Ez egy olyan betegségcsoport, amelyben az amiloid nevű rendellenes fehérje felhalmozódik a szervekben és a szövetekben. Ez a fehérje oldódik normális formájában, de oldhatatlanná válik, és felhalmozódni kezd, amikor rosszul mozog (deformálódik) .A felhalmozódás egyetlen szervben (lokalizálva) vagy az egész testben (szisztémásan) fordulhat elő. Az amiloid lerakódások bármely szervre vagy szövetre hatással lehetnek.

fehérje felhalmozódik

A szisztémás amiloidózisnak három fő típusa van:

  • Az elsődleges amiloidózis (AL), amely a felnőtteknél a leggyakoribb forma, akkor fordul elő, amikor a csontvelő túl sok abnormális antitestfehérje-fragmenst termel, amelyek felhalmozódnak a véráramban és lerakódhatnak a test szöveteiben.
  • A családi (örökletes) amyloidosis egy genetikai forma, amely a szülőtől a gyermekig terjed, és gyakran érinti a szívet, az idegeket és a veséket.
  • A másodlagos amyloidosis (AA) gyermekeknél vagy felnőtteknél krónikus fertőző vagy gyulladásos betegségekkel, például tuberkulózissal vagy rheumatoid arthritissel együtt alakul ki.

A lokalizált amyloidosis az öregedéssel társul, mivel úgy tűnik, hogy a test az életkorával természetes módon termeli az amiloidot. Különböző kóros fehérjék vagy fehérjefragmensek lehetnek érintettek. A lokalizált amyloidosishoz kapcsolódó két általános állapot a 2-es típusú cukorbetegség (ahol a fehérje felhalmozódik a hasnyálmirigyben) és az Alzheimer-kór (ahol a fehérje felhalmozódik az agyban).

A béta2-mikroglobulin amyloidosis veseelégtelenségben szenvedő betegeknél fordul elő, akik hosszú ideje dializáltak (a béta2-mikroglobulin egy fehérje, amely veseelégtelenség következtében felépülhet a vérben és az ízületekben).

jelek és tünetek

Az amiloidózis jelei és tünetei az amiloid lerakódások helyétől és méretétől függenek.

Az amiloidózis bármilyen szövetet érinthet, és:

  • Szívbetegség és szabálytalan szívverés
  • Idegrendszeri rendellenességek, beleértve a stroke-ot is
  • Vese rendellenességek, beleértve a veseelégtelenséget is
  • Emésztőrendszeri (GI) rendellenességek
  • Megnagyobbodott máj
  • Lépproblémák
  • A mellékvese és más endokrin mirigyek működésének csökkenése
  • Bőrbetegségek, általában a purpura (vérzés a bőrön) a szem körül, könnyű zúzódások és a köröm rendellenességei
  • A nyelv megnagyobbodása gyakori jel, néha állkapocs alatti duzzanattal, légzési nehézségekkel és alvási apnoével.
  • Tüdőproblémák
  • Az ízületek duzzanata
  • Carpalis alagút szindróma
  • Vérzési problémák

A tünetek homályosak lehetnek, és a következőket tartalmazhatják:

  • Fáradtság
  • Fogyás
  • Légzőszervi problémák
  • Zsibbadás vagy bizsergés (paresztézia)

Mi okozza az amiloidózist?

Nincs biztos oka az amiloidózisnak. A betegség a fehérjék hibás hajtogatása miatt következik be. Az örökletes amyloidosis genetikai változások eredménye, amelyek a szervezetben kóros fehérjéket termelnek. A fehérjék rendellenes vagy rosszul összehajtott lerakódása befolyásolja a szervek működését. Amint az amiloid lerakódások megkezdődnek, úgy tűnik, ugyanazon a helyen épülnek fel folyamatosan. Leggyakrabban a szív, a vesék, az idegrendszer és a gyomor-bél traktus érintett.

Ki a leginkább veszélyeztetett?

A következő profilú embereknél fokozott az amiloidózis kialakulásának kockázata:

  • Férfiak - az LA-ban szenvedők kétharmada férfi.
  • 60 év feletti emberek
  • Olyan betegség, amely befolyásolja a vér antitesttermelő plazmasejtjeit (például mielóma multiplex, rosszindulatú limfóma, jóindulatú monoklonális gammopátia vagy Waldenström makroglobulinémiája)
  • Krónikus fertőző vagy gyulladásos betegség (például tuberkulózis, rheumatoid arthritis, családi mediterrán láz vagy spondylitis ankylopoetica)
  • Hosszú távú dialízis
  • Örökletes genetikai változások, amelyek befolyásolják a test fehérjéit

Mire számíthat az orvosi rendelőben

Orvosa gyaníthatja az amiloidózist a tünetei alapján, és fizikai vizsgálatot végez, beleértve a vér- vagy vizeletvizsgálatokat. Egyéb feltételeket ki kell zárni. Az orvos csak úgy tudja véglegesen diagnosztizálni az amiloidózist, ha tűvel kis mennyiségű szövetet távolít el az amiloid jelenlétének tesztelésére (ún. Biopsziának).

Örökletes amiloidózis esetén a DNS-vizsgálat feltárhatja az állapotot kiváltó genetikai változást. A szövetminták speciális vizsgálata megmutatja az amiloid lerakódások szerkezetét. A jelektől és tünetektől függően az orvos más teszteket is használhat, hogy többet megtudjon az állapotról, például arról, hogy mely szervek érintettek, és ha az állapot rosszabbodik.

Kezelési lehetőségek

Az amiloidózisra nincs gyógymód. A kezelés a tünetek csökkentésére és az amiloid termelés csökkentésére összpontosít.

Megelőzés

Az örökletes amyloidosisban szenvedő embereknek fontolóra kell venniük genetikai tanácsadásra való felkészülést, hogy megismerjék az állapot gyermekekre való átadásának kockázatát.

Kezelési terv

A kezelés az amiloidot képző fehérjék csökkentéséből áll. Az orvosok kemoterápiát vagy őssejt-transzplantációt alkalmazhatnak az LA kezelésére. AA (másodlagos amiloidózis) esetén az alapbetegséget kezelni kell. Májtranszplantációra lehet szükség örökletes amyloidosis esetén.

Attól függően, hogy mely szervek érintettek, orvosa felkérheti Önt egy speciális étrend betartására (például az alacsony nátriumtartalmú diéta segíthet a folyadékretenció szabályozásában, ha a szív vagy a vese érintett).

Gyógyszeres terápiák

A másodlagos amiloidózis (AA) kezelésére specifikus kezeléseket alkalmaznak a mögöttes fertőző vagy gyulladásos állapotra.

Az elsődleges amiloidózis (AL) kezelésére az orvosok prednizon (kortikoszteroid) és melfalán (Alkeran, bizonyos ráktípusok kezelésére is alkalmazzák) kombinációit alkalmazzák. Más kemoterápiás gyógyszerek is alkalmazhatók. Az őssejt-transzplantációk szintén kezelik az LA-t.

A tünetek kezelésében az egészségügyi szolgáltató javasolhatja:

  • Diuretikumok a folyadékretenció okozta puffadás enyhítésére
  • Antiaritmiás szerek a szívritmus szabályozására
  • Gyulladáscsökkentő/immunszuppresszív terápia az amiloid prekurzor terhelés csökkentése érdekében

Sebészeti és egyéb eljárások

Attól függően, hogy melyik testrész érintett, ha amiloidózisban szenved, a következő eljárások egyikére lehet szüksége:

  • Dialízis, ha a vesék nem működnek
  • Vese-, máj-, szív- vagy csontvelő-átültetés
  • Lép eltávolítása
  • Pacemaker beültetés a szívritmus szabályozására
  • A lokalizált amiloid lerakódások eltávolítása
  • A carpalis alagút dekompressziója

Kiegészítő és alternatív terápiák

A gyulladást csökkentő étrend-kiegészítők, kiegészítők és gyógynövények segíthetnek megakadályozni az amiloidózis súlyosbodását. Az amiloidózist soha nem szabad kizárólag kiegészítő és alternatív terápiákkal kezelni. Dolgozzon hozzáértő szolgáltatóval, és tájékoztassa az összes egészségügyi szolgáltatót az Ön által szedett gyógyszerekről, gyógynövényekről vagy kiegészítőkről.

Táplálkozás és étrend-kiegészítők A sóbevitel csökkentése lelassíthatja a betegség előrehaladását, ha a szív vagy a vesék érintettek.

Semmilyen étrend-terv vagy kiegészítés nem akadályozza vagy kezeli az amiloidózist. A következő kiegészítőket néha használják az amiloidózisban szenvedők:

A gyógynövényes flavonoidok egyes növényekben megtalálható vegyületek, amelyek segíthetnek a stressz, oxidáció és gyulladás okozta károk leküzdésében. A flavonoidokban gazdag gyógynövényeket néha Alzheimer-kórban és más típusú amiloidózisban szenvedők használják:

  • A ginkgo (Ginkgo biloba) kivonat olyan flavonoidokat tartalmaz, mint a kvercetin és mások, és az Alzheimer-kór kezelésére javasolták. A ginkgo nem biztos, hogy megfelelő bizonyos betegségekben, például cukorbetegségben, görcsrohamokban, vérzési rendellenességekben, vagy azoknál, akik aktívan próbálnak teherbe esni. A ginkgo vérhígító hatású lehet, és fokozhatja a vérhígító gyógyszerek, például a warfarin (Coumadin) és az aszpirin hatását.
  • Az orbáncfű olyan növény, amely flavonoidokat tartalmaz. Kivonata kimutatta, hogy csökkenti az amiloid akkumulációt az Alzheimer-kór transzgenikus egérmodelljének agyában. Nincsenek humán vizsgálatok, amelyek alátámasztanák az orbáncfű bármely terápiás hatását bármilyen típusú amiloidózisban. Az orbáncfű kölcsönhatásba léphet számos gyógyszerrel, köztük antidepresszánsokkal, fogamzásgátló tablettákkal, digoxinnal, valamint olyan vérhígítókkal, mint a warfarin. Az orbáncfű alkalmazásának számos mellékhatása van, beleértve a fáradtságot, szédülést, fokozott napfény-érzékenységet és szorongást. Az orbáncfű szedése előtt kérdezze meg orvosát.

Prognózis/Lehetséges szövődmények

Korábban úgy gondolták, hogy az AL kezelhetetlen és végzetes. A jelenlegi terápia mellett a legtöbb beteg a diagnózis után 2-10 évig él túl. A túlélés a szív és a vese érintettségének mértékétől függ.

Nyomkövetés

A diagnózis után az orvos rendszeresen teszteket végezhet a fehérjékkel kapcsolatos anyagok szintjének, az amiloid lerakódások méretének és elhelyezkedésének, a betegség kialakulásának és a kezelés hatásainak ellenőrzésére.