Hasznos
Juharszirup vizeletbetegségben szenvedő betegek nyomon követése
Az étrend betartásának ellenőrzése juharszirup vizeletbetegségben szenvedő betegeknél
Reflexek
A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) az anyagcsere veleszületett hibája, amelyet az elágazó láncú ketoav-dehidrogenáz komplex (BCKDH) hiánya okoz.
-Az MSUD-kezelés célja az elágazó láncú aminosavak koncentrációjának normalizálása ezen aminosavak étrendi korlátozásával, és mivel a BCAA-k az esszenciális aminosavakhoz tartoznak, az étrendi kezelés gyakran módosítást igényel.
Ez a teszt alkalmas MSUD-ban szenvedő betegek étrendjének nyomon követésére és monitorozására.
Módszer neve
Tandem folyadékkromatográfia tömegspektrometria (LC-MS/MS)
Jelentés neve
Az aminosavak, a betegség panelje, a P
A minta típusa
Minta szükséges
Konténer/cső kollekció:
Előnyben részesített: A zöld felső (nátrium-heparin)
Elfogadható: EDTA, plazma gél vagy lítium-heparin
Bemutató tartály/cső: Műanyag injekciós üveg
A minta mennyisége: 0,5 ml
Átvételi utasítások:
1. Böjt (12 óra). A csecsemőket közvetlenül a következő étkezés előtt kell kifejezni.
2. Centrifugáljuk 4 órán belül, ha a mintát hűtött hőmérsékleten és alikvot rész plazmában tároljuk. Küldje el a fagyasztott plazmát.
További információ:
1. A beteg életkora szükséges.
2. Tartalmazza a családtörténetet, a klinikai állapotot (akut vagy tünetmentes epizód), az étrendet és a gyógyszeres terápiát.
Alakzatok: Ha nem elektronikus úton rendel, töltse ki, nyomtassa ki és küldje el a Neurológiai teszt igénylőlapját (T732)