betegségek

A neuromuszkuláris betegségek több mint 60 000 embert érintenek Spanyolországban.

„Bár körülbelül 200 neuromuszkuláris betegség létezik, ezért nevezik őket, mert a motoros egység különböző struktúráit (izom-, ideg- vagy neuromuszkuláris junction) érintik, mindegyiküket izomgyengeség, sorvadás, fáradtság vagy érzékenységi változások jellemzik. Annak ellenére, hogy származásuk, a megjelenés kora, az evolúciójuk vagy az általuk generált fogyatékosság mértéke minden esetben más, általában krónikus és progresszív betegségekről beszélünk, amelyek az esetek túlnyomó többségében veszélyeztetik a funkcionalitást és a beteg autonómiáját, és egyes esetekben lerövidítik várható élettartamukat ", magyarázza dr. Nuria Muelas, A neuromuszkuláris betegségek vizsgálati csoportjának koordinátora Spanyol Neurológiai Társaság (SEN).

Néhány neuromuszkuláris betegség, mint pl amiotróf laterális szklerózis (ALS), a myasthenia hullámok izomdisztrófiák Ezek olyan betegségek, amelyeket nagyobb gyakoriságuk miatt a lakosság jobban ismer. A neuromuszkuláris betegségek túlnyomó része azonban ritka betegség, amit ez jelent a korlátozott kutatási erőforrások és a diagnózis késése szempontjából. A Spanyolországban évente diagnosztizált ritka betegségek körülbelül 20% -a valamilyen típusú neuromuszkuláris állapotot tartalmaz.

A neuromuszkuláris betegségek túlnyomó többségének van genetikai összetevője, sokuk örökletes, és néhány gyermekkorban kezdődik. Mindenesetre olyan betegségekről van szó, amelyek az életciklus bármely szakaszában előfordulhatnak, és amelyek általában nem rendelkeznek olyan speciális kezeléssel, amely lehetővé tenné gyógyításukat, és amelyek szintén diagnózisa általában nem könnyű folyamat, okainak változékonysága és az a tény, hogy a sokukban érintett gének némelyike ​​még ismeretlen. Jelenleg a becslések szerint Spanyolországban a neuromuszkuláris betegségben szenvedő betegek átlagosan 3 évig tartanak a végleges diagnózis felállításához.

„Ez azonban nem jelenti azt, hogy nem lehet őket kezelni. Az elmúlt évtizedekben sikerült javítani a diagnózis időtartamát, alapvető rehabilitációs stratégiákat dolgoztak ki az érintett emberek funkcionális kapacitásának minél hosszabb ideig történő fenntartása érdekében, és jelentős előrelépés történt az ezzel járó szövődmények kezelésében., mint például a légzőszervi megbetegedések, amelyek a tőlük szenvedő betegek halálának fő okai ", mondja dr. Nuria Muelas.

„Mindazonáltal továbbra is előrelépést kell elérni a korai diagnózis javításában és ezen betegek multidiszciplináris csoportok általi kezelésének előnyben részesítésében, a tünetek enyhítésében és javításában, a szövődmények csökkentésében és megelőzésében történő további előrelépés érdekében, hogy javítsuk a betegségeink minőségét és várható élettartamát. betegek. betegek ”- ragaszkodik az orvos.

E cél elérése érdekében a Spanyol Neurológiai Társaság (SEN) elengedhetetlennek tartja a neuromuszkuláris betegségek megvalósításában való előrelépést, vagy legalább egy neurológust, aki a neuromuszkuláris betegségek szakértője az összes Neurológiai Szolgálattal rendelkező kórházban. Annak ellenére, hogy a SEN számításai szerint a neuromuszkuláris betegségek adják a Neurológiai Szolgálatban folytatott konzultáció okainak 6% -át és a neurológiai vészhelyzetek 5% -át, jelenleg csak hét referenciaközpont működik a ritka neuromuszkuláris betegségek ellátására. Spanyolországban, négy Katalóniában, egy Madridban, egy a valenciai közösségben és egy Andalúziában.

A disztóniában szenvedő betegek akár 40% -át is rosszul diagnosztizálják

Körülbelül 20 000 ember szenved Spanyolországban ebben a mozgászavarban. A leggyakoribb a fokális dystonia - amely a test egyetlen régióját érinti - az esetek 76% -át teszi ki.

A disztónia a harmadik leggyakoribb mozgászavar az esszenciális remegés és a Parkinson-kór után, és az jellemzi, hogy a betegek izom-összehúzódásokat tapasztalnak - tartósan vagy szakaszosan, néha fájdalmasan -, amelyek abnormális és ismétlődő mozgásokat vagy testtartásokat okoznak.

Adatai szerint a Spanyol Neurológiai Társaság (SEN) körülbelül 20 000 ember szenved Spanyolországban ebben a rendellenességben, amelynek körülbelül 50% -a izolált formában tapasztalná meg, általában genetikai okok miatt, amikor a dystonia egyedüli vagy domináns tünetként jelentkezik.

Jelenleg az izolált dystonia körülbelül 20 formáját írják le. Az esetek másik 50% -a olyan másodlagos formáknak felelne meg, ahol a dystonia egy másik betegség megnyilvánulása, általában agyi sérülések, neurodegeneratív patológiák következménye, vagy gyógyszerek vagy toxinok okozta.

A leggyakoribb a fokális dystonia - amely a test csak egy régióját érinti - az esetek 76% -át teszi ki. Ezzel szemben a generalizált dystóniában szenvedő betegek esetei - amikor a dystonia az egész testben megnyilvánul - a dystóniák csupán 1,3% -át teszik ki, bár általában azoknál a betegeknél fordul elő, akik gyermekkorban kezdik a betegséget.

"Bár az izolált dystonia különböző formái bármely életkorban előfordulhatnak, még mindig ismeretlen okokból, a diagnózisok jelentős százalékát a betegek 9 vagy 45 év körüli korban állapítják meg" - mondja dr. Pablo Mir, A sajátos nevelési igényű tanulók mozgásszervi vizsgálati csoportjának koordinátora. „Másrészt a fokális dystóniák néhány szakmai csoportban rendkívül gyakoriak: egyes tanulmányok ezt jelzik a zenészek 10% -át vagy a golfozók 35% -át érinti".

Mindenesetre, míg a gyermekeknél a betegség általában járási nehézségekben vagy járás közbeni rendellenes lábtartásokban nyilvánul meg, felnőttkorban a nyak, az arc vagy a kéz általában a test azon területei, ahol leggyakrabban kezdődik.

Másrészt a dystonia az egyik legalul diagnosztizált mozgászavar, és a diagnosztikai hibákat leggyakrabban elkövetik. Becslések szerint a dystóniában szenvedő betegek legfeljebb 40% -át diagnosztizálják (eleinte), sok esetben azért, mert tüneteiket pszichológiai vagy érzelmi okoknak tulajdonítják.

Jelenleg ez a betegség nem gyógyítható, de számos tünete kezelhető, bár a betegtől függően eltérő fokú hatékonysággal. E kezelések közül kiemelendő a botulinum toxin, amely a legtöbb gócos dystoniában nagyon hasznos, hatékonysága miatt. És a kezelésre kevéssé reagáló generalizált vagy fokális dystóniák, mély agyi stimuláció, az egyik legfontosabb előrelépés, amely az utóbbi években bekövetkezett e betegség kezelésében, és amely akár 80% -ig is javíthatja a tüneteket.