Szakértői orvosi cikk.
A Kaiser-Fleischer gyűrű normál ellenőrzés során (70%) vagy réslámpával (97%) könnyen detektálható. A hepatolenticularis degeneráció ezen jellemzőjének specifitása meghaladja a 99% -ot.
A legpontosabb laboratóriumi vizsgálat (kolesztatikus májkárosodás hiányában, amely a réz felhalmozódásához is vezethet) a májbiopszia réztartalmának mérése. Kezeletlen betegeknél ennek a paraméternek 200 μg felett kell lennie 1 g száraz tömegre számítva. Ez az érték általában nem haladja meg az 50 μg-ot 1 g száraz tömegre vonatkoztatva.
A napi vizelettel történő rézkiválasztás mérése egy egyszerű teszt, amely általában megkülönbözteti a nem érintett egyéneket a hepatolenticularis degenerációban szenvedő betegektől. Normális esetben a réz napi kiválasztása 20-45 μg. Hepatolenticularis degeneráció esetén a napi kiválasztás mindig meghaladja a 80 μg-ot. A napi rézkiválasztás mutatója, amely meghaladja a 125 μg-ot, a betegség abszolút diagnosztikai jele. Ha ez az index a 45 és 125 mcg közötti tartományban van, akkor a beteg heterozigóta vagy homozigóta lehet a hepatolenticularis degeneráció génjéhez. A rézkiválasztás 2 napos mérése javíthatja a teszt pontosságát.
A szérumban a ceruloplazmin szintjének meghatározását leggyakrabban a hepatolenticularis degeneráció diagnosztizálására használják. Az esetek 10% -ában azonban a ceruloplazminszint normális marad (> 20 mg/dl). De még alacsony ceruplasminszintű betegeknél is (
- A nyelv zsibbadása és kezelése Kompetens az iLive egészségével kapcsolatban
- Diéta mínusz 7kg hetente Egészségügyi jártas az iLive-on
- Az alicantei Általános Kórház tájékoztatja a szülőket a gyulladásos bélbetegségről a
- Krónikus veseelégtelenség diagnózisa - Salud al día
- Mi a megítélése a cöliákiás betegeknek a kikötői betegségükről?