fundación

Jan 16. Veleszületett szívbetegség az újszülöttnél

Mik az újszülött veleszületett szívbetegségei?

Az újszülött veleszületett szívbetegsége (CHD) a szív anatómiájának rendellenességei, amelyek a magzat fejlődése során, a terhesség nagyon korai szakaszában (első trimeszter) jelentkeznek. A szív rendellenességeinek sokféle típusa van, és osztályozásuk különféle módon lehetséges. A bemutatás módja és ideje a hiba típusától függően eltérő, ezért az érintett újszülött tünetmentes lehet az élet első heteiben vagy hónapjaiban, vagy éppen ellenkezőleg, súlyos, a születés utáni élettel összeférhetetlen tüneteket mutathat. CHD gyanúval rendelkező újszülöttnél mindig sürgős diagnosztikai protokollt kell aktiválni a betegség lehetséges súlyossága miatt.

Az elmúlt években a magzati echokardiográfia bevezetése a prenatális vizsgálat során a magzati CHD diagnózisának kialakulását eredményezte, amely a nehezen gyanítható patológiából a terhesség során a legjobban tanulmányozott és meghatározott betegségek közé tartozik. Ennek a korai diagnózisnak köszönhetően mind a szülésznek, mind az újszülöttnek, mind a gyermek-kardiológusnak a születéskor megvan a szükséges eszköze a patológia kezelésére és a problémák előrejelzésére, nemcsak a mortalitás, hanem az ezzel járó morbiditás és műtéti szövődmények javítása is.

Gyakori probléma

Anatómiailag rendellenesség található a szív különböző részeinek bármelyikén: vagy annak négy szívkamrájában, vagy a pitvarokat és a kamrákat elválasztó szelepek (jobb és bal) szintjén, vagy a szív szívében. a szív egyik kivezető szelepének szintje. Ezért minden esetben más és más terápiás megközelítést igényel. (1. ábra: A normál szív, a szívkamrák és a szelepek felépítése).

Mindezekből levezethető a talált CC sokfélesége, a diagnózis felállításakor jelentkező különböző tünetek és a bemutatás időpontja.

A veleszületett szívbetegség gyakorisága az újszülöttben kb. 0,8-1 minden 100 csecsemőből. Gyakori probléma, hogy a diagnosztikai módszerek és különösen a sebészeti kezelés egyre növekvő fejlődésének köszönhetően biztató megoldást talál. A túlélés jelenleg körülbelül 85%, a várható élettartam a legtöbb esetben a normális értéken belül van.

Nem mindegyikük jelentkezik orvosi vagy műtéti kezelésre, sokan szigorú orvosi ellenőrzések és különböző diagnosztikai technikák (ultrahang, elektrokardiogram, katéterezés vagy más szívműködési teszt) segítségével kompatibilisek a normális élettel, hogy megtudják, hogyan működik a szív idővel működik.

Ha azonban bármilyen újszülöttnél szembesülünk, akinek tünetei vannak, és feltételezhetően veleszületett szívbetegségről van szó, akkor szem előtt kell tartanunk annak lehetséges súlyosságát, különösen akkor, ha fennáll annak a lehetősége, hogy a helyzetet súlyosbító extra-cardialis patológia (20-30%) ( kromoszóma betegségek). Az újszülött tüneteivel járó, természetes evolúciójukra hagyott CC magas mortalitással rendelkezik, akár azért, mert összetett szívbetegségek, akár azért, mert nagyon súlyos módon jelentkeznek. A gyanú magas indexe elengedhetetlen az orvosi kezelés mielőbbi megkezdéséhez, amely a legtöbb esetben a műtét közbenső szakaszában valósul meg.

Az etiológia a legtöbb esetben ismeretlen. Az esetek körülbelül 25-30% -a látható kromoszóma rendellenességekkel vagy mikro deléciókkal jár (22q11). Szinte mindegyikük (kb. 70-80%) Mendeli vagy multifaktoriális genetikai eredetű. 2-3% -ot környezeti tényezők okozhatnak, akár anyai betegségek, akár teratogének. Ezeknek a szívteratogéneknek az azonosítása bonyolult, a kockázat változékonysága (amely az expozíció idejétől és dózisától függ), valamint az expozíció bizonyossága miatt. Jelenleg fontos bizonyíték vagy gyanú áll fenn a környezeti tényezőknek való kitettség miatti ok-okozati összefüggésről, a perikoncepciós periódusban (3 hónappal a fogamzás előtt és 3 hónappal), mint például az anyai betegségek (cukorbetegség, lupus), fizikai tényezők vagy vegyi anyagok, például lítium, gyógyszerek vagy olyan gyógyszerek, mint retinsav, talidomid, amfetaminok vagy alkohol.

Az újszülött veleszületett szívbetegségek típusai:

Számos módszer létezik a veleszületett szívbetegségek osztályozására az újszülöttben, attól függően, hogy a szívet milyen szinten befolyásolják, vagy annak megjelenési módjától.

Fiziopatológiailag, talán az érthetőségük miatt, cianotikusak és nem cianotikusak, az újszülött megjelenési módjától függően (cianózissal vagy anélkül, vagyis a vér oxigéntelítettségének csökkenésével vagy anélkül). ), és rajtuk belül felosztottuk őket patofiziológiájuk szerint (1. táblázat) (2. ábra, néhány CC diagramja). Így az acyanotikus szívbetegségek között vannak olyan szívbetegségek, amelyek balról jobbra tolódnak (valamivel több, mint 50%), obstruktív szívbetegségek (bal és jobb) és más ritkábbak, például a szelep elégtelensége vagy a kardiomiopátiák. A cianotikusak között vannak olyanok, amelyek feltételezik a tüdő áramlásának csökkenését a jobb szív elzáródása miatt, vagy amelyek az oxigénnel és oxigénnel nem kombinált vér teljes keverékének következményei, a pulmonalis és a szisztémás áramlás közötti rövidzárlat révén kézi söntök). balra).

Prezentációs módok

A születés után az élet első óráiban vagy napjaiban egy sor fiziológiai adaptáció vagy átmenet történik a magzati életből a felnőtt életbe, különösen a CC-ben szenvedő betegeknél. Ezek a fiziológiai változások magukban foglalják a ductus arteriosus bezáródását az első órákban/napokban, amely kommunikálja a pulmonalis és a szisztémás keringéseket, valamint a pulmonalis vaszkuláris rezisztencia csökkentését.

Vannak ductus-függő CC-k, vagyis erre a csatornára van szükségük, hogy átjussanak az áramláshoz a két (pulmonáris vagy szisztémás) keringés egyikébe, mert egyikük hiányzik/hipoplasztikus/elzáródott.

Emiatt néhány újszülött már születéskor vagy röviddel utána cianotikus, és ez a legfontosabb tünet, amely arra kényszerít bennünket, hogy eleve kizárjuk a súlyos szívbetegségek jelenlétét. A nagy artériák transzpozíciója, a teljes anomális vénás vízelvezetés vagy az intakt interventricularis septummal rendelkező pulmonalis atresia ilyen módon jelen lenne és sürgős műtéti beavatkozást igényelne, vagy legalábbis nyílt ductus arteriosust kellene keresni (iv prosztaglandinok beadásával), amely a legtöbb esetben nekik, elengedhetetlen a műtét beérkezéséig.

Más újszülötteknél a vizsgálat során kísérő tünetek nélküli morgást találhatunk, amelynek ébernek kell lennie, és arra kell gondolnunk, hogy néhány nappal vagy héttel később (amikor a felnőtt élet keringése véglegesen megalapozott, akkor ez, a pulmonalis vaszkuláris rezisztencia teljesen csökken) súlyos, sőt potenciálisan halálos tünetek jelentkeznek.

Ez utóbbi esetben a látszólag egészséges újszülött, akit elbocsátottak, és aki néhány hét múlva pangásos szívelégtelenség tüneteit mutatja, légzési nehézségekkel, alacsony súlygyarapodással stb. Ez vonatkozik például egy bal-jobb söntre, amely a jobb érrendszeri ellenállás csökkenése után jelentős söntet mutat a hiba szintjén, ennek következménye a szívelégtelenség. Kardiogén sokkot is lehet találni néhány nap múlva, például az aorta koarktációja esetén, amely a ductus bezáródása után az élet első hetében ezekkel a tünetekkel és a perifériás impulzusok az alsó testrészben.

Diagnosztikai módszerek

Ha az újszülött veleszületett szívbetegség gyanúja merül fel, ellenőrizni kell a megfelelő hemodinamikai állapotot a vérnyomás mérésével és a perifériás perfúzióval, valamint a vér oxigéntelítettségének pulzoximetriával történő mérésével.

A diagnózis megerősítéséhez színdoppler-echokardiográfiát kell végezni egy gyermek kardiológus által, valamint a vizsgálatot EKG-val kell befejezni a kapcsolódó ritmuszavarok kizárására.

A diagnózis megerősítése után értékelni kell a legjobb terápiás lehetőséget, amely a hibától és a beteg hemodinamikai állapotától függően többé-kevésbé sürgős lesz.

Prenatális diagnózis

A magzati echokardiográfia az elmúlt években olyan teljes körű terület lett, amely lehetővé teszi a diagnózis mellett az előrejelzéssel kapcsolatos információk finomítását és a diagnosztizált esetek kezelésének javítását, beleértve néha a betegek kiválasztását és az intrauterin kezelés irányítását.

Minden alkalommal, amikor a kórházi központok magasabb észlelési arányokat találnak, olyan arányokat, amelyek tartalmaznak néhány hibát, hemodinamikai visszhang nélkül.

A szívhiba kimutatásának valószínűsége a magzati élet során többek között a szonográfus tapasztalataival, a terhesség heteivel, a magzat helyzetével és a használt felszereléssel függ össze. A prenatális detektálás különösen fontos a ductus-függő CHD-ben, ahol a diagnózis késése megnövekedett mortalitást és morbiditást eredményezhet.

A prenatális diagnózis előtt elengedhetetlen, hogy közölje a szülőkkel az újszülöttnél esetlegesen jelentkező vagy megjelenő tüneteket, a műtét szükségességét vagy idejét, annak idejét, valamint azt, hogy szükséges-e a tercier terápiát ütemezni. kórházi központ intenzív terápiával és szívsebészettel (ductus-függő CC), valamint rövid és hosszú távon morbiditással és mortalitással. Az aneuploidia kockázata meghaladja a 30% -ot CHD-s magzatban, emiatt a magzat kariotípus-vizsgálatát és a 22q11 mikrodelekciós vizsgálatot is ajánlani kell conotruncalis defektusokban.

A Nemzetközi Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Ultrahang Társaság (ISUOG) által 2006-ban javasolt fejlett echokardiográfiai vizsgálat lehetővé teszi a veleszületett szív-rendellenességek észlelését a beutaló központokban körülbelül 90% -kal.

Nagy sikerarány

A CC-k az újszülött szívének szerkezetében kialakuló rendellenességek. Ők a csecsemők veleszületett rendellenességei miatti halálozás legfőbb okai, ez a halálozás a bekövetkező rendellenességektől függően különbözik.

Körülbelül 25-30% -a fordul elő malformációs szindrómák vagy kromoszóma betegségek összefüggésében.

Manapság a műtét, az intervencionalizmus és a diagnózis új technikái lehetővé teszik, hogy gyakorlatilag minden újszülött veleszületett szívbetegségével szembesüljünk, nagyon fontos sikerarányokkal.

A prenatális diagnózis lehetővé teszi a betegség lefolyásának megváltoztatását, a korai vagy akár az intrauterin beavatkozás az egyik legnagyobb előrelépés ezen a területen, és javította a túlélést és a kapcsolódó morbiditást, gyökeresen megváltoztatva bizonyos szívbetegségek jelenlegi prognózisát.

Rövidítések

VSD: kamrai septum hiba.
ASD: interatriális kommunikáció.
EKG: elektrokardiogram.

Bibliográfiai hivatkozások

  • A Gyermekkardiológiai Társaság és a veleszületett szívbetegségek jegyzőkönyvei (2010, 2015).
  • Járóbeteg-monitorozási útmutató veleszületett szívbetegségekről. Fernando Rueda Nuñez.
  • Veleszületett szívbetegségek diagramjai: cardiopatíascongénitas.net (veleszületett szívbetegségek weboldala, Dr. Fernando Villagrá.
  • ISUOG Practice Guidelines (frissítve): a magzati szív szonográfiai szűrővizsgálata. Ultrahang Obstet Gynecol 2013; 41, 348-359.
  • Echokardiográfiai frissítés. Rodriguez Vazquez del Rey, MM. Perin, F. Csecsemőkardiológiai egység. Gyermekorvosi szolgálat. Virgen de las Nieves Egyetemi Kórház, Granada.

Szerző:
Dr. María Isabel Serrano Robles
Asszociált orvos gyermekgyógyászat. Elche Egyetemi Kórház
Neonatológiai és gyermekkardiológiai osztály

Érdekes cikkek

Mi az oktatási befogadás? Az oktatási befogadás különbségeket képzel el a normalitás szempontjából: normális, hogy van Tovább

A diszfémia, köznyelven dadogásként ismert, olyan patológia, amely a gyermekek 5% -át érinti, és csökken.

A játék; (meghatározás, jellemzők, fontosság ... stb. Definíció és fontosság A játék természetes tevékenység az emberben, mind a felnőttek számára

Az elmúlt években bizonyos tendencia mutatkozott arra, hogy a gyermekek szabad játékai és pihenése tovább olvasható