A karbamidciklus az az anyagcsere-folyamat, amelyet testünk használ az ammónia lebontására a májban és karbamiddá alakításával, amely aztán a vizelettel ürül. Amikor a karbamidciklus 100% -ban működik, könnyebb kezelni a nagy mennyiségű fehérjét.
A karbamidciklus első lépését a CPS1 (karbamoil-foszfát-szintáz) gén szabályozza. Ha a karbamid ciklusunk sérül, például csökkent CPS1 funkcióval, akkor nem biztos, hogy olyan jó munkát végezünk ammóniával.
Normális esetben a karbamid a vizeletbe kerül, és kiürül a szervezetből. A karbamidciklus rendellenességeiben a nitrogén ammónia formájában erősen mérgező anyagként halmozódik fel, ami hiperamoniómiát (magas vér-ammóniaszintet) okoz. Az ammónia ezután a véren keresztül jut el az agyba, ahol visszafordíthatatlan agykárosodást, kómát és/vagy halált okozhat.
Ennek a spektrumnak az egyik oldalán vannak olyan gyermekek, akik súlyos CPS1-hiányban születtek, akiknél gyorsan hyperammonemia alakul ki és nagyon megbetegednek. A rendellenesség azonban nagyon ritka.
De mi történik, ha a CPS1 aktivitása működőképes, de csökken a csökkent enzimaktivitás miatt? Például mi van akkor, ha valakinek csak a CPS1 funkció 50% -a rendelkezik? Ezekben az emberekben az ammónia szintje folyamatosan emelkedik, és ez kihat a testi és lelki egészségre. A vérben lévő ammónia feleslege izgalmas lehet az idegsejtek számára vagy nyugtató, szintjétől és személyétől függően, és innen származnak a lehetséges tünetek.
Ezekben az esetekben a magas fehérjetartalmú étrend, amely definíció szerint magas ammónia-tartalmú étrendet jelent, olyan terhelést okoz, amelyet a szervezet nem képes kezelni.
Lényegében az az elképzelés, hogy mi alkotja a "mérgező" fehérje dózist, egyénenként változik, karbamid ciklusuk hatékonyságától függően.
A karbamidciklus rendellenességeit ritkának és elsősorban gyermekgyógyászati állapotnak tekintik, de a fehérje anyagcseréjében felismert, genetikailag meghatározott problémák egész sora tapasztalható felnőtteknél.
Néhány embernek enyhe mutációi lehetnek, amelyek veszélyeztetik a gén működését és enyhe tüneteket okoznak. Ez megmagyarázhatja, miért kerüli el az egyik ember a húst, míg másiknak húsételre van szüksége.
A fehérje-anyagcsere hibái magyarázhatják azt is, hogy egyesek miért reagálnak rosszul a magas fehérjetartalmú étrendre, mint például az Atkins-diéta.
Az ammónia enyhe, de folyamatos növekedésének más okai is vannak, mint például a cystationinbeta szintetáz (CBS) enzim polimorfizmusai vagy a candidiasis esetén a felesleges béltermelés, ugyanazokkal a mentális, kognitív és viselkedési visszahatásokkal.