Kérdez Kérdez

Válasz Válasz

A következő információk segíthetnek kérdésének kezelésében:

ritka

Mi a Goldenhar-szindróma?

Mi az oka a Goldenhar-szindrómának?

Nem tudni, pontosan mi a Goldenhar-szindróma oka, de az irodalomban ismertetett esetekben számos olyan tényezőt javasoltak, amelyek feloszthatók környezeti, örökletes, multifaktoriális és ismeretlen (amelyek többsége).

  1. A hivatkozott környezeti okok a következők: [2] [4]
    • Néhány gyógyszer alkalmazása az anya terhesség alatt, ami a magzat rendellenességeit okozhatja (teratogén szerek), például: Fájdalomcsillapítók, például ibuprofen, aszpirin, efedrin (bár a legújabb tanulmányok nem mutatnak összefüggést a Goldenhar-szindrómával); tamoxifen; talidomid; retinoidok; és mikofenolát;
    • Kokain terhesség alatt történő használata az anya által;
    • A környezet környezeti tényezői, amelyeknek az anya terhesség alatt ki volt téve (rovarirtók, herbicidek);
    • Vérzés a terhesség második trimeszterében;
    • Anyai cukorbetegség;
    • Többszörös terhesség;
    • Segített reprodukció alkalmazása

  • Genetikai okok: Az esetek többnyire szórványosak (vagyis a családban nincs más eset). Néhány leírt esetben a következőkről számoltak be: [2] [4]
    • Kromoszóma-rendellenességek, különösen a 14. kromoszóma;
    • Családi esetek: Az esetek körülbelül 1% -2% -ában megfigyelhető az állapot autoszomális domináns öröklődése. Ritka esetekben autoszomális recesszív öröklődésről számoltak be. Úgy tűnik, hogy az öröklött esetek gyakoribbak, ha a betegség kétoldalú (az arc mindkét oldalát érinti); szórványos esetekben gyakrabban fordul elő süketség, szájüregi rendellenességek és dermoid ciszták;

    Kombinált genetikai és környezeti okok (multifaktoriális öröklés);

  • Ismeretlen ok: Legtöbbször.

    • Leírták-e a PVC-t (vinil-klorid) a Goldenhar-szindróma okozójaként?

    A szakirodalomban nem találtunk olyan jelentést, amely a PVC-t (vinil-klorid) a Goldenhar-szindróma okozójaként említette. Nem bizonyított, hogy a PVC emberi születési rendellenességeket okoz, de állatokon végzett vizsgálatok szerint a PVC befolyásolhatja a növekedést és fejlődést. Állatkísérletek arra is utalnak, hogy a kisgyermekek és csecsemők hajlamosabbak a PVC-re, mint a felnőttek. [Négy öt]

    Néhány anyagot, amelyet a műanyaghoz adnak a rugalmasságának növelése érdekében, és amelyeket gyakran használnak a PVC kemény műanyaggá történő átalakításakor a rugalmas műanyaghoz, úgynevezett ftalátok vagy ftalinsav-észterek, különösen a DEHP vagy az i (2-etil-hexil) -ftalát okozói hím egerek reprodukciós problémái, valamint a végbélnyílás és a nemi szervek közötti távolság növekedése. [6] Azt is beszámolták, hogy egy terhes nő DEHP-expozíciója koraszüléshez, vetéléshez vagy alacsony születési súlyú újszülöttekhez vezethet. [6] [7]

    Melyek a Goldenhar-szindróma jelei és tünetei?

    A jelek és tünetek nagyon változatosak, és az esetek 70-90% -ában csak az egyik oldalt érintik (egyoldalú). A jobb oldalt az esetek többsége érinti (az esetek 60% -a). Az esetek 10–30% -ában mindkét fél (kétoldalú) érintett.

    Hogyan állapítják meg a Goldenhar-szindrómát?

    Milyen a Goldenhar-szindróma kezelése?

    A betegség még nem gyógyítható. A kezelés az érintett személy életkorától és problémáitól függ. Minden problémát időben és az arc csontjainak növekedésének és fejlődésének megfelelő szakaszaiban kell látni.

    Az állkapocs hibáit az érintett oldalon végzett műveletekkel korrigálják a külső fül rekonstrukciója és az arcok kitöltése érdekében. [4]

    Reméljük, hogy ez az információ hasznos. Javasoljuk, hogy ezt az információt beszélje meg orvosával. Ha még mindig van kérdése, vegye fel velünk a kapcsolatot.

    szívélyes üdvözlet,
    GARD információs szakember