Rézhiányos betegségek vagy metabolizmus zavarok
[ICD-10: E61.0]
Bevezetés
A réz (Cu) számos biológiai folyamat nélkülözhetetlen nyomeleme, számos enzim kofaktora vagy protetikus csoportja, valamint számos gén expresszióját befolyásoló elem. A rézkoncentráció a májban, az agyban, a szívben és a vesében a legmagasabb. Bár az izom alacsony rézkoncentrációt mutat, mivel jelentős tömeget képvisel, a testben jelenlévő réz 40% -át képviseli.
A réz széles körben elterjedt az élelmiszerekben, különösen a tej kivételével állati eredetű termékekben, így könnyű kielégíteni a napi 0,7–3 mg-os szükségleteket. A rézben leggazdagabb élelmiszerek az osztriga, az állati zsigerek (máj, vese stb.), A csokoládé, a dió és a hús (*). Az Egyesült Államok Mezőgazdasági Minisztériuma becslése szerint a napi rézigény felnőtteknél és serdülőknél 1,5-3 mg, gyermekeknél 0,7-2 mg.
Normális réz anyagcsere
A réz felszívódása az étrendben számos tényezőtől függ, például az étrend rosttartalmától, fitátoktól, a rézet és a cinket elválasztó váladéktól. A réz felszívódása a vékonybélben történik, megkönnyített diffúzióval jut be a sejtek nyálkahártya felületébe. A réz felszívására képes bélsejtek belsejében a Cu + 2-ionok a metallotioneinhez kötődnek, amelyhez viszonyítva nagyobb affinitást mutatnak, mint a cink. A felszívódó réz mennyisége feltételezhetően a nyálkahártya sejtekben lévő metallotionein mennyiségétől függ. Összességében a hozzájárult réz 25-60% -a szívódik fel.
Az abszorbeált réz 90% -a beépül a plazma ceruloplazminba. A maradék kötődik albuminhoz, transzcupreinhez és más plazmafehérjékhez (*) A réz a portál vénáján keresztül szállul a májba. A hepatocitákban a rézt a metallotioneinok veszik fel tárolásra, vagy beépítik a különféle kuroenzimekbe. A rézzel töltött metallotioneineket a hepatocita lizoszómákban tárolják, elkerülve ezzel az ionizált szabad fém toxicitását. Ha szükséges, a réz újra beépül a ceruloplazminba és kiválasztódik a plazmába. A réz transzportját ezekben a folyamatokban a réz-chaperonoknak (*) nevezett speciális fehérjéknek, valamint számos rézfüggő ATP-huroknak vagy Menkes-fehérjéknek köszönhetően hajtják végre. A felesleges rézt az epével választják ki, és ürülnek az ürülékkel.
Terhesség alatt a ceruloplazmin plazmakoncentrációja emelkedik, valamint orális fogamzásgátlók alkalmazásával. A megemelkedett rézkoncentráció akut vagy krónikus fertőzésben, májbetegségben és pellagrában szenvedő betegeknél is megfigyelhető. Ezenkívül bármely olyan betegség, amely zavarja az epeürítést, megnövekedhet a máj rézszintjében.
Rézfüggő enzimek
A réz számos enzim alkotóeleme, a rézhiány számos klinikai megnyilvánulása ezen enzimek kudarcának tulajdonítható. A ceruloplazminban lévő réz fontos szerepet játszik a vas oxidációjában, mielőtt a plazmába szállítanák. A lizil-oxidáz, egy réztartalmú enzim elengedhetetlen a kollagén és az elasztin térhálósító reakcióihoz. Részt vesz a szuperoxid-diszmutázban és más enzimekben is, amelyekben még nem ismerik a szerepét.
További fontos enzimek, amelyekben réz van, a dopamin-b-monooxigenáz, a katekolaminok szintézisében szerepet játszó enzim és a peptid neurotranszmittereket módosító peptidil-a-amid-monooxigenáz.
Rézhiány
A rézhiányt vérszegénység, neutropenia és csontrendszeri rendellenességek, különösen demineralizáció jellemzi. Az ezt követő egyéb változások a subperiostealis vérzések, a bőr és a haj depigmentációja és az elasztin hibás képződése. Rézhiányos gyermekeknél a legfontosabb tünet a vérszegénység. A rézhiányt ennek az elemnek a plazmaszintjeinek, a ceruloplazmin, a szuperoxid-diszmutáz vagy még jobb citokróm C-oxidáz szintjének meghatározásával diagnosztizálják.
Rézhiányos betegségek vagy anyagcserezavarai
- Menkes-betegség:
Az élelmiszer-réz toxicitása nem lehetséges, de mérgezés fordulhat elő a mezőgazdaságban használt ásványi kiegészítők vagy réz-sók túlzott fogyasztása miatt. Ezekben az esetekben a májcirrózis és a kóros vérsejtképződés gyakori.
Nemrégiben leírtak olyan idiopátiás toxikózis eseteket, amelyeknek tünetei megegyeznek az indiánok gyermekkori cirrhosisának tüneteivel. Ez az osztrák Tirolban endémiás betegség korai stádiumában hasonló a Wilson-kórhoz, és azonos az indiai infantilis cirrhosissal. A betegségben szenvedő gyermekek rokonain végzett genetikai vizsgálatok azonban azt mutatták, hogy ez nem az ATPA7 gén mutációinak köszönhető.
A Wilson-kór, amelyet progresszív hepatolenticularis degenerációnak is neveznek, autoszomális recesszív természetű örökletes entitás, amelynek érintett génje a 13q14.3-q21.1 kromoszómán található. Ez a gén egy réztranszportfehérjét kódol, amelynek diszfunkciója lehetővé teszi ennek a fémnek a nagy mennyiségű felhalmozódását a testben.