Írta: Katie Hunt, CNN
2020. május 22. - 05:37 ET (10:37 GMT)
(CNN) - Mindannyian tudjuk, kik ők: mindent megehetnek, amit akarnak, nulla időt tölthetnek az edzőteremben, és nem hízhatnak.
A Cell folyóiratban csütörtökön közzétett előzetes új kutatások szerint a tudósok felfedezhették azt a gént, amely segít ezeknek a szupervékony embereknek olyan soványnak maradni, potenciálisan új határt nyitva az elhízás kezelésében.
Nemzetközi tudóscsoport elmondta, hogy az ALK gén néven egyedülálló genetikai változatot azonosítottak a sovány egyedek számára. Az ALK gén az anaplasztikus lymphoma kináz nevű fehérjét termeli, amely részt vesz a sejtek növekedésében.
Észtországban 20 és 44 év közötti több mint 47 000 egészséges ember DNS-mintáinak és klinikai adatainak megnézése alapján azonosították a változatot.
"Az észt biobank részleteiben nagyon egyedi" - mondta Josef Penninger vezető szerző, az orvosi genetika tanszékének professzora és a Brit Kolumbiai Egyetem Élettudományi Intézetének igazgatója.
"Megnéztük azoknak a személyeknek a genetikai térképeit, akiknek BMI [testtömeg-indexe] 18 alatt volt, és összehasonlítottuk őket normál testsúlyú emberek térképeivel, és megtaláltuk azt a [genetikai variánst], amely korrelált a szupervékonysággal" - mondta Penninger.
Ezután a csapat megvizsgálta, hogyan működik az ALK gén egerekben és legyekben.
Stephen O'Rahilly, a klinikai biokémiai osztály tanszékvezetője és a Cambridge-i Egyetem metabolikus betegségek osztályának igazgatója szerint a kutatás "nem végleges", de "nagyon érdekes".
O'Rahilly, aki nem vett részt a tanulmányban, hozzátette, hogy "minden bizonnyal növeli az érdeklődést az ALK7 gátlása iránt, mint az elhízás kezelésének terápiás stratégiája".
Vékonyabb legyek és egerek
A tudósok már tudják, hogy a tanulmány szerint az ALK gén és fehérje mutált formája ösztönözheti a rákos daganatok kialakulását. A gén és a fehérje mutált formáit találták nem kissejtes tüdőrákban, anaplasztikus nagysejtes limfómában és neuroblasztómában, egy agyrákban.
Ez az új megállapítás arra utal, hogy egy másik génmutáció szerepet játszhat a vékonyságban és a súlygyarapodással szembeni ellenálló képességben. Ennek tesztelésére a tudósok kísérleteket végeztek legyekkel és egerekkel, és megállapították, hogy ennek a génnek a törlése e legyek és egerek vékonyabb változatát eredményezte.
„Az egereknek McDonald's-étrendet adtunk (ami egyenlő volt). A normál egerek elhízottak, és az ALK nélküliak soványak maradtak "- mondta Penninger.
A csapat egérvizsgálatai azt is sugallták, hogy az ALK gén utasítja a zsírszöveteket, hogy több zsírt égessenek el az ételből.
O'Rahilly az állatkísérleteket „jól sikerültnek” minősítette, de megjegyezte, hogy az észt biobank alacsonyabb testtömeg-indexével járó genetikai variáció „szerény” volt, és nem volt olyan robusztus, mint amennyit a szakterület számos szakértője elfogadna „véglegesnek”.
Ugyanakkor elmondta, hogy a sokkal nagyobb populációkban végzett korábbi vizsgálatok szuggesztív, de nem erős jelzést mutattak a testtömeggel való összefüggésről a genom ezen területén, és a variáció valószínűleg nem csak az észtek számára jellemző.
Penninger szerint a gén-célzó kezelések a jövőben segíthetik a tudósokat az elhízás elleni küzdelemben.
"Ha belegondolunk, reális, hogy kikapcsolhatjuk az ALK-t és csökkenthetjük az ALK funkciót, hogy lássuk, maradunk-e karcsúak" - mondta Penninger.
'Az ALK-gátlókat már használják a rák kezelésében. Mutathat úgy. Lehet, hogy gátolhatjuk az ALK-t, és a jövőben valóban megpróbáljuk ezt megtenni. ".