Sok esetben a probléma nem egy mutált gén, hanem a fehérje. A barcelonai BioMed konferencia elősegíti a transzlációs kutatásokat.

kulcsfontosságú

Egyes genetikai mutációk és bizonyos betegségek megjelenése közötti összefüggés egyre egyértelműbb, és az elmúlt években javította diagnózisukat és kezelésüket. Bizonyos esetekben azonban ez az információ nem elegendő, mivel ami valójában nem a gén kódolása, hanem a fehérjék transzlációs folyamata, amint azt a XXIII barcelonai BioMed konferencia során bizonyították, amelyet Lluís Ribas koordinál, Icrea kutató és az Orvosbiológiai Orvostudományi Kutató Intézet (IRB Barcelona) genetikai fordítási laboratóriumának vezetője, valamint Peter Dedon, a Massachusettsi Műszaki Intézet (MIT) munkatársa, Cambridge (Egyesült Államok).

Ez a tudományos találkozó, amelyet az IRB Barcelona és a BBVA Alapítvány szervezett, több mint 150 szakértőt vonz össze a genetikai fordítás és a fehérjeszintézis folyamatában, valamint a kapcsolódó betegségek specialistáit a katalán fővárosban.

Ribas elmagyarázta a Diario Médico-nak, hogy az ezen a területen eddig rendelkezésre álló tudományos bizonyítékok főként a neurodegeneratív kórképekre összpontosítanak, mint például az amiotróf laterális szklerózis (ALS) vagy a Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) és néhány mitokondriális eredetű. Ez azért magyarázható, mert az idegsejtek regenerációs folyamata lassabb, bár "nincs ok azt gondolni, hogy a genetikai transzláció problémái csak ezeket a sejteket érintik".

Folyamathiba
A gének fehérjékké történő transzlációja a par excellence egyik sejtes folyamat, mivel ezek a molekulák felelősek a sejt legtöbb funkciójáért. "Mivel a fehérjeszintézis olyan központi szerepet játszik a szervezetben, a fordítási és kontrollfolyamat hibái által okozott élettani rendellenességek katalógusa nagyon hosszú. Magát a folyamatot nagyon jól ismerjük, de biomedicinális kapcsolatairól még mindig nagyon keveset értünk.", jelezte Ribas.

A genetikai transzláció problémáit sokkal nehezebb felismerni, mint a mutációkat. A tudós egy nagyon szemléletes metaforát használt annak magyarázatára: az autó működésében fellépő hibával szembesülve egy genetikai mutáció olyan lenne, mintha hiba lenne a gyártási kézikönyvben. A fordítási probléma akkor fordul elő, amikor a kézikönyv helyes, de hiba lép fel a követéskor, és az autó meghibásodik.

Ezt a hasonlatot követõen megjegyezte, hogy ezen a tudásterületen az egyik jelenlegi probléma az "autógyártók és az autó szerelõi" között fennálló távolság, amelynek együttmûködése elengedhetetlen az elõrelépéshez. Ezért a barcelonai BioMed Konferencia ezen kiadásának egyik fő célja éppen a transzlációs kutatás előmozdítása ezen a területen.

A konferencia során a koordinátorok összehozták azokat a laboratóriumokat, amelyek több mint 40 éve dolgoznak genetikai fordításban, és másokat, amelyek a priori idegennek tűnnek a tereptől, de észlelték, hogy az általuk vizsgált biomedicinális probléma összefüggésben áll a genetikai fordítással.

A neurodegeneráció területén egyre egyértelműbb bizonyíték van arra, hogy a problémák egy része az aminosavak helytelen beépítéséből adódik. Az ALS esetében ismert, hogy a genetikai komponens korlátozott szerepet játszik, és a probléma egy része a nem megfelelő környezeti aminosavak beépítéséből adódik.