A purinok nélkülözhetetlen vegyületek a nukleinsavak (DNS és RNS) szintéziséhez. Beavatkoznak a celluláris üzenetek fordításába és fordításába is, energiát kínálnak (ATP), és számos koenzim, például NAD, NADP vagy FAD alapját képezik.
A purin metabolizmusának változásával járó tünetek a következőképpen foglalhatók össze:
- Hyperuricemia és köszvény.
- Nephrolithiasis.
- Immunhiány.
- Anémia.
- Központi idegrendszeri részvétel.
- Myopathia.
Ebben a fejezetben megemlítjük azokat az enzimatikus hibákat, amelyek neurológiai érintettséggel járnak.
- HYPOXANTHINE-GUANINE PHOSPHORRIBOSYL TRANSFERASE DEFICIT (HPRT)
- AZ ENZIM-FOSZFORROBOSIL-PYROFOSZFÁT-SZINTHÁZ HIPERAKTIVITÁSA
X-hez kapcsolódó öröklési rendellenesség.
Klinikai: hiperurikémia, pszichomotoros retardáció, epilepszia, autizmus, ataxia, dysmorf tünetek.
Diagnózis: megnövekedett plazma húgysav és hipoxantin, valamint megnövekedett vizelet/kreatinin arány és hipoxantin a vizeletben.
Kezelés: korlátozott purintartalmú étrend, vizelet lúgosítása, allopurinol.
- ADENILOSZKCINÁT LIASA-HIÁNY (ADLS)
Autoszomális recesszív örökletes betegség.
Klinikai: súlyos pszichomotoros retardáció, epilepszia, autizmus, ataxia és esetenként növekedési retardáció.
Diagnózis: megnövekedett szukciniladenozin, SAICAR és aminosavak, például glicin és aszparagin a vizeletben.
- MYOADENYLATE DEAMINASE HIÁNY
Klinika: Fáradtság és izomgörcsök testmozgással.
Diagnózis: megnövekedett plazma CK, kóros izomiskémiás teszt.
Kezelés: a ribózkezelés hasznos lehet.
- ADENOSIN-DEAMINÁZIS HIÁNY
Autoszomális recesszív öröklődési rendellenesség
Klinikai: súlyos kombinált immunhiány, hasmenés, sikertelenség és progresszív neurológiai tünetek: görcsösség, mozgászavarok.
Diagnózis: lymphopenia, hypogammaglobulinemia, emelkedett plazma adenozinszint.
Kezelés: csontvelő transzplantáció, enzimpótló kezelés.
- NUKLEOZID-FOSFORILASZ-HIÁNY
Autoszomális recesszív öröklés.
Klinikai: sejtes immunhiány, autoimmun hemolitikus vérszegénység, görcsösség, progresszív mozgászavar és fejlődési késés.
Diagnózis: csökkent húgysav és megnövekedett vizelet inozin és guanozin, csökken a vizelet/kreatinin arány.
Kezelés: csontvelő transzplantáció.
BIBLIOGRÁFIA
- Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, Walter JH. (2006). Veleszületett anyagcserebetegségek. Diagnózis és kezelés. Berlin: Springer-Verlag.
- Forsyth R, Newton R. (2007). Gyermekneurológia. New York: Oxford University Press.
- Hoffmann GF, Zschocke J, Nyhan WL. (2010). Örökletes anyagcsere-betegségek. Klinikai megközelítés. Berlin: Springer.
- Lyon G, Adam RD, Kolodny EH. (tizenkilenc kilencvenhat). A gyermekek örökletes metabolikus betegségeinek neurológiája. New York: McGraw-Hill.
- Sanjurjo P, Baldellou A. (). Örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztizálása és kezelése. Madrid: Ergon.
- Simmonds HA, Van Gennip AH. (2003). Purin és pirimidin rendellenességek. In: Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, Orvosi útmutató a metabolikus betegségek laboratóriumi diagnózisához (107–22. O.).
- Verdú A, Cazorla MR. (2008). Közepes anyagcserezavarok neurológiai következményekkel (II). In: Verdú A, García A, Martínez B. Csecsemőneurológiai kézikönyv, (622-34. O.). Madrid: Megjelent.
- Zschocke J, Hoffman GF. (2004). Vademecum metabolicum: a metabolikus gyermekgyógyászat kézikönyve. Friedrichsdorf: Schattaauer.