Néhány ritka vagy ritka betegség károsíthatja a vesét, ami vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. E betegségek egy része a következőket foglalhatja magában: Alport-szindróma, amiloidózis, Goodpasture-szindróma és polyangiitissel járó granulomatózis. Ezek a betegségek károsíthatják a vesét, valamint más szerveket és szöveteket.
Alport-szindróma
Az Alport-szindróma genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy Alport-szindrómás emberek születnek vele. Ezt az állapotot három olyan gén okozta problémák, amelyek szabályozzák a test egyes részeinek gyártását. Ha problémák vannak a génjeivel, a vese, a szem és a fül nem nőnek megfelelően. Az Alport-szindróma mindig vesebetegséget okoz, halláskárosodást és szemproblémákat okozhat.
Az Alport-szindróma első jele általában a vizeletben lévő vér. Általában a vizeletében nem veszi észre a vért, mivel az csak mikroszkóp alatt látható. Idővel, amikor a vesekárosodás súlyosbodik, fehérjét láthat a vizeletében és magas vérnyomást. Ezek mind a krónikus vesebetegség jelei. A krónikus vesebetegség veseelégtelenséghez vezethet. A veseelégtelenség gyakrabban fordul elő Alport-szindrómás férfiaknál, mint Alport-szindrómás nőknél.
Ha orvosa úgy véli, hogy Önnek vagy gyermekének Alport-szindrómája van, a következő teszteket lehet elvégezni a diagnózis felállításához:
- Vizeletvizsgálat
- Vérvizsgálat
- A rokonok vizeletvizsgálata
- Látás- és hallásvizsgák
- Ultra vese hang
- Vese biopszia
- Bőrbiopszia
- Genetikai tesztelés
Az Alport-szindrómára nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések, amelyek elősegíthetik a vesék védelmét. Az angiotenzin-konverzió gátlóinak (ACE-k) vagy az angiotenzin-receptor blokkolóknak (ARB) nevezett vérnyomáscsökkentő gyógyszerek segíthetnek a vesék működésében. Ha a veséje kudarcot vall, dialízisre vagy veseátültetésre van szükség a túléléshez. A veseátültetés nagyon jól sikerült az Alport-szindrómában szenvedők számára.
További információ az Alport-szindrómáról, annak tüneteiről, diagnózisáról és kezeléséről a következő oldalakon található:
Amyloidosis
Az amyloidosis olyan betegség, amelynek hatására az amiloid nevű fehérjék felhalmozódnak a szervekben és a szövetekben. Amikor ezek a fehérjék felhalmozódnak, csomókat képeznek, amelyek károsítják a körülöttük lévő szöveteket. Ezek a bódék a vesékben, a szívben, az agyban, a májban és a belekben képződhetnek. Ha a veseszövetek tartósan károsodnak, krónikus vesebetegségnek nevezik, és veseelégtelenséghez vezethet.
Az amiloidózis két típusát, amely gyakran befolyásolja a vesét, elsődleges amiloidózisnak és dialízissel kapcsolatos amiloidózisnak nevezzük. Az orvosok és a kutatók nem biztosak abban, hogy mi okozza az elsődleges amiloidózist. A dialízissel összefüggő amiloidózis olyan veseelégtelenségben szenvedő embereknél fordul elő, akik hosszú ideje dialízis alatt állnak. A dialízis jó munkát végez a vér tisztításában, de nem működik olyan jól, mint az egészséges vese. Nem tudja eltávolítani az összes béta-2 mikroblobulin nevű fehérjét, ezért ez a fehérje felépül a vérben, és csomókat képez a szervekben és a szövetekben.
Az elsődleges amiloidózis leggyakoribb jele a nephroticus szindróma, amely a tünetek egy csoportja, amely magában foglalja:
- Fehérje a vizeletben
- Magas zsír- és koleszterinszint a vérben
- Duzzanat
- Alacsony fehérjetartalom a vérben
A dialízissel kapcsolatos amidoidózis leggyakoribb tünetei a következők:
- Ízületi fájdalom és merevség
- Ciszták (folyadékkal töltött tasakok) a csontokban
- Zsibbadás vagy bizsergés a kezekben és az ujjakban
Ha orvosa úgy gondolja, hogy elsődleges amidoidózisa van, akkor vizelet- és vérvizsgálatot, valamint vese biopsziát javasolhat. Ha orvosa úgy gondolja, hogy dialízissel kapcsolatos amiloidózisban szenved, akkor vizelet- és vérvizsgálatokat, valamint képalkotó vizsgálatokat, például röntgen- vagy CT-vizsgálatokat kell végeznie.
Mindkét primer amiloidózis kezelhető. Az elsődleges amiloidózis kemoterápiának nevezett gyógyszerrel kezelhető. Őssejt-transzplantációval is kezelhető. Más típusú kezelések segíthetnek az elsődleges amiloidózis mellékhatásainak ellenőrzésében. A dialízissel kapcsolatos amiloidózis gyógyszeres kezeléssel kezelhető, a hemodialízis szűrők cseréjével, műtéttel vagy transzplantációval.
Az amiloidózis két típusáról további információt a következő oldalon talál: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/amyloidosis.html
Goodpasture szindróma
A Goodpasture-szindróma a veséket és a tüdőt érintő betegségek csoportja. Magában foglalja a glomerulonephritiset, a tüdő vérzését és az immunrendszer problémáját, amely a vesék és a tüdőszövet apró szűrőit támadja meg. A vesekárosodás krónikus vesebetegséghez vagy veseelégtelenséghez vezethet. Ha a Goodpasture szindrómát nem diagnosztizálják és nem kezelik gyorsan, az halálhoz vezethet.
Az orvosok és a kutatók nem biztosak abban, hogy mi okozza a Goodpasture szindrómát. Bizonyos magatartások, például a dohányzás és a hajfesték használata hajlamosabbá teheti Önt a Goodpasture-szindrómára.
A Goodpasture szindróma első jelei általában fáradtság, hányinger, hányás és gyengeség. A betegség nagyon gyorsan súlyosbodhat, köhögést okozhat, és megnehezítheti a lélegzetvételét. A veseproblémák a tüdőproblémákkal egy időben kezdődhetnek, és magukban foglalhatják:
- Vér a vizeletben
- Fehérje a vizeletben
- Duzzanat
- Magas vérnyomás
Ha orvosa úgy gondolja, hogy Goodpasture-szindrómája van, vér- és vizeletvizsgálatra, mellkasröntgenre és vesebiopsziára lehet szüksége. Ha a vizsgálatok azt mutatják, hogy Goodpasture-szindrómában szenved, orvosa utasíthatja Önt az immunrendszer gyengítésére szolgáló gyógyszerek szedésére. Ezeket a gyógyszereket immunszuppresszánsoknak nevezzük. Egy másik kezelési lehetőséget plazmeferézisnek hívnak, amely szintén hozzájárul az immunrendszer gyengüléséhez azáltal, hogy átvesz néhány eszközt, amelyet a szövetek megtámadásához használ. Legtöbbször a tüdő károsodása nem tartós, de a vesék károsodása tartós. Ha a vesekárosodás veseelégtelenséghez vezet, a túléléshez dialízisre vagy vesetranszplantációra lesz szükség.
A Goodpasture-szindróma tüneteiről, diagnózisáról és kezeléséről a következő oldalon talál további információt: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000142.htm
Granulomatosis polyangiitisszel (GPA)
A polyangiitiszes granulomatózis (GPA) olyan betegség, amely a vesék, az orr, az orrmelléküregek, a torok és a tüdő erek gyulladását és irritációját okozza. A megduzzadt erek megnehezítik a vér eljutását a szükséges szervekhez és szövetekhez, ami káros lehet. A betegség emellett a granulómáknak nevezett tömegeket is kialakítja és károsítja a körülöttük lévő területet. Néhány embernél ez a betegség csak a tüdőt érinti. A vesét érintő granulomatosis krónikus vesebetegséghez vagy veseelégtelenséghez vezethet.
A polyangiitisrel járó granulomatosis első jelei általában az orrban, az orrmelléküregekben, a torokban vagy a tüdőben jelentkeznek. Előfordulhat, hogy orrfolyást, orrmelléküreg-fertőzéseket vagy orrvérzést észlel. Egyéb jelek lehetnek:
- Köhögés
- Nehéz légzés
- Zihálás
- Láz
- Nagyon fájjon
- A kar, a láb, az ujjak vagy a lábujjak zsibbadása
Előfordulhat, hogy nem vesz észre semmilyen tünetet, ha a betegség befolyásolja a veséjét. A veseproblémák jelei csak a vér- és vizeletvizsgálatokban mutatkozhatnak meg, de ha tünetei vannak, vért észlelhet a vizeletében. A granulomatosis nagyon gyorsan súlyosbodhat. Ha olyan orrfolyást észlel, amely nem múlik el, orrvérzést vagy vért köhög, azonnal forduljon orvoshoz. Ez a betegség gyorsan súlyosbodhat, és nagyon fontos, hogy korán kezeljük a szervi károsodások, például a veseelégtelenség megelőzése érdekében.
Ha orvosa úgy gondolja, hogy polyangiitisszel járó granulomatosisban szenved, vizelet- és vérvizsgálatokat, mellkasröntgeneket, CT-vizsgálatot vagy MRI-t vagy biopsziát rendelhet el. Ha az elrendelt vizsgálatok azt mutatják, hogy polyangiitiszes granulomatosisban szenved, orvosa utasíthatja Önt olyan gyógyszerek szedésére, amelyek csökkentik a gyulladást (duzzanatot és irritációt) és gyengítik az immunrendszert. Ezeket a gyógyszereket immunszuppresszánsoknak nevezzük. Az immunrendszer gyengítésének másik kezelési lehetőségét plazmafézisnek nevezik. Más kezelések segíthetnek a mellékhatások ellenőrzésében és a szövődmények megelőzésében. Ha a betegség miatt a veséje meghibásodik, a túléléshez dialízisre vagy vesetranszplantációra lesz szükség.