Táplálkozás és lipidprofil: a zsírsavak jelentősége az étrendben és a fejlődésben, valamint ezek fordítása a táplálkozásba.
A diszlipidémia, a gyulladás és a kardiovaszkuláris kockázat fiziológiájának és annak zsírsavakkal való kapcsolatának értékelése és tanulmányozása.
Bizonyítékokon alapuló orvoslás, transzlációs kutatás és ismeretterjesztés.
Új analitikai módszerek kidolgozása biokémiai jelentőségű molekulákra mint biomarkerekre (Metabolomics).
Csoportos tevékenységek:
Táplálkozás és lipidprofil: A zsírsavak relevanciája az étrendben és a fejlődésben, valamint ezek fordítása a táplálkozásba.
- Zsírsavak normál értékeinek elérése a plazmában, a vörösvértestekben, az izom- és a zsírszövetben, valamint a lipidfrakciók (foszfolipidek, trigliceridek és koleszterin-észterek) vizsgálata egészséges gyermekpopulációban. Mielőtt bármilyen vizsgálatot végeznénk a lipidprofilról kóros állapotokban, ismerni kell a zsírsavak állapotát területünk gyermekpopulációjában, mivel ez az összetétel a követett étrendtől és az életkortól függően változik, különösen az első hónapokban. Például a Brit J Nutr 2006; 95: 168-173 kiadvány - többek között az előzőek között - összegyűjti a kapott eredményeket.
- A zsírsavak összetételének vizsgálata a perinatális periódusban. Ebben a fázisban, az idegfejlődés kulcsa, az újszülöttek plazma zsírsavainak összetételét tanulmányozták a kapott etetés típusa és annak összefüggése között a funkcionális tesztekkel. Az elmúlt 5 év publikációit illetően idézhetjük: Acta Obstet Gynecol Scand 2001; 80: 807-812, J Perinat Med 2001; 29: 293-297, Clin Chem Lab Med 2002; 40: 278-284.
- A zsírsavak összetételének vizsgálata hiányállapotokban. Sok anyagcsere-betegség alapvető kezelési módja az étrend szigorú ellenőrzése, amelyben elnyomják azt a tápanyagot, amelyet az újszülött nem képes megfelelően metabolizálni. Ez a helyzet hiányállapotokhoz vezethet, különösen az esszenciális zsírsavak tekintetében, amelyek in vivo nem szintetizálhatók. Így a különféle étrendeket bizonyos zsírsav-hiányokkal tesztelték patkányokon, ahogyan a következő publikációban: Pediatr Res 2005; 57: 719-723.
- Az étrend és a táplálkozás ritka betegségek lipidprofiljaira gyakorolt hatásának vizsgálata. Miután megvizsgálták a zsírsavak normál értékeit és viselkedésüket a patkány modellek hiányával szemben, a kapott eredményeket a legelterjedtebb anyagcserebetegségek, a fenilketonuria, a szerves acidémia és a béta-oxidációs rendellenességek közé helyezték át. Az eredmény az volt, hogy ezeknek a betegeknek hiánya van a hosszú láncú többszörösen telítetlen zsírsavakban (LCP). Ez a kiadvány egy speciális diétás termék megtervezéséhez vezetett ezeknek a betegeknek. A PKU-betegek diétás termékét, az úgynevezett XP Analog-ot LCP-k hozzáadásával módosították, így létrejött az XP Analog LCP nevű termék. Hasonlóképpen közzétettük, hogy a kizárólag a Monogen-termékkel táplált béta-oxidációs rendellenességekben szenvedő betegeknél az LCP-k hosszú távú hiánya alakult ki (J Inherit Metab Dis 2001; 17: 280-283), így hamarosan egy módosított terméket forgalomba hoznak és alkalmasabb e betegek étrendjéhez. Egy másik ritka betegség, amelyben a zsírsavprofilt vizsgálták, a veleszületett nefrotikus szindróma volt (Pediatr Nephrol. 2007; 22: 533-40.)
A diszlipidémia, a gyulladás és a kardiovaszkuláris kockázat fiziológiájának és annak zsírsavakkal való kapcsolatának értékelése és tanulmányozása.
Köztudott, hogy egyes anyagcsere-betegségek, mint például a metilmalon-acidemia, lizoszomális betegségek stb., Diszlipidémiával járnak, amely megnöveli a gyulladásgátló molekulákat és a kardiovaszkuláris kockázatot. Amint ismertek a zsírsavösszetétel normálértékei, valamint a gyulladás és az inzulinrezisztencia mutatói gyermekkorban, a kutatás a következő szempontokra összpontosított:
- Az eredmények fordítása ritka betegségekre. Miután ezeknek a diszlipidémia és gyulladásos markereknek a státusát sikerült megszerezni a nagy kockázattal járó betegeknél, ugyanezt a vizsgálatot ritka betegségben szenvedő betegeknél is elvégezték, hogy megismerjék e betegségek fenotípusának patofiziológiáját, például a metilmalon-acidémiát és cisztás fibrózis, ami nemzetközi folyóiratokban történő publikációkhoz vezet (J Inherit Metabol Dis. 2006; 29: 58-63. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2003; 36: 23-26).
Bizonyítékokon alapuló orvoslás, transzlációs kutatás és ismeretterjesztés.
Kutatócsoportunk olyan klinikai vizsgálatok elvégzésére összpontosított, amelyek újszülöttekben és gyermekpopulációkban nehezebbek. A treonin és hiperfenilalaninémiában szenvedő betegek (J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2003; 36: 23-6) és a dokozahexaénsav alkalmazását metilmalon-acidémiás betegeknél vizsgálták (J Inherit Metab Dis. 2006; 29: 58-63). A FIS nemrégiben klinikai vizsgálatot engedélyezett a triheptanoin alkalmazásának hatékonyságának értékelésére hosszú láncú zsírsavak béta-oxidációjának hibáiban szenvedő betegeknél.
Véleményünk szerint a kutató munkájának nemcsak arra kell összpontosítania, hogy eredményeket érjen el a laboratóriumban, hanem képesnek kell lennie arra, hogy az ilyen specifikusan megszerzett ismereteket terjessze azoknak a szakembereknek, akiknek nincs sok tapasztalata a területen, elősegítve ezzel teljesítményüket. A fentiek ellenére a Hospital de Cruces gyermekgyógyászati anyagcseréje csoport feladata könyvek, útmutatók kiadása és a telemedicina projektek végrehajtása is.
- Könyvek és útmutatók. Az anyagcsere-csoport nagyszámú publikációt készített neonatológusoknak és gyermekorvosoknak, amelyek a ritka betegségekről és a táplálkozásról szólnak, monográfiákat írnak, vagy szerkesztőként és koordinátorként vesznek részt az egyes betegségek szakemberei által írt monográfiákban. Érdemes kiemelni az Ergon kiadó anyagcsere-betegségekről szóló könyvét (2. kiadás), ezekről a betegségekről szóló referenciaszöveget és az egyetlen spanyol nyelven megjelent könyvet.
- Telemedicina, számítógépes riasztások megvalósítása. Arról van szó, hogy a telemedicinát metabolikus betegségben gyanús újszülöttek kezelésére használják. Így kidolgoztak egy olyan programot, amely szerint amikor egy újszülöttorvosnak van egy páciense egy ritka betegséghez kapcsolódó klinikával, számítógépes figyelmeztetés jelenik meg, és a cselekvési protokollt mind biokémiai, mind terápiás szempontból jelzik.
- Útmutatók a telemedicinában. Kifejlesztettünk egy következtetési motort, amely lehetővé teszi az útmutatók számítógépes formátumban történő megvalósítását. Az első szakasz a SAIOTEK projekt volt, amely számítógépes útmutatót (e-asztma) készített, az validációs szakaszban az alapellátás szintjén. A projekt 2. fázisa reméli, hogy ezeket az eszközöket alkalmazzák a ritka betegségek terápiájában és monitorozásában.
Új analitikai módszerek kidolgozása biokémiai jelentőségű molekulákra, mint biomarkerek (Metabolomics). Az analitikai kémia és a klinikai kémia szakértőjeként részt vevő csoporttagok közelmúltbeli bevonása lehetővé tette az új meghatározások finomhangolását, hogy nagyobb lefedettséget biztosítsanak az újszülöttkori betegségeknek, valamint a táplálkozásnak az evolúciójukra gyakorolt hatását. Ebben az értelemben az eddigi fő tevékenységek a következők:
- Meglévő analitikai módszerek módosítása a biomolekulák meghatározására. A mai napig elvégezték a karnitin plazmában történő meghatározásának optimalizálását (Clin Biochem 2006; 39: 1022-7) és a vizeletben lévő szerves savak meghatározását (Quimica Clinica 2007; 26: 66-72), mindegyiket nagyszámú újszülött állapot biomarkerei.
- Kreatin-guanidinoacetát meghatározására szolgáló módszer kidolgozása. Gázkromatográfia-tömegspektrometriás módszert dolgoztak ki ennek az anyagcsere-útnak a státuszának értékelésére. Vizsgálatot végeztek a népesség referenciaértékeinek és a beteg gyermekekkel való összehasonlításuk megismerése érdekében (Pediatr Res 2008; 26).
- Szabadalmi bejelentés az "arginin és metilezett származékainak meghatározására szolgáló módszerről" (P201131153). (Szerzők: Luis Aldámiz-Echevarría Azuara, Fernando Andrade Lodeiro, Sergio Lage Medina). 2011-ben egységünk szabadalmi kérelmet nyújtott be arginin és metilezett származékainak (ADMA, SDMA) meghatározására, tandem tömegspektrometriával. Az ADMA a kardiovaszkuláris kockázat és az endolethalis diszfunkció biomarkere, szorosan összefügg a nitrogén-monoxid (NO) útvonallal.
Csoportkoordinátor:
Javier de las Heras Montero
Csoporttagok:
Arantzazu Arza Ruesga
Ainara Cano San Jose
Leticia Ceberio Hualde
Gorka a Frutos Muñoyerrótól
Nuria López Osle
Olatz Villate Bejarano
- Affektív rendellenességek és testi egészségi állapot, a társbetegség következményei orvosi betegségekkel a
- A túlzott alkoholfogyasztással összefüggő étkezési rendellenességek - Arbor méregtelenítő központ
- Kognitív rendellenességek és delírium rákos betegek kezelésében
- Vérlemezke alvadási rendellenességek macskákban - HC kölykök
- Étkezési rendellenességek, sztereotípiák, közösségi hálózatok, egészségmegvonások, minden