diagnosztizálásának

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Kórházi táplálkozás

verzióВ on-line ISSN 1699-5198 verzióВ nyomtatva ISSN 0212-1611

Nutr. Hosp.В 27. kötet, 5. szám, Madrid, 2012. szeptember/október

http://dx.doi.org/10.3305/nh.2012.27.5.5945В

KLINIKAI ESET

A fenilketonuria korai diagnózisának fontossága a nőknél és a fenilalaninszint kontrollja a terhesség alatt

A fenilketonuria korai diagnosztizálásának fontossága nőknél és a fenilalaninszint kontrollja a terhesség alatt

1 anyagcsere-betegség/ritka E. HU Ramón y Cajal. IRYCIS
2 Endokrinológiai és Táplálkozási Tanszék (Táplálkozási, elhízási és anyagcsere egység) HU Ramón y Cajal. IRYCIS. CYBEROBN
3 Gyermekgyógyászati ​​Osztály. HU Ramón y Cajal. IRYCIS. CIBERER. Madrid. Spanyolország

Kulcsszavak: Fenilketonuria Terhesség. Diéta. Bonyodalmak.

A májban található fenilalanin-hidroxiláz (PAH) hidroxilálja az étrendből a fenil-alanint. A magzatok a fenilalanin hidroxilációjától, az anyai anyagcserétől függenek, a magzat érettsége csak a 26. héten következik be. Bár a PAH-hiányban szenvedő nők (fenilketonuria, PKU) nem megfelelően hidroxilálják a fenilalanin-étrendet, így vérük magas. A fenilalaninémia szintjét neurotoxikus teratogénnek tekintik, és 360 umol/L (N

Kulcsszavak: Phenilketonuria. Terhes. Diéta. Bonyodalmak.

Bevezetés

A fenilketonuria (PKU) egy autoszomális, recesszív örökletes betegség, amelyben a fenilalanin (Phe) máj hidroxilációja érintett, a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) aktivitásának hibájával (1. ábra). PKU-s betegeknél a Phe tartós növekedése a vérben> 120 mikromol/l, ami a központi idegrendszerben annál nagyobb neuronális apoptózist eredményez, amelynél az agy kevésbé fejlett. A gyermekek normális agyfejlődésének megfelelő szintjét azoknak tekintjük

Klinikai eset

Mindkét gyermeknél a Phe szint normális volt, 70 és 92 mikromol/l. De meghatározták a Phe szintjét a páciensben: 1140 mikromol/l (normál A (p. Val388Met), mindkét gyermek csak a p.Phe55fs mutáció hordozója.

A fenilketonuria diagnosztizálása után az anyánál tetrahidrobiopterin (BH4) túlterhelést hajtottak végre, hogy kizárják az esetleges választ erre a farmakológiai kezelésre, mivel néhány PKU-s betegeknél javítani lehet a PAH aktivitását kofaktora farmakológiai dózisainak megadásával (ábra 2), de ebben a betegben a fenilalaninszint nem változott jelentős változáson, ezért nem reagálónak tekintették.

60 g fenilalanin nélküli fehérjét (PrXPhe) adtunk a PAVB-hez, napi 4 adagra osztva, speciális készítmények formájában, amelyek fenilalanin nélküli esszenciális aminosavakat tartalmaznak szénhidrátokkal, esszenciális zsírsavakkal, ionokkal, nyomelemekkel és vitaminokkal.

A Phe heti evolúciója a követés első három hónapjában 498 ± 15 mikromol/L szintet mutatott. Később a család visszatért Argentínába, ahol ma is folytatják a kezelést.

A Phe tápanyagként nélkülözhetetlen és nélkülözhetetlen aminosav. Fehérjék formájában fogyasztják, a bél szintjén felszívódik, és a tirocint szintetizáló hepatocitákban hidroxilezik, kofaktorként tetrahidrobiopterint (BH4) használva (1. ábra). Az endogén fehérjeszintézishez 1 használnak egy részt, amely a különböző növekedési szakaszok szerint 10 és 40% között változik .

A fenilalanin felhalmozódása közvetlen toxikus hatású, valamint zavarja más semleges aminosavak transzportját és anyagcseréjét. A központi idegrendszer szintjén különböző mértékű affektáció alakul ki, ami mély mentális retardációhoz vezet. A diétát elhagyó felnőtteknél mentális képességeik regresszióját és neuropszichológiai tünetek, például depresszió, szorongás és akár skizoid tünetek megjelenését figyelték meg. Emiatt manapság ajánlott a kezelést egész életen át fenntartani .

A fenilketonuria szokásos kezelése egy fenilalaninban korlátozott étrendből áll, amelynél a magas biológiai értékű (HVP) természetes fehérjék bevitele kisebb vagy nagyobb mértékben korlátozott a beteg toleranciája szerint. A jóindulatú formában szenvedők normális étrendet követhetnek (80-100 g PNVB/d), míg a legsúlyosabb formában nem haladhatják meg a 2-6 g BPVB/d értéket. A természetes fehérjék korlátozását kompenzálni kell a tirozinnal, zsírokkal, vitaminokkal és mikroelemekkel dúsított fenilalanin nélküli fehérjetermékek bevitelével 5,6. A gyümölcsök és zöldségek szabadon adhatók be 7. Ezzel a diétával a pszichoszomatikus fejlődés normális 8 .

Az elmúlt 10 évben megfigyelték, hogy néhány PKU-s beteg, különösen azok, akiknek a betegség enyhe formája van, növeli a fehérjékkel szembeni toleranciájukat, ha tetrahidrobiopterin farmakológiai dózisokkal kezelik őket. A válaszadó betegek megduplázhatják, vagy akár normalizálhatják a fehérjebevitelt 9. Biztonsági vizsgálatok hiányában terhesség alatt nem engedélyezett a használata, de előnyei azt jelentik, hogy szórványosan használják ebben a helyzetben 10 .

Következtetés

Hivatkozások

1. Scriver CR, Kaufman S, Eisensmith RC, Woo SLC: A hiperfenilalaninémia. Az örökletes betegség metabolikus és molekuláris bázisaiban. 7. kiadás. Szerkesztette Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. McGraw-Hill, New York; 1995: 1015-75. [Linkek]

2. Szúrja BW, Hop WC, Duvekot JJ. Anyai fenilketonuria és hiperfenilalaninémia terhesség alatt: terhességi szövődmények és újszülöttkori következmények kezeletlen és nem kezelt terhességekben. A.M J Clin Nutr 2012; 95: 374-82 [Linkek]

3. Hanley WB, Azen C, Koch R, Michals-Matalon K, Matalon R, Rouse B, Trefz F, Waisbren S, de la Cruz F. Anyai fenilketonuria együttműködési tanulmány (MPKUCS) - a "kiugró értékek". J Örökli a Metab Dis 2004; 27 (6): 711-23. [Linkek]

5. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL: Fenilketonuria. Gerely 2010; 376: 1417-27. [Linkek]

6. MacDonald A, Rocha JC, van Rijn M, Feillet F. Táplálkozás fenilketonuriában. Mol Genet Metab 2011; 104 (Kiegészítő): S10-8. [Linkek]

8. MacDonald A, Rylance G, Davies P, Asplin D, Hall SK, Booth IW. Gyümölcsök és zöldségek ingyenes használata fenilketonuria esetén. J Örökli a Metab Dis 2003; 26 (4): 327-38. [Linkek]

10. Belanger-Quintana A, Martínez-Pardo M. Fizikai fejlődés fenilketonuriában szenvedő betegeknél diétás kezeléssel: retrospektív tanulmány. Mol Genet Metab 2011; 104: 480-4. [Linkek]

11. Trefz FK, Belanger-Quintana A szapropterin-dihidroklorid: új gyógyszer és új koncepció a fenilketonuria kezelésében. Kábítószer ma (csupasz) 2010; 46: 589-600. [Linkek]

Levelezési cím:
Francisco Arrieta Blanco
Ramon y Cajal kórház
C/Colmenar km 7.2
Madrid. Spanyolország
E-mail: [email protected]

Beérkezett: 2012. május 3-án
Elfogadva: 2012. június 20-án

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll