Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

jelenlegi

Letöltés PDF Letöltés

Chilei Journal of Pediatrics

Add hozzá Mendeley-hez

Összegzés

Az etiológiai diagnózis az egyes betegek klinikai kezelésének elsődleges célja. Néhány komplex klinikai képpel rendelkező gyermek végeláthatatlan tesztlistán esik át, amelyet „diagnosztikai odüssziának” neveznek, és amely azonban gyakran nem hagy meggyőző eredményeket. Az elmúlt években valódi forradalomnak lehetünk tanúi a genomikai orvostudományban, beépítve azokat a technológiákat a klinikai területbe, amelyek ígéretet tesznek a diagnózis felállításának növelésére és az idők csökkentésére. A gyermekgyógyászatra helyezve a hangsúlyt a genomiális diagnózis fő előnyeiről és korlátairól frissítik, ellentétben a szokásos módszertanokkal.

Absztrakt

Az etiológiai diagnózis elengedhetetlen az egyes betegek klinikai kezelésében. Néhány összetett betegségben szenvedő gyermeknek számos tesztet végeznek, úgynevezett „diagnosztikai odüsszia” néven, amely gyakran nem ad meggyőző eredményt. Az elmúlt években forradalom zajlik a genomorvoslásban olyan technológiák alkalmazásával, amelyek ígéretet tesznek a diagnózis felállításának képességének növelésére és az ezzel járó idő csökkentésére. A genomiális diagnózis főbb előnyeit és korlátait, a megszokott módszertanokkal szemben, a gyermekgyógyászatra helyezve a hangsúlyt.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk