Névterek
Oldalműveletek
Acrodermatitis enteropathica. Ritka veleszületett betegség, amelyet diagnosztikai triád jellemez: periorificialis és acral dermatitis, alopecia és hasmenés. Ennek oka az, hogy nem képes felszívni a kellő mennyiségű cinket.
Összegzés
- 1 Történelem
- 2 A betegség bemutatása
- 3 A betegség diagnózisa
- 4 Kezelés
- 5 Bibliográfiai hivatkozások
- 6 Források
Történelem
Mielőtt Moynahan és Barnes 1973-ban felfedezték, hogy ezt a betegséget cinkhiány okozta, ez a betegség csecsemőkorban és kora gyermekkorban általában halálos kimenetelű volt. Jelenleg cink-sók adagolásával gyógyítják.
A legrégebbi adatok 1902-ből származnak, amikor ezt az entitást örökletes atipikus epidermolysis bullosának tekintették. 1936-ban Brant az anyatej bizonyos elemi tényezőinek hiányának tekintette
A genetikai hiba befolyásolja az SLC39A4 gént, amely a bél transzportert kódolja. Ez a betegség azonban a cink felszívódásának hiánya miatt is kialakulhat más körülmények között, például: Crohn-kór felszívódási szindrómái, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, rövid bél szindróma, vak hurok szindróma, coeliakia, gyulladásos bélbetegség és indukált enteropátia.
A betegség bemutatása
Az enteropátiás acrodermatitis első jelei és tünetei az élet első hónapjaiban jelentkeznek, rózsaszínű pikkelyes ekcémás plakkok vagy psoriasiform bőrkitörések alakulnak ki a végtagokon, valamint az anogenitális és periorificialis területeken. A haj gyakran vöröses színűvé válhat, és jellemző az alopecia. A limfociták működése és a szabad gyökök felvétele romlik. Kialakulhat kötőhártya-gyulladás, blepharitis és szaruhártya-distrofia.
Egyéb klinikai megnyilvánulások: késleltetett növekedés és fejlődés, szellemi lassúság, gyenge sebgyógyulás, vérszegénység, fotofóbia, szögletes cheilitis, hypogeusia, glossitis, stomatitis, anorexia, paronychia és [hypogonadism]] fiúkban és férfiakban. Gyakori a bakteriális fertőzés és a Candida albicans superinfection. Ha az illetőt nem kezelik, a betegség lefolyása krónikus és időszakos, de gyakran súlyosan progresszív.
A betegség diagnózisa
A diagnózis klinikai, és a vér alacsony cinkszintje igazolja.
Ennek a ritka kórképnek a diagnózisát a plazma cinkszintjének doppingolásával állapítják meg, amely általában csökkent. A bőr biopsziája nem patognomonikus; parakeratosis, a papilláris dermis ödémája és az epidermis ballonozása figyelhető meg
Azokban az esetekben, amikor a cink adagolása nem lehetséges, vagy az eredmény kétséges, az alkalikus foszfatáz dózis közvetett módon mutatja a cink szintjét a vérben, mivel ez cink-függő metalloenzim, és ezért szintje is csökken.
Kezelés
A kezelés az étrend nyomelemének kiegészítése.
A kezelés orális cinkpótlással történik, kezdeti dózisa 5-10 mg/kg/nap, fenntartó dózisa 1-2 mg/kg/nap. 24-48 óra alatt gyors klinikai válasz érhető el, az elváltozások teljes gyógyulása 2-4 hét alatt. A kezelés időtartama hosszú, és gyakran egész életen át fenn kell tartani.
Bár ez az állapot ritka, nagyon fontos gondolkodni rajta, mivel egy egyszerű kezeléssel a tünetek remissziója érhető el.