eset

В
В 		В

Testreszabott szolgáltatások

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Hasonló a SciELO-ban

Részvény

verzióВ on-line ISSN 1726-8958

KLINIKAI ESET

GLUCOGENOSIS: KLINIKAI JELLEMZÉS - A BOLIVIÁBAN LEÍROTT ELSŐ ESET PATOLÓGIA GYERMEKBETEGBEN

GLIKOGÉNTÁROLÓ BETEGSÉG: ELSŐ BOLIVIÁBAN LEÍROTT KLINIKOPATOLÓGIAI PEDIATRIA ESET

Dr. MSc. Juan Pablo RodrÃguez Auad 1, Dra. Rita Villalobos 2, Dra. Beatriz Luna 3, Dr. Luis Tamayo 4

1 Gyermekinfektológus. Mester az orvostudományban. Gyermekkórház "Ovidio Aliaga Uría". [email protected]. Cell 60568970
2 Patológus. "Ovidio Aliaga Uría" gyermekkórház.
3 Genetikus. Genetikai Intézet. UMSA.
4 Gyermek gasztroenterológus. "Ovidio Aliaga Uría" gyermekkórház.

FOGADOTT: 2015.09.29
ELFOGADOTT: 15/07/15

A glikogenózis a glikogén-anyagcsere örökletes betegségei. Több mint 12 típus ismerhető fel, és főleg a májat és az izmokat érinti, amelyeket a hibás enzim és az érintett szerv szerint osztályoznak.

Kulcsszavak: glikogenózis, Von Gierke-kór.

NAK NEKLAKÁS

A glikogén tárolási betegségek a glikogén anyagcsere örökletes anyagcserezavarai. Több mint 12 típus létezik, elsősorban a májat és az izmokat érinthetik. Osztályozzák és az érintett szövet. Egy 4 éves, 6 méteres öreg-hím csecsemő esetét mutatják be, növekedési retardációval, vékony végtagokkal, lekerekített arccal. A laboratóriumi vizsgálatok hipoglikémiát, hiperlipidermiát, hiperurikémiát mutattak ki. Az imagenoly teszt súlyos diffúz hepatomegáliát mutatott. A hisztopatológia a glikogén tárolási betegségben megállapította, hogy az enzimhiány nem volt megállapítható, mivel ezek a tesztek Bolíviában nem voltak elérhetők. A beteget konzultáció, diétaterápia követi a szövődmények megelőzése érdekében.

Kulcsszavak: glikogén tárolási betegség, Von Gierke-kór.

BEVEZETÉS

Ezen mutációk közül soknak nincs klinikai következménye, és olyan polimorf különbségeket képvisel, amelyek az emberek megkülönböztetését szolgálják, de egyes mutációk enyhe, sőt halálos kimenetelű betegségeket okoznak. A legfontosabb szénhidrátok a monoszacharidok (glükóz, galaktóz és fruktóz) és egy poliszacharid (glikogén). A glikogén az izomban tárolt fő energiaforrás.

A glikogenózis klinikai megnyilvánulásai kifejezik azt a nehézséget, amely ezekben a szövetekben glikogén-lerakódásaik mozgósítására szolgál; ha a máj érintett, hepatomegalia, a vércukorszint megváltozása és növekedési elégtelenség lép fel. Ha az izom érintett, általában izomgyengeséggel, fáradtsággal és izomfájdalommal jelentkezik, többek között 3. A glikogenózis minden formájának gyakorisága megközelítőleg 1/20 000 - 1/25 000 élveszületés 4,5, és a glikogenózisban szenvedő gyermekekkel rendelkező szülőknek 25% az esélyük arra, hogy egy másik glikogenózisban szenvedő gyermeket vállaljanak.

KLINIKAI ESET

4 éves és 6 hónapos fiú, San Antonio de Los Yungas (La Paz, Bolívia) önkormányzatának lakója. 18 éves anya, 27 éves apa, látszólag egészséges 3 éves testvér. Császármetszéssel született, születési súlya 3,6 kg, magassága 49 cm. 1 éves korában a hasi átmérő növekedését és nem megfelelő növekedést figyeltek meg, ezért került egy második szintű kórházba a vizsgált hepatomegalia miatt, és etiológiai diagnózis nélkül engedték ki. 2014 februárjában La Paz városának magánkórházába került, ahol azonosította magát Schistosoma japonicum koproparazitológiai és amelynek a hepatomegáliát tulajdonítják. Később a la Pazi Dr. Ovidio Aliaga Uráa Gyermekkórházba került az Infektológiai Szolgálathoz a vizsgált hepatomegalia és a valószínű schistosomiasis diagnózisával. A fizikális vizsgálat 14 kg-os súlyt, 84 cm-es magasságot, (- 3 SD, alacsony termetű) fej kerületét 49 cm-t, stabil életfontosságú jeleket, markáns hasi duzzanatot jelentett a súlyos hepatomegalia következtében (eljutott a jobb iliacus fossa felé). a borda szélének 10 cm-nél). (1. ábra)

A glikogenózis diagnosztizálásához szükség van egy megfelelő anamnézisre, szándékosan átkutatva más valószínűsíthetően érintett rokonokat, valamint a tünetek időtartamát. Fontos a fizikális vizsgálat, az antropometria, mivel ezeknek a betegeknek a növekedése veszélyeztetett, különösen alacsony termetű.

A glükóz-6-foszfatáz rendszerben fellépő anomáliától függően 4 altípus létezik: a rendszer katalitikus alegysége az endoplazmatikus retikulumban található, és hibája az Ia típusú glikogént okozza, emellett vannak transzporterek a glükóz-6 bejutására -foszfát szubsztrát az endoplazmatikus retikulumban, a hordozó hibája Ib típusú, emellett az Ic típus létezése, és az Id. 13 feltételezhető

Ezeknek a betegeknek a prognózisa fenntartott, bár sokan felnőtt korukig is megélhetik, mivel a beteg növekedésével az anyagcsere-, máj-, vese-, csont-, érrendszeri szövődmények stb. Gyakoribbak lehetnek, ezért ezeknek a szövődményeknek a megfelelő figyelemmel kísérése és ellenőrzése javítja életminőség. A korai diagnózis és a csecsemőkortól kezdődő megfelelő kezelés javítja ezen betegek prognózisát és hosszú távú túlélését. Bár a glikogenózis ritka, gyakran nem diagnosztizálják, sőt sok esetben még a boncolásokkor is diagnosztizálják a 14,15-öt. Ezért ezeknek a betegségeknek az ismerete lehetővé teszi a klinikus számára, hogy a hepatomegáliában szenvedő gyermekek differenciáldiagnózisai között keresse meg őket.

HIVATKOZÁSOK

1. Fernandez-Teijeiro A. Hasi tömegek. In: Arguelles M F, Arguelles A F, Eds, Vészhelyzetek a gasztroenterológiában, a hepatológiában és a gyermekétkeztetésben. Madrid: Ergon. 2011. o. 233–42. [Linkek]

2. Mc Bride K. Wilson-kór. In: Bishop W, Ed, Gyakorlati gyermek gasztroenterológia. Venezuela: Amolca 2012.p. 356-66. [Linkek]

3. Mahler R. Glikogén tárolási betegség. J. Clin. Path., 22, 2014. 2014.; 2, 32-41.

4. Rake JP, Visser G, Labrune Ph, Leonard J, Ullrich K, Smit P. Iránymutatások az I. típusú glikogén tárolási betegség kezeléséhez. Európai tanulmány az I. típusú glikogén tárolási betegségről. Eur J Pediatr. 2002; 161; 112-119. [Linkek]

5. Alvear C, Barboza M, Rodrguez ZK. Glikogén tárolási betegség: két eset jelentése Cartagena városában. Kolumbia. Med. 2010; 41: 76-81. [Linkek]

6. Dogwood V, Raimann E. I. és III. Típusú glükogenózis. Rev Chil Nutr. 2006; 33; 2: 135-141. [Linkek]

7. Melis és mtsai: Az endokrin rendszer bevonása a glikogén tárolási betegségben szenvedő betegben 1b: spekuláció az autoimmunitás szerepével. Ital J Pediatr. 2014; 40:30 [Linkek]

8. Leon Bojorge RC, Belmont-Martinez B. Infantilis Pompe-betegség (II. Típusú glikogenózis). Boncolással felfedezett mexikói gyermekek két esete. Acta Pediatr Mex. 2009; 30: 142-7. [Linkek]

9. Parker P, Ballew M, Greene H. A glikogén tárolási betegség táplálkozási kezelése. Annu Rev Nutr. 1993; 13: 83-109. [Linkek]

10. Carvalho P, Marques N, Dinis P, Cordeiro J, Conceicao L. Nascimento J. 1a típusú glikogén tárolási betegség - a hiperlipidémia másodlagos oka: öt eset jelentése. J Diabetes MetabDisord. 2013; 12: 25-31. [Linkek]

11. Boers S, Visser G, Smit P, Fuchs SA. Májtranszplantáció glikogén-tárolási betegségtípusban I. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014; 9: 47. [Linkek]

12. Manzia T, Angelico R, Toti L, Cillis A, Ciano C, Orlando G és mtsai. A hepatocelluláris karcinómához kapcsolódó Ia és VI típusú glikogén tárolási betegség: két esetjelentés. Transplant Proc. 2011. május; 43 (4): 1181-3. [Linkek]

13. Bayraktar Y, Г - zen O. Glikogén tárolási betegségek: új perspektívák. Világ J Gasztroenterol. 2007; 14: 2541-53. [Linkek]

14. Gholami S, Sadr-Nabavi A. Genetikai és glikogén tárolási betegségek. J Res Med Sci. 2013; 15 (10): 7-11. [Linkek]

15. Г - zen H. Glikogén tárolási betegségek: új perspektívák. World J Gastroenterol. 2007; 13 (18): 2541-53. [Linkek]

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll