A lisztérzékenység diagnózisa a beteg tünetein, orvosi és családi kórtörténetén, valamint a lehetséges kapcsolódó betegségek meglétén alapul. Ez nyugszik szerológiai vizsgálatok (antitestek a vérben), szövettani bizonyíték (bélbiopszia) és genetikai tesztelés (HLA tanulmány).

Szerológiai vizsgálatok

IGEN IGEN

A cöliákia emberek gyakran termelnek antitesteket kifejezetten megcélzott glutén ellen ("gluténellenes" antitestek) Y specifikusan megcélzott antitestek a bélenzim szöveti transzglutamináz ellen ("anti-transzglutamináz" antitestek).

A szerológiai vizsgálatok kimutatják és mennyiségileg meghatározzák ezeket az antitesteket a vérben.

Az antitestek értékelésére történelmileg alkalmazott különféle tesztek, mivel az 1990-es években laboratóriumokba kezdték őket beültetni, 4-ben foglalhatók össze: kettő közülük "gluténellenes" antitesteket, a másik kettő pedig antitesteket. -transzglutamináz ". Ezenkívül mindegyikük esetében az immunglobulinok két osztályát lehet értékelni: IgA és IgG.

Ezeket a következő táblázat vázolja fel:

Jelenleg, a legjobb, ha az IgA szöveti transzglutamináz antitesteket értékeljük (IgA TGT) azok, amelyeket általában akkor elemeznek, amikor a tesztet az alapellátási konzultáció során igénylik. Kétséges esetekben, megerősítő tesztként, IgA antiendomiális antitestek (IgA AEM) is tesztelhetők. Ebben az esetben a tesztet az emésztőrendszer szakembere kéri.

Ha van szelektív immunoglobulin A hiány (IgA), egy olyan immunológiai változás, amely 20-szor gyakoribb a lisztérzékenységben szenvedőknél, mint a népesség többi részén, és a celiakia 4% -át érinti, nincs értelme elemezni az IgA osztályú antitesteket, mert negatívak lesznek. Ebben az esetben Ön választja titráljuk az IgG osztályú antitesteket, függetlenül attól, hogy antitransglutamináz, antiendomysium vagy dezamidált gliadin antipeptidek (IgG PDG), bár megbízhatóságuk alacsonyabb.

A szelektív IgA-hiány felmérése, kell, hogy legyen kérés a vérvizsgálatban a teljes immunglobulin-titrálás. Az IgA, IgG és IgM szintet általában megmérik, amelynek a normális tartományon belül kell lennie.

Az elmúlt években szabadon engedték őket gyorstesztek, amelyek kimutatják az antitesteket a vérben és ez megvásárolható a gyógyszertárakban. Ezek olyan tesztcsíkok, amelyek az össz-IgA és az anti-TGT IgA-t kimutatják (egyes vizsgálatok az anti-PDG IgG-t is kimutatják) egy vércseppből, és az eredményt (pozitív vagy negatív) körülbelül 10 perc alatt megkapják. Önmagukban nincs diagnosztikai értékük, ezért ajánlott orvoshoz fordulni a pozitív eredményt standard vérvizsgálattal erősítse meg.

Szövettani vizsgálatok

A cöliákia fő jellemzője az a bélkárosodás, amelyet a duodenumban okoz, amely a vékonybél első szakasza. Annak felméréséhez, hogy van-e elváltozás, vagy sem, több duodenális mintát (biopsziát) kell venni endoszkópiával.

A biopsziák helyes értékelése érdekében a vett mintákat a patológus szakorvosnak kell helyesen orientálnia, kivágnia és festeni mikroszkóp alatt a vizsgálat céljából, és osztályoznia kell a megfigyelt elváltozást. A leggyakrabban használt besorolást Michael Marsh angol patológus állapította meg 1992-ben, amelyet később Oberhuber 1997-ben módosított.

Hagyományosan a villus atrófia létezik, legyen az részleges, részösszeg vagy teljes, a cöliákia megerősítéséhez szükséges szövettani megállapítás, ha intraepitheliális limfocitózis és kriptahiperplázia kíséri. Az új diagnosztikai útmutató 2012-es megjelenése óta azonban lehetőség van a lisztérzékenység diagnosztizálására 1-es típusú mocsárelváltozással is, ha az elváltozás egyéb lehetséges okait kizárták, és elegendő adat áll rendelkezésre a lisztérzékenységre való utaláshoz: kompatibilis tünetek, pozitív antitestek a vérben, genetikai hajlam és jó válasz a gluténmentes étrendre.

A BELZETI KÁROK OSZTÁLYOZÁSA MARSH-OBERHUBER SZERINT
A BELZETI KÁROK TÍPUSAI 0 típus 1. típus 2. típus 3a típus 3b típus 3c típus
Intraepithelialis limfocitózis (> 25%) NE IGEN IGEN IGEN IGEN IGEN
Kripta hiperplázia NE NE IGEN IGEN IGEN IGEN
Részleges sorvadás NE NE NE IGEN IGEN IGEN
Részösszeg atrófia NE NE NE NE IGEN IGEN
Teljes sorvadás NE NE NE NE NE IGEN

A intraepithelialis lymphocytosis (1. típusú mocsárelváltozás), más néven limfocita enteritis, az intraepitheliális limfociták néven ismert fehérvérsejtek egy típusának növekedése 25% fölött (ez azt jelenti, hogy 100 bélsejtre vagy enterocitára több mint 25 ilyen limfocita van) ). A lisztérzékenység csak azoknak az eseteknek a 10% -át magyarázza meg, amikor ezt a sérülést észlelik, ezért ki kell zárni más lehetséges okokat, mielőtt azt gondolnánk, hogy a glutén lehet az oka:

  • Helicobacter pylori fertőzés.
    A légzésteszt vagy a gasztroszkópia segítségével detektálják, és antibiotikumokkal kezelik.
  • Bélparazita fertőzés (Elsősorban Giardia lamblia).
    Székletanalízissel kimutatták és gyógyszerekkel kezelték.
  • Baktériumok elszaporodása.
    A hidrogén/metán kilégzési teszttel detektálják, antibiotikumokkal és alacsony cukortartalmú étrenddel kezelik.
  • Ételallergiák.
    Klasszikus allergiás tesztekkel fedezik fel őket, és felelősségteljes élelmiszer-korlátozással kezelik őket.
  • Nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) rendszeres alkalmazása.

A kripta hiperplázia (Marsh elváltozás 2-es típus) a bélbolyhok (kripták) tövének megvastagodása jellemzi, limfocita enteritis kíséretében. Ezt a 2-es típusú Marsh-elváltozást a biopsziák értékelésekor nem szokták észlelni, mivel az 1. és 3. típusú elváltozás közötti.

A villus sorvadás (Marsh-elváltozás, 3. típus) a bélbolyhok magasságának csökkenése jellemzi, amelyet lymphocytás enteritis és kriptahiperplázia kísér. A villamos pusztulás mértéke szerint részleges (Marsh 3a), részösszegű (Marsh 3b) vagy teljes (Marsh 3c) sorvadásra oszlik. Szeronegatív atrófia esetén (azaz van villi atrófiája, de a vérben az antitestek negatívak), célszerű kizárni az atrófia egyéb lehetséges okait:

  • Fertőzés által bélparaziták (Elsősorban Giardia lamblia).
  • Immunhiány közös változó.
  • Autoimmun enteropathia.
  • Fogyasszon magas vérnyomás elleni gyógyszerek (Főleg olmezartán).

Kétséges esetekben, például ha limfocita enteritis van villus atrophia nélkül, vagy ha atrophia van, de nincs antitest a vérben, a biopsziák új elemzési technikái hasznosak a diagnózis eldöntésére, mint pl. az IgA szubepiteliális lerakódásainak elemzése vagy a intraepitheliális limfociták vizsgálata áramlási citometriával.

Genetikai tesztelés

A lisztérzékenység legfontosabb genetikai összetevője két gén: HLA-DQA1 és HLA-DQB1, mindegyiknek több változata (allélja) van. Együtt építik fel a HLA-DQ fehérjéket, amelyeknek 9 változata van: DQ1, DQ2, DQ3. DQ9. A HLA DQ2 fehérje variánsok (a celiakia 90-95% -ában van jelen) és HLA DQ8 (a cöliákiás betegek 5-10% -ában) a cöliákiával társultak, és az őket előidéző ​​allélok kockázatosak (piros színnel). A HLA DQ2 fehérje allélok közül csak az egyik (DQA1 * 05 vagy DQB1 * 02) elkülönített jelenléte szintén bizonyos kockázatot hordoz magában, és a betegek 1-2% -ában fordul elő. A genetikai vizsgálat tehát bármelyik kockázati allél jelenlétének azonosításából áll. Az alábbi táblázat a megtalált kombinációkat mutatja:

Allélek Fehérjék
HLA-DQA1 * HLA-DQB1 * HLA-DQ
05 02 DQ2.5
03 03:02 DQ8
02 02 DQ2.2
05 03:01 DQ7.5

Diagnózis biopszia nélkül

Az ESPGHAN által 2020-ban közzétett legfrissebb útmutató szerint 2012 óta az Európai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság (ESPGHAN) fontolgatja a biopszia nélküli gyermekek és serdülők diagnosztizálásának lehetőségét, akik megfelelnek a következő két követelménynek:

  • Ajándék IgA anti-transzglutamináz antitestek a normál értékhez képest 10-szer magasabb pozitív értékű vérben.
  • Ajándék IgA antiendomiális antitestek pozitív értékű vér (más vérmintán tesztelve).

Nem tartják szükségesnek a betegség tüneteinek bemutatását vagy annak igazolását, hogy a genetikai eredmény pozitív HLA, és a szakértők szerint nem áll fenn semmilyen más patológia figyelmen kívül hagyása.

Az Egészségügyi Minisztérium új jegyzőkönyve (2018)

Az Egészségügyi, Szociális Szolgáltatási és Esélyegyenlőségi Minisztérium 2018 májusában frissítette a Protokoll a lisztérzékenység korai diagnosztizálására, amelyben összegyűjtik a cöliákia diagnózisával kapcsolatos összes hírt, és részletesen elmagyarázzák, hogyan kell alkalmazni a jelenleg rendelkezésre álló különböző diagnosztikai vizsgálatokat, a beteg életkorának, valamint klinikai és családi helyzetüknek megfelelően.

Összesen 4 verzió jelent meg, kettő szakembereknek (egy kibővített és egy összefoglalva) és kettő a betegek számára (egy spanyol és egy katalán nyelven), amelyek innen letölthetők: