KLINIKAI ESETEK
Acrodermatitis enteropathica: klinikai eset és az irodalom áttekintése
Enteropátiás acrodermatitis: egy eset jelentése
Roberto Valdés 1, Michelle Mauret 2, Álex Castro 3
1 Német Klinikai Dermatológiai Szolgálat - Padre Hurtado kórház.
2 Orvostudományi Kar Fejlesztési Egyetem.
3 Német Klinika Patológiai Szolgálata.
Az Acrodermatitis enteropathica nem gyakori betegség, amelyet örökletes vagy szerzett cinkhiány okoz. Alopecia, hasmenés, valamint acralis és periorificialis dermatitis triádja jellemzi. Cink pótlással kezelik. Beszámolunk egy 31 éves rászoruló és kábítószerfüggő nőstényről, akinek bőr-nyálkahártya szindróma jellemző az acrodermatitis enteropathica-ra. Pozitív klinikai evolúciója volt a cink pótlása után.
(Rev Med Chile 2013; 141: 1480-1483)
Kulcsszavak: Acrodermatitis; Cinkhiány.
Női beteg, 31 éves, szegényes, többszörös függőségben szenvedett a bántalmazástól és az alkoholtól, de kórtörténete nem ismert.
Konzultált az evolúció egy hónapjának fájdalmas perioralis elváltozásai miatt, amelyek gyorsan elterjedtek az arcának többi részén. Az állapot kialakulásakor önkorlátozott hasmenést mutatott be, és a tünetek előtt egy héttel túlzott alkohol- és drogfogyasztást tartott fenn.
Felvételkor szimmetrikus módon bemutatott erythemás, hiperkeratotikus, vastag deszkamációval járó lepedékeket az arcon, a nyakon, a nemi szerveken és a végtagok disztális szegmensein (1. és 2. ábra).
Súlyos rögzített toxikoderma és acrodermatitis enteropathica van. Vizsgákat kérnek, ahol a leukociták 10 600 x mm 3, Hb 13 g/dl, kreatinin 0,39 mg/dl, BUN 7 mg/dl, összes fehérje 5,6 g/dl, albumin 2,7 g/dl, RPR nincs reagens, HIV (-) HBV (-) HCV (-). Plazma-cink 25 ug/dl (VN> 50). A biopszia során hiperortokeratosist fedeztek fel parakeratosis, hypogranulosis, psoriasiform epidermális hyperplasia gócokkal és összefolyó nekrózis gócokkal, néhány intraepidermális vezikulummal, vaszkuláris dilatációval és enyhe perivascularis limfocita infiltrátummal a papilláris dermisben (3. ábra).
Az acrodermatitis enteropathica diagnózisa megerősítést nyert. Megkezdték a cinkpótlással ellátott megfelelő kezelést, amellyel a kórházi kezelés során az állapot fokozatosan megfordult.
Acrodermatitis enteropathica
Ritka biokémiai és táplálkozási rendellenességek, amelyeket cinkhiány okoz 1. 1936-ban ismerte el először Brandt svéd bőrgyógyász. 1974-ben Moynahan először kiemelte a cinkhiány és az oligopeptidáz hiányát a bélben, ami felelős a szérum csökkenéséért.
A cinkhiány öröklődhet vagy megszerezhető. Klinikailag a bőr disztális vagy periorificiális területein jelentkező elváltozások, alopecia és hasmenés jellemzi 1,2,5 .
Az acrodermatitis enteropathica (AE) örökletes formája egy autoszomális recesszív genetikai hibának felel meg, amelyet a 8q24.3 kromoszómán található SLC39A4 gén mutációja okoz; ez a gén, amely cinktranszportfehérjéket kódol, beleértve a ZIP4-et, egy olyan fehérjét, amely lehetővé teszi a cink megfelelő enterális felszívódását. 19 olyan mutációról számoltak be, amelyek acrodermatitis enteropathica 5,6-ot okozhatnak .
Jellemzően csecsemőknél fordul elő, és egybeesik a szoptatás leállításával. Úgy gondolják, hogy az emberi tej tartalmaz olyan ligandumokat, amelyek elősegítik a cink felszívódását, elfedve a képet a 6. szoptatás alatt .
A megszerzett formában a cinkhiányt a bevitel hiánya, a fokozott kiválasztódás vagy az étrend rossz felszívódása okozza 9 .
A cinkhiányhoz kapcsolódó egyéb körülmények között szerepel az étrendhiány, a fitátokban és kalciumban gazdag étrend, a vegetarianizmus, az étvágytalanság, a koraszülötteknél a cinklerakódások hiánya, a májcirrózis, az alkoholizmus, ahol krónikus fogyasztása csökkenti a cink bélben történő felszívódását és növeli a vizelettel való ürülését. másrészt hozzáadódik az alacsony táplálékfogyasztás ezeknél a betegeknél; bél malabszorpciós szindrómák, gyomorműtétek, gyógyszerek által kiváltott enteropátia, hasnyálmirigy-elégtelenség, káros vérszegénység, nagy égési sérülések, nephrotikus szindróma, HIV és cisztás fibrózis 9,11 .
Az öröklődő EC becsült előfordulási gyakorisága 500 000 gyermekből 1, a fajra vagy a nemre való hajlam nélkül. A bevitel hiánya miatt megszerzett hiány Délkelet-Ázsia és Afrika szubszaharai térségének lakosságának egyharmadát érinti, ahol a gyermekek a leginkább érintettek. Latin-Amerikában és a Karib-térségben 53 millió alultáplált ember él, akik ki vannak téve ennek a betegségnek. Kimutatták, hogy a cinkpótlás csökkenti a csecsemők morbiditását és mortalitását 8 .
A cink anyagcseréje és funkciói
A cink főleg az állati eredetű élelmiszerekben található meg. Az anyatejben is jelen van. A felszívódás a duodenumban és a jejunumban történik. Kiválasztása főleg bél 7,12 .
A cink fontos szerepet játszik a fehérjék, szénhidrátok és vitaminok anyagcseréjében a sejtek növekedésében, fejlődésében és szaporodásában, valamint a szövetek gyógyulásában és helyreállításában. Ez egyben enzimatikus kofaktor 7,12 .
Kimutatták, hogy a cinkkoncentráció befolyásolja a sejtek által közvetített immunológiai mechanizmusokat, amelyek fontosak a mucocutan fertőzések megelőzésében. 10,12 .
Egyes szerzők szerint a cink szükséges a ceruloplazmin előállításához, ezért a réz gyenge biológiai hozzáférhetőségéhez vezet, megváltoztatva szokásos fungicid funkcióját 7,10 .
Klinika
A klasszikus bőrlelet egy szimmetrikus, eritemás, pikkelyes, ekcémás, hólyagos-bullous vagy gennyes kitörés a distalis és periorificialis felületeken 1, amely egyes esetekben utánozhatja az atópiás dermatitist vagy a pikkelysömört. Bemutathatják a haj színét, a paronychiát és akár a körömvesztést is. Kezelés nélkül a bőrelváltozások lassan erózióvá válnak, és a betegeknél generalizált alopecia és hasmenés alakul ki. A klasszikus triász, amely csak a betegek 20% -ában fordul elő, magában foglalja a periorificialis és distalis dermatitist, a teljes alopeciát és a hasmenést 1,3,9 .
Előrehaladott betegségben a betegek késleltetett sebgyógyulást, vérszegénységet, dysgeusiat, hyposmiat, késleltetett pubertást, hipogonadizmust fiúkban és férfiakban, növekedési retardációt és mentális retardációt, pszichés rendellenességeket hangulatváltozással, anorexiát és viselkedési változásokat okozhatnak 1,3 .
Érzékenyek a baktériumok, például a candida és a baktériumok, például a staphylococcus aureus által okozott szuperfertőzésre, amelyek általában ennek a kórképnek a súlyos szövődményei. 7,10 .
Diagnózis
Az AE diagnózisa klinikai jellegű, és figyelembe kell venni a táplálkozási előzményeket. Alacsony plazma cinkkoncentráció vagy az eritrociták kimutatásával igazolják, a diagnózisra a szérumszintet használják a legjobban; normálértéke 70–150 μg/dl, vörösvértestekben 440–860 μg/dl 1,3 között van .
A bőr szövettani értékelésénél a jellegzetes megállapítások közé tartozik a psoriasiform hiperplázia konfluens parakeratosissal, spongiosis, a felső epidermisz sápadtsága, apoptózis és változó epidermális atrófia csökkent vagy hiányzó stratum granulosa-val. A vezikuláris-bullous elváltozások az epidermális keratinocyták vakuoláris degenerációjának eredményeként alakulnak ki, ballonosodással, citolízissel, retikuláris degenerációval vagy összefolyó nekrózis termékkel. Időnként szubkornealis pustulákat észlelnek, amelyek általában másodlagos fertőzésre utalnak. A papilláris dermisben vaszkuláris dilatáció és perivaszkuláris limfocita infiltrátum figyelhető meg. A kezdeti szakaszban a változások finomak, és korlátozódhatnak a parakeratosis gócaira, amelyek váltakoznak az orthokeratosissal. Ezek a megállapítások nem patognomonikusak 1,9 .
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a pikkelysömör, atópiás dermatitis, pelenka kiütés, candidiasis, seborrheás dermatitis, cisztás fibrózis, Langerhans-sejt hisztocitózis, glukagonoma, pellagra és hypovitaminosis 1 .
Biotin, izoleucinhiány, metilmalon- és propionsav-vérszegénység, fenilketonuria, Hartnup-kór, Leiner-kór, Wiskott-Aldrich-szindróma, súlyos kombinált immunhiány, veleszületett palmoplantar és periorificialis keratoderma is figyelembe veendő 1,3 .
Kezelés
Az orális cinkkezelés a választott kezelés. Az elemi cink szulfátként adagolható a jobb tolerancia érdekében. Ezek a kiegészítők napok vagy hetek alatt gyors klinikai javuláshoz vezetnek, a bőrelváltozások megszűnésével, és 2–4 héten belül a haj újraképződésének kezdetével 1,9,11 .
A megszerzett EC-ben gyermekeknél napi 0,5–1 mg/kg, felnőtteknél napi 15–30 mg-ot kell kezdeni; Továbbá ajánlott táplálkozási útmutató, amely magában foglalja az állati fehérjék fogyasztását, figyelembe véve, hogy a gabonafélékben és zöldségekben található anyagok, például fitátok, erős cinkkelátképzők és módosítják annak felszívódását. A felszívódást gátló egyéb anyagok a tetraciklin, a penicillin, a szteroidok, a nagy dózisú vas és kalcium, az alkohol, a tannin és az orális fogamzásgátlók. A kezelés hiánya miatt az AE halálos betegséggé válik, 1,11 .
A cink bevitelének káros hatásai közé tartozik az émelygés, hányás, emésztőrendszeri vérzés; letargia, neuropathia, kiszáradás. A véletlen cink túladagolás multisystem meghibásodást okozhat 11 .
Összefoglalva: hangsúlyozni kell az AE diagnosztizálásának fontosságát minden olyan hasmenésben, ingerlékenységben és periorificialis elváltozásban szenvedő betegnél, vagy acralis területeken, mert ha korai kezelést alkalmazunk, elkerüljük a szövődményeket.
Hivatkozások
1. Wang LC, Busbey S. Képek a klinikai orvostudományban. Szerzett acrodermatitis enteropathica. N Engl J Med 2005; 352 (11): 1121. [Linkek]
2. Chen MD, Song YM. Csecsemő, akrodermatitis enteropathica-szerű tünetekkel, de hypozincemia nélkül. Pediatr Dermatol 2005; 22 (3): 280-1. [Linkek]
3. Perafan-Riveros C, Franca LF, Alves AC, Sanches JA Jr. Acrodermatitis enterophatica: esetjelentés és az irodalom áttekintése. Peditr Dermatol 2002; 19 (5): 426-31. [Linkek]
4. Radja N, Charles-Holmes R. Acrodermatitis enteropathica egész életen át tartó követés és cink monitorozás. Clin Exp Dermatol 2002; 27. (1): 62-3. [Linkek]
5. Wang K, Zhou B, Kuo YM, Zemansky J, Gitschier J. A cinkszállító család új tagja hibás az enteropátiás acrodermatitisben. Am J Hum Genet 2000; 71: 66-73. [Linkek]
6. Vardi A, Anikster Y, Eisenkraft A, Shohat M, Abu-Much J, Eisenkraft S és mtsai. Az acrodermatitis enteropathica új genetikai izolátuma új mutációval. Br J Dermatol 2009; 160: 1346-8. [Linkek]
7. Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ. Enteropátiás acrodermatitis és a cink anyagcseréjének áttekintése. J Am Acad Dermatol 2007; 56: 116-24. [Linkek]
8. Brandt T. Dermatitis gyermekek általános állapotának zavaraival és táplálék hiányával. Acta Derm Venereol 1936; 17: 513-6. [Linkek]
9. Richlin VA, García-Zuazaga JA, Beck MJ. Mi a diagnózisa? Szerzett acrodermatitis enteropathica. Cutis 2008; 81: 314, 324-6. [Linkek]
10. Fischer Walker C, fekete RE. A cink és a fertőző betegségek kockázata. Annu Rev Nutr 2004; 24: 255-75. [Linkek]
11. Bales CW, DiSilvestro RA, Currie KL, Plaisted CS, Joung H, Galanos AN és mtsai. Marginal cinkhiány idősebb felnőtteknél: a cink státusz indikátorainak reakciókészsége. J Am Coll Nutr 1994; 13: 455-62. [Linkek]
12. López de Romaña D, Castillo C, (2), Diazgranados D, Cink az emberi egészségben II, Rev Chil Nutr 2010; 37. (2) Santiago. [Linkek]
2013. augusztus 3-án kapott, 2013. szeptember 26-án fogadta el.
Levelezés: Dr. Roberto Valdés
Telefon: 2210 1111
E-mail: [email protected]
A magazin teljes tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt van
Bernarda Morín 488, Providencia,
168. doboz, 55. levél
Santiago, Chile
Tel .: (56-2) 2753 5520