kerül végrehajtásra.
A medulláris cisztás betegség mindkét formájában és a Cacci-Ricci betegségben a kezelés csupán tüneti és a lehetséges szövődmények kezelése lesz.
Multicystás vese esetén a kezelés mindig műtéti, eltávolítja az érintett szervet. Szerzett cisztás betegség esetén az érintett vese eltávolításra kerül, ha 2 cm-nél nagyobb elváltozások vannak; ebben az egységben az érintettség általában kétoldalú, ezért az eltávolításnak kétoldalúnak kell lennie, opcióként hagyva a veseátültetést.
Megelőző intézkedések
Mivel ezek közül a betegségek közül sok genetikai eredetű, semmit sem lehet tenni a megelőzésük érdekében. A krónikus veseelégtelenség miatt másodlagos szerzett cisztás vesebetegség esetén a megelőző intézkedések a napi megfelelő hidratáláson (1,5-2 liter), valamint a közepes só- és zsírtartalmú étrenden alapulnak.
Dr. David Cañadas Bustos
Általános orvos szakorvos
Előzetes orvosi tanácsadó orvos