Index

  1. Mit csinál más nevek?
  2. Mi a Von Gierke-kór?
  3. Mi okozza azt?
  4. Milyen tünetei vannak a Von Gierke-kórnak?
  5. Hogyan lehet felismerni?
  6. Mi az ajánlott kezelés?

Mit csinál más nevek?

I. típusú glikogenezis

Glükóz-6-foszfatáz hiány

Hepatorenalis glikogenózis

ICD-9: 271,0

ICD-10: E74.01

Mi a Von Gierke-kór?

A von Gierke-betegség örökletes metabolikus betegség, amelyet a glikogén rendellenes felhalmozódása jellemez (glükózraktárak).

gierke-kór

Mi okozza azt?

A glikogén egy olyan molekula, amely a májban és az izmokban helyezkedik el, és fő feladata a glükóz tárolása.

Stressz, böjt vagy hipoglikémia (alacsony vércukorszint) esetén a tárolt glükóz egy része glikogén formájában felszabadul a véráramba a megfelelő vércukorszint fenntartása érdekében.

A glikogenózisban szenvedő betegek nem képesek felszabadítani a májban és az izmokban tárolt glükózt. A glükóz vérbe juttatásához a glükóz-6-foszfatáz csoport enzimjének hatása szükséges. Ezen enzimek hibás működése genetikai rendellenességek miatt következik be.

A szövetekben a glikogént meghaladó lerakódások különféle változásokat okozhatnak.

Ez egy ritka betegség, autoszomális recesszív öröklődéssel és a 11q23 és 17q21 kromoszómán található.

Az előfordulás 100 000 élő születésenként 1 érintett ember.

Milyen tünetei vannak a Von Gierke-kórnak?

A tünetek általában az élet első hónapjaiban jelentkeznek.

  • Metabolikus hipoglikémia és tejsavas acidózis (fő tünetek)
  • Veseproblémák (a glikogén vesében történő felhalmozódása miatt)
    • Veseelégtelenség
    • Proteinuria (fehérje a vizeletben)
    • Vesekövek
    • Megnövekedett húgysav
    • Hematuria (vér a vizeletben)
  • Emésztési problémák
    • Perioralis (a száj körüli) és perianalis (a végbélnyílás körüli) fertőzések
    • Gyulladásos bélbetegség
    • Hepatomegalia (a máj megnagyobbodása)
  • Endokrin problémák
    • Megakadt növekedés
    • Megnövekedett koleszterin és trigliceridek, a hasnyálmirigy-gyulladás bizonyos kockázatával
    • Menstruációs zavarok nőknél
  • Neurológiai
    • Hipoglikémiás rohamok

Hogyan lehet felismerni?

A megerősítő diagnózist genetikai analízissel állapítják meg, amely meghatározza a glükóz-6-foszfatáz enzim szintjét, valamint szövettani elemzéssel (szövetminták), amelyek megerősítik a májban a glikogénfelesleg jelenlétét.

Mi az ajánlott kezelés?

A kezelés célja a hipoglikémia elkerülése.

Ehhez a megfelelő vércukor-koncentrációt fenn kell tartani a glükóz gyakori orális adagolásával (nyers kukoricakeményítő formájában).

Idősebb gyermekeknél ajánlatos 4-6 óránként gyakran enni.

A csecsemőknek szükségük lehet folyamatos éjszakai táplálásra nasogastricus csövön vagy gastrostomián keresztül.

Ezenkívül átfogó értékelést kell végezni, és meg kell vizsgálni, hogy ki kell-e egészíteni más kezelésekkel:

  • Hyperuricemia (emelkedett húgysavszint): allopurinol
  • Dyslipidemia: lipidszint-csökkentő
  • Tejsavas acidózis: hidrogén-karbonát
  • Vérszegénység: vaskészítmények
  • Osteoporosis: D-vitamin

Májelégtelenséggel járó súlyos tünetek és gyenge anyagcsere-kontroll esetén a májtranszplantáció fontolóra vehető.