családi

  • Mi a hiperkoleszterinémia
  • A hiperkoleszterinémia típusai
  • A hiperkoleszterinémia okai és kockázati tényezői
  • A hiperkoleszterinémia tünetei
  • A hiperkoleszterinémia szövődményei
  • A hiperkoleszterinémia diagnózisa
  • Hiperkoleszterinémia kezelése
  • Ajánlások hiperkoleszterinémiára

Frissítve: 2020. március 3

A hiperkoleszterinémiának kétféle típusa van, attól függően, hogy milyen eredet vagy oka van:

  • Elsődleges hiperkoleszterinémia: amelyben nincs nyilvánvaló ok, vagy genetikai tényezőkkel vagy a koleszterin vérben történő transzportjának változásával függ össze, ahol környezeti tényezők is befolyásolják (étrend, ülő élet stb.).
  • Másodlagos hiperkoleszterinémia: ezek a hiperkoleszterinémiák a hiperlipémiák 20% -át vagy kevesebbet teszik ki. A koleszterinszint emelkedése májbetegségekkel, például hepatitissel, kolesztázisral és cirrhózissal társul; endokrin, például diabetes mellitus és hypothyreosis; és vese, például nephrotikus szindróma vagy krónikus veseelégtelenség. Ide tartoznak azok az anyagok is, amelyek növelik a vér koleszterinszintjét, például progesztogének, glükokortikoidok és béta-blokkolók.

A hiperkoleszterinémia súlyos formái

Családi hiperkoleszterinémia (FH)

A családi hiperkoleszterinémia (FH) egy autoszomális domináns örökletes betegség - vagyis csak egy szülőtől kell örökölnie a hibás gént, hogy a betegségben szenvedjen - több mint 700 olyan mutáció miatt, amelyek befolyásolják az LDL-koleszterin receptor gént (vagy a rossz koleszterint). ). Az utódok 50% -át érinti. A megváltozott gén a 19. és a kromoszómán található ez az emberi faj leggyakoribb monogén betegsége, megközelítőleg egy érintett prevalenciája minden 500 egészséges alany esetében (0,2%).

Spanyolországban a becslések szerint 80 000 és 100 000 között lenne heterozigóta HF hordozó. Azonban csak körülbelül 30% -uk van helyesen diagnosztizálva és kezelve.

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek LDL-koleszterinszintje kétszer-háromszorosa az általános populációban megfigyelt értékeknek, a tartományban 190 és 400 mg/dl között van; míg a trigliceridek általában normális értékben vannak, bár egyes esetekben megemelkedhetnek.

A családi hiperkoleszterinémia természetes története szoros a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásához kapcsolódik. Valójában e betegek halálának fő oka az ischaemiás szívbetegség:

  • A nők 50% -a és a kezeletlen férfiak 85% -a 65 éves kora előtt szívkoszorúér-eseményt szenved.
  • A szívkoszorúér-betegség kockázata százszor gyakoribb a 20-39 éves, FH-ban szenvedő populációban.
  • Egyes országokban a korai szívkoszorúér-betegség 10% -áért felelős. Valójában nem ritka, hogy a súlyos érelmeszesedés fiatalkorban vagy középkorban jelentkezik.
  • Nem jár magas vérnyomással, elhízással és cukorbetegséggel. A szívkoszorúér-betegség 40 éves vagy annál idősebb férfiakban alakul ki.
  • A fennmaradó klasszikus kardiovaszkuláris kockázati tényezők értéke és mértéke nem hasonlítható össze az általános populációval.

Ezek a betegek általában szintén jelen vannak:

  • Az inak xantómái, amelyek a koleszterin lerakódásoknak köszönhetők, sűrűsödéseket képeznek, amelyek gyakrabban fordulnak elő az Achilles-ínban és a csülök extenzoros ináiban, és a családi hiperkoleszterinémiában (FH) szenvedő felnőttek körülbelül 75% -ában fordulnak elő.
  • Tuberkulózisos xantómák, amelyek lágyabb, fájdalommentes csomók a könyökön és a fenéken.
  • Xanthelasmas; apró koleszterin lerakódások a szemhéjon.

Mindezen okokból a WHO felismerte, hogy a családi hiperkoleszterinémia egyike azon kevés genetikai rendellenességeknek, amelyek megfelelnek a nagyszabású szűrési program. Itt található további információ a családi hiperkoleszterinémia genetikai diagnózisáról.

Poligén hiperkoleszterinémia

A mérsékelt hiperkoleszterinémiák többsége ilyen típusú; a plazma koleszterin koncentrációja 240-350 mg/dl között mozog. Számos gén kölcsönhatásba lép a környezeti tényezőkkel és hozzájárul a hiperkoleszterinémiához. Ebben az esetben az a diéta, amely nagy mennyiségben tartalmaz telített zsírt és koleszterint, kevés fizikai aktivitást és életkorot, valószínűleg befolyásolja annak súlyosságát. Ezek a betegek:

  • Xanthelasmákat mutatnak be.
  • Általában nem mutatnak xantómákat az inakban.
  • Magas vérnyomással, elhízással és cukorbetegséggel jár.
  • Ezeknek az embereknek nagyobb a kockázata az érelmeszesedés kialakulásának.

Kombinált családi hiperlipidémia

Ez hiperkoleszterinémia, hipertrigliceridémiával (magas koleszterinszint és magas trigliceridszint). A koleszterinszint 250 és 350 mg/dl között van, míg a triglicerid szintje változó. Nem ismert, hogy az ok megtalálható-e számos genetikai tényező egyikében, és nincsenek jellegzetes klinikai jellemzők annak diagnosztizálására.