anyagcsere-útmutató

A klasszikus kezelés az szimptomatikus, az alkaptonuria szövődményeinek megelőzésére vagy javítására. A fájdalomcsillapítók és a testmozgás, valamint a térd- és csípőprotézis műtéte, valamint az ínrepedés javítása javítja a betegek fájdalmát és fizikai aktivitását.

A megelőzés a prekurzor aminosavakban (fenilalanin és tirozin) korlátozott étrenden keresztül a homogentisav felhalmozódása, valamint a C-vitamin adagolása a homogentisav alkaptonra történő oxidációjának megakadályozása érdekében, bár csökkentik a homogentisav kiválasztódását, nem akadályozza a szövetekben való felhalmozódását, ezért klinikai hatékonysága gyenge.

Az 1 - es típusú tirozinémia II. Típusú kezelésének leírása, validálása és jóváhagyása NTBC vagy nitizinon, amely a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz enzim erős inhibitora, a tirozin lebomlási útvonalán a homogentisav képződésének előző lépése egy Valaminek a kezelése ígéretes jövő.

A 40 felnőtt betegen végzett klinikai vizsgálat kimutatta, hogy jelentősen csökkentette a homogentisav képződését, annak ellenére, hogy klinikai hatása nem volt hatékony. A betegség korai stádiumában és fenilalanin és tirozin étrendi korlátozásával kombinálva, az utóbbi aminosav felhalmozódásának és kóros következményeinek elkerülése érdekében várhatóan hatékony lehet.

A alkaptonuria ez egy örökletes betegség, amely kezeletlenül nem kívánt következményekhez vezethet. A korai diagnózis és az új terápiás lehetőségek alkalmazása nagyban javíthatja az abban szenvedő betegek életminőségét.