Fruktozémia Vagy örökletes intoleranciának is nevezik, nagyon ritka betegség (30 000 születésből 1), genetikailag autoszomális recesszív módon közvetítve. Ennek semmi köze a fruktóz intoleranciához, mivel nem a fruktóz malabszorpciója okozza, hanem az, hogy a máj nem képes metabolizálni a fruktóz-1,6-difoszfoaldoláz vagy az aldoláz B hiánya miatt. A tünetek általában a csecsemő kezdeténél jelentkeznek. cukrot, fruktózt vagy szorbitot fogyasztani, bár néha kissé később jelentkeznek. A betegség jellemzője a súlyos és általában nagyon tüneti hipoglikémia kialakulása, hasi fájdalommal, görcsökkel, ingerlékenységgel, álmossággal, hányással, étvágyhiánnyal és alacsony súlygyarapodással. Ha a betegséget idővel nem korrigálják szigorú fruktózmentes étrenddel, sárgaság (a bőr és a nyálkahártyák sárgulása) alakul ki, és végül súlyos máj- és vesebetegség alakul ki.
Jóindulatú vagy esszenciális fruktozuria Ez még ritkább betegség (120 000 születésből 1), és a fruktokináz, a fruktóz metabolizmusában szerepet játszó enzim májhiánya okozza. Ezekben a betegeknél a fruktóz nagyon magas marad a vérben, míg végül kiürül a vizelettel, ahol eléri a magas koncentrációt. Szerencsére tünetmentes és nem okoz hipoglikémiát, máj- vagy vesekárosodást, ezért általában nem igényel szigorú étrendet, mint például fruktozuria.
Az intolerancia tünetei.
A laktóz intoleranciához hasonlóan ezeket a vastagbélben a fruktóz és a szorbit erjedése során felszabaduló anyagok termelik, és főleg a következőkből állnak: fájdalom, puffadás és hasi puffadás, puffadás és puffadás (gáz), dübörgés (mozdulatok és bélhangok) és bizonyos gyakoriságú hasmenés. Néhány betegnél hányinger, hányás, fejfájás lehet, és néha még a székrekedést is súlyosbíthatja (különösen azoknál a betegeknél, akiknek bélflóraja túlnyomórészt metángázt termel).
Az alultápláltság és a fogyás valószínűtlen, bár a leginkább intoleráns gyermekeknél késleltetheti a fejlődést és a növekedést. A savas széklet jelenléte meghatározhatja a perianalis erythema megjelenését és a széklet égését.
A késleltetési idő a fruktóz és/vagy a szorbit tartalmú ételek bevétele és a tünetek megjelenése között változó, és attól függ, hogy mennyi időbe telik, amíg a felszívatlan cukor eljut a vastagbélig. Tehát azokban a helyzetekben, amikor a gyomor és a bél kiürülését részesítik előnyben, a tünetek a bevétel után 30 perccel jelentkezhetnek. Ha azonban a fruktóz- és/vagy szorbitterméket más ételekhez keverik, vagy étkezés végén fogyasztják, pylorus stenosis, gyomorürülést vagy bélmozgást befolyásoló betegségek (például cukorbetegség vagy scleroderma) stb. Esetén, tünetek a lenyelés után 3 vagy 4 órán túl jelenik meg.
Ezenkívül figyelembe kell venni, hogy mind a malabszorpció mértéke (amely a transzporter enzim hiányától és a bél lumenében lévő cukrok keverékétől függ), mind az intolerancia mértéke (ami a bél érzékenységétől függ) betegenként változik türelmes, mások és nem mindig állnak kapcsolatban. Így például a magas bélérzékenységű betegeknél (mint az irritábilis bél szindrómában fordul elő) általában sok tünet jelentkezik, bár malabszorpciós fokuk nem túl magas, és ennek az ellenkezője is előfordulhat, vagyis őszinte fruktóz malabszorpciójuk van és/vagy szorbit, de kevés tünetet okoz.