A Chiari Corner eredetileg azért jött létre, hogy tájékoztassa vagy információt szolgáltasson a Chiari malformációról, ezért az első bejegyzés ez volt. Frissíteni fogom, mivel információkat nyújtanak a világszerte végzett számos tanulmányról.

chiari

A chiari fejlődési rendellenesség a kisagy, az agy egyensúlyát kontrolláló részének szerkezeti hibája. Normális esetben a kisagy és az agytörzs részei behúzott helyen ülnek a koponya alsó hátsó részén, a foramen magnum (tölcsér alakú lyuk a gerinccsatornában) felett. Amikor a kisagy egy része a foramen magnum alatt helyezkedik el, Chiari-rendellenességnek nevezzük.

A chiari-rendellenességek akkor alakulhatnak ki, amikor a csonttér kisebb, mint a normál, és ennek következtében a kisagy és az agytörzs lenyomódik a foramen magnumba és a felső gerinccsatornába. A kisagyra és az agytörzsre gyakorolt ​​nyomás befolyásolhatja az ezeken a területeken vezérelt funkciókat, és blokkolhatja az agy és a gerincvelőt körülvevő és védő tiszta folyadék - az agy és a gerincvelő - áramlását az agyba és az agyból.

Mi okozza ezeket a rendellenességeket?

Ezen rendellenességek pontos oka nem ismert. Sok tudós úgy véli, hogy az állapot általában egy magzati fejlődés során fellépő szerkezeti hiba eredménye. A chiari-rendellenességek genetikai jellegűek is lehetnek - egyes kutatások azt mutatják, hogy az állapot a család több tagjánál is előfordulhat. További lehetséges okok lehetnek a káros anyagoknak való kitettség, a megfelelő vitaminok és tápanyagok hiánya az anya étrendjében a magzat fejlődése során, sérülés, fertőzés vagy öregedés.

A Chiari típusai

A chiari rendellenességeket a rendellenesség súlyossága és az agy azon részei szerint osztályozzák, amelyek a gerinccsatornába nyúlnak ki.

Az I. típus magában foglalja a kisagyi mandulák (a kisagy alsó része) meghosszabbítását a foramen magnumba, az agytörzs bevonása nélkül. Normális esetben ezen a lyukon csak a gerincvelő halad át. Az I. típus - amely nem okozhat tüneteket - a fejlődési rendellenességek leggyakoribb formája, és általában először serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezik, gyakran véletlenül egy másik állapot vizsgálata során.

A II. Típus, amelyet klasszikus fejlődési rendellenességnek is neveznek, magában foglalja a kisagy és az agy szárának kiterjesztését a foramen magnumba. Ezenkívül a kisagy (a kisagy két felét összekötő idegszövet) részben teljes lehet, vagy hiányozhat. A II. Típust általában egy myelomeningocele kíséri - a spina bifida egy formája, amely akkor fordul elő, amikor a gerinccsatorna és a gerinc nem zárul le születése előtt, ami a gerincvelőt és annak védőmembránját lyukszerű lyukon keresztül nyúlik ki. A myelomeningocele általában a gerinc nyílása alatti terület részleges vagy teljes bénulását eredményezi. Az Arnold-Chiari malformáció kifejezés (két úttörő kutatóról nevezték el) a II. Típusú malformációra jellemző.

A III. Típus a legkomolyabb forma. A kisagy és az agytörzs a foramen magnumon keresztül a gerincvelőbe dudorodik vagy sérül. Az agy negyedik kamrájának egy része, az üreg, amely összeköti az agy felső részeit, és ahol a CSF kering, szintén kinyúlhat a nyíláson keresztül és a gerincvelőbe. Ritka esetekben a herniált kisagyi szövet okozza az occipitalis encephalocelet, egy tasakszerű szerkezetet, amely a fej vagy a nyak hátsó részén kívül kiemelkedik és agyi anyagot tartalmaz. Az agy vagy a gerincvelő burkolata ki is nyúlhat a hátsó rész vagy a koponya rendellenes lyukán keresztül. A III. Típus súlyos neurológiai hibákat okoz.

A IV. Típus egy hiányos vagy fejletlen kisagyat foglal magában, ezt az állapotot kisagyi hipoplaziaként ismerik. A Chiari fejlődési rendellenességek ezen ritka formájában a kisagyi mandulák a gerinccsatornában alacsonyabban helyezkednek el, a kisagy részei hiányoznak, és a koponya és a gerincvelő részei láthatók.

A rendellenesség másik formája, amelyről egyes tudósok vitatkoznak, a 0 típusú, amelyben a kisagy nem jelenik meg a foramen magnumon keresztül, de fejfájás és más Chiari-rendellenességek tünetei vannak.

Melyek a Chiari rendellenesség tünetei?

Sok I. típusú Chiari-rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei, és nem biztos, hogy tudja, hogy van-e állapota. Más típusú Chiari-rendellenességekben szenvedő betegek panaszkodhatnak nyaki fájdalomról, egyensúlyi problémákról, izomgyengeségről, zsibbadásról vagy egyéb rendellenes érzésekről a karokban vagy a lábakban, szédülésben, látási problémákban, nyelési nehézségekben, fülzúgásban, halláskárosodásban, hányásban, álmatlanságban, depresszió vagy fejfájás, amely köhögéssel vagy erőlködéssel súlyosbodik. Ez befolyásolhatja a kéz koordinációját és a finom motoros ügyességet. A tünetek egyes betegeknél változhatnak, a CSF felhalmozódásától és az ebből eredő szövetekre és idegekre gyakorolt ​​nyomástól függően. Azok a serdülők és felnőttek, akiknél Chiari-rendellenességek vannak, de kezdetben nincsenek tüneteik, később a rendellenesség jeleit mutathatják ki. A csecsemőknek bármilyen típusú fejlődési rendellenességük lehet, nyelési nehézségeik vannak, ingerlékenységük táplálkozáskor, túlzott nyáladzás, gyenge sírás, fulladás vagy hányás, gyenge karok, nyakmerevség, légzési problémák, fejlődési késedelem és képtelenség hízni.

Vannak-e egyéb állapotok Arnold Chiari rendellenességekkel kapcsolatban?

Azoknál a személyeknél, akiknél Chiari-rendellenességek vannak, gyakran ezek a kapcsolódó állapotok vannak:

A hydrocephalus ez a CSF túlzott felhalmozódása az agyban. A Chiari rendellenességek blokkolhatják ennek a folyadéknak a normál áramlását, ami nyomást eredményezhet a fejben, ami mentális hibákat vagy deformált vagy megnagyobbodott koponyát okozhat. Kezelés nélkül a súlyos hydrocephalus végzetes lehet. A rendellenesség bármilyen típusú rendellenesség esetén előfordulhat, de leggyakrabban a II.

A spina bifida A gerincvelő és/vagy annak védőburkolatának hiányos fejlődése. A gerincvelő körüli csontok nem megfelelően formálódnak, így a zsinór egy része szabadon marad, és részleges vagy teljes bénulást eredményez. A II. Típusú betegeknél általában egy myelomeningocele van, a spina bifida egy formája, amelyben az ágyéki gerinc csontjai nem megfelelően formálódnak, és egy zsákszerű lyukon keresztül nyúlnak ki a hátból.

A syringomyelia , vagy hidromyelia, olyan rendellenesség, amelyben CSF-tel töltött tubulus ciszta vagy syrinx képződik a gerincvelő központi csatornájában. A növekvő syrinx elpusztítja a gerincvelő közepét, fájdalmat, gyengeséget és merevséget okozva a háton, a vállakon, a karokban vagy a lábakban. Egyéb tünetek lehetnek a fejfájás és az extrém hő vagy hideg érzésének elvesztése, különösen a kezekben. Néhány személynek súlyos fájdalmai vannak a nyakon és a karokban is.

A lekötött gerinc szindróma Akkor fordul elő, amikor a gerincvelő csatlakozik a csontos oszlophoz. Ez a progresszív rendellenesség a gerincvelő rendellenes nyújtását okozza, és az alsó test és a lábak izmainak és idegeinek maradandó károsodását eredményezheti. A myelomeningocele-ben szenvedő gyermekek később fokozottan veszélyeztetettek a lekötött gerinc kialakulásában.

A a gerinc görbülete syringomyeliában vagy Chiari I. típusú rendellenességben szenvedő betegeknél gyakori.A gerinc görbületének kétféle formája fordulhat elő a rendellenességekkel együtt: scoliosis, a gerinc bal vagy jobb oldali hajtása; és kyphosis, a gerinc előre hajlása. A gerinc görbületét gyakrabban látják Chiari rendellenességekkel küzdő gyermekeknél, akiknek a csontváza még nem érett meg teljesen.

A chiari rendellenességek bizonyos örökletes szindrómákhoz is társulhatnak neurológiai és csontrendszeri rendellenességek, egyéb rendellenességek, amelyek befolyásolják a csontképződést és -növekedést, a nyaki csontok szegmenseinek fúziója és további agyi redők.

Mennyire gyakoriak a Chiari-rendellenességek?

A múltban a feltételezések szerint 1000 születésből körülbelül egynél fordult elő. A diagnosztikai képalkotás fokozott alkalmazása azonban azt mutatta, hogy a Chiari-rendellenességek sokkal gyakoribbak lehetnek. Bonyolítja ezt a számítást az a tény, hogy néhány, az állapotban született gyermeknek nem lehetnek tünetei serdülőkorban vagy felnőttkorban, ha mégis. A fejlődési rendellenességek gyakrabban fordulnak elő nőknél, mint férfiaknál, és a II. Típusú rendellenességek gyakoribbak bizonyos csoportokban, beleértve a kelta származású embereket is.

Hogyan diagnosztizálják Chiari rendellenességeit?

Sok Chiari-rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei, és fejlődési rendellenességeiket csak egy másik rendellenesség diagnosztizálása vagy kezelése során fedezik fel. Az orvos fizikai vizsgálatot végez a páciensről, és felméri a memóriát, a kogníciót, az egyensúlyt (a kisagy által irányított funkció), az érintést, a reflexeket, az érzést és a motoros készségeket (a gerincvelő által irányított funkciókat). Az orvos a következő diagnosztikai tesztek egyikét is elrendelheti:

Röntgen

Elektromágneses energiát használ a csontok és bizonyos szövetek képeinek előállításához a filmen. A fej és a nyak röntgenfelvétele nem képes felfedni a Chiari rendellenességet, de azonosíthatja a csont rendellenességeit, amelyek gyakran társulnak a rendellenességhez. Ez a biztonságos és fájdalommentes eljárás elvégezhető egy orvosi rendelőben, és csak néhány percet vesz igénybe.

A tomográfia számítógépes

Röntgensugár és számítógép segítségével kétdimenziós képeket készít a csont- és érrendszeri rendellenességekről, bizonyos agydaganatokról és cisztákról, a fejsérülésből származó agykárosodásokról és egyéb rendellenességekről. A vizsgálat körülbelül 20 percet vesz igénybe (az agy vagy a fej CT-vizsgálata kissé tovább tarthat). Ezt a nem invazív, fájdalommentes eljárást egy képalkotó központban vagy kórházban hajtják végre ambulánsan, és azonosítani tudja a Chiari rendellenességekkel járó hydrocephalus és csont rendellenességeket.

Mágneses rezonancia

Ez a leggyakrabban használt képalkotó eljárás a rendellenességek diagnosztizálására. A CT-hez hasonlóan fájdalommentes és nem invazív, képalkotó központban vagy kórházban végzik. Az MRI rádióhullámok és erőteljes mágneses mező segítségével részletes háromdimenziós képet vagy kétdimenziós "szeletet" hoz létre a csontstruktúrákból, beleértve a szöveteket, szerveket, csontokat és idegeket. A vizsgálandó testrész (ek) től függően az MRI elkészítése akár egy órát is igénybe vehet.

Egyes Chiari-rendellenességek tünetmentesek és nem zavarják a személy mindennapi tevékenységét. Más esetekben a gyógyszerek enyhíthetnek bizonyos tüneteket, például a fájdalmat.

Nem minden esetben szükséges műtét, és a sebész abszolút eldönti, hogy szükség van-e rá, és nem a beteg. Ha nincsenek társított patológiák és a tünetek tolerálhatók, akkor nem ajánlott beavatkozni, mivel vannak nem invazív alternatívák, amelyek javíthatják a beteg esetét.

Sok esetben a páciens ragaszkodik a műtéthez (mivel az esete nem szükséges), és ennek eredménye az volt, hogy az életre vonatkozó korlátozások mellett rontja a beteg állapotát.

Sebészet

Kijavítaná a funkcionális zavarokat vagy megállítaná a központi idegrendszer károsodásának kialakulását, ha a tünetek nagyon súlyosak, és a beteg nem tud normális életet élni. A műtéten átesett betegek többségénél csökken a tüneteik száma és/vagy a relatív stabilitás hosszabb ideig tart. Több betegségre is szükség lehet az állapot kezelésére.

Technikák

A hátsó fossa dekompressziója

Chiari fejlődési rendellenességekkel rendelkező felnőtt betegeknél végzik, hogy több helyet teremtsenek a kisagy számára, és enyhítsék a gerincre nehezedő nyomást. A műtét magában foglalja a bemetszést a fej hátsó részén, és eltávolítja a koponya alsó részének (és néha a gerinc egy részének) egy kis részét a szabálytalan csontstruktúra korrigálása érdekében. Az idegsebész az elektrokautéria nevű eljárást alkalmazhatja a kisagyi mandulák zsugorítására. Ez a műtéti technika magában foglalja a szövet megsemmisítését nagyfrekvenciás elektromos áramokkal.

Gerinc laminectomia

Magában foglalja a gerinccsatorna csontos, íves tetejének (a lamina) műtéti eltávolítását a gerinccsatorna méretének növelése, valamint a gerincvelő és az ideggyökerek nyomásának enyhítése érdekében.

A sebész metszést végezhet a dura-ban (az agy burkolatában) az agy és a gerincvelő vizsgálatára. További szövetet lehet adni a dura-hoz, hogy több helyet teremtsen a CSF áramlásának.

A myelomeningocele-ben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek szükségük lehet műtétre a gerincvelő áthelyezéséhez és a hátsó lyuk bezárásához.

A hydrocephalus kezelése

A hydrocephalus kezelhető egy olyan söntrendszerrel, amely elvezeti a felesleges folyadékot és enyhíti a fej belsejében lévő nyomást. A fejbe sebészileg behelyezett masszív csövet egy rugalmas csőhöz kötik, amelyet a bőr alá helyeznek, ahol a felesleges folyadék a mellkasba vagy a hasba folyhat, hogy felszívódjon a testbe.

Hasonlóképpen, a sebészek kinyithatják a gerincvelőt és behelyezhetnek egy sönt a syringomyelia vagy a hydromyelia elvezetésére. A folyamatos vízelvezetés fenntartása érdekében egy kis csövet vagy katétert helyezhetünk a syrinxbe.

Milyen kutatás folyik?

A szövetségi kormányon belül a Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) egyik alkotóeleme, az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) támogatja és folytatja az agy- és idegrendszeri rendellenességek, köztük a Chiari rendellenességek kutatását. A NINDS kutatást végez a Maryland-i Bethesdában, az NIH laboratóriumaiban, és az ország legnagyobb egészségügyi intézményeinek nyújtott támogatások révén támogatja a kutatást.

Egy tanulmányban a NINDS tudósai megpróbálják megtalálni a rendellenességekért felelős géneket, Chiari rendellenességekben szenvedő betegeket vizsgálva, akiknek rokonuk van a rendellenességgel vagy a syringomyeliával.

Egy másik NINDS tanulmány a syringomyelia alternatív műtéti kezelését tekinti át. A syringomyeliában szenvedő betegek vizsgálatával, amelyben a CSF áramlása elakadt, a NINDS tudósai remélik, hogy megtudhatják, hogy a CSF áramlásának elzáródását enyhítő műtéti eljárás képes-e megoldani a problémát anélkül, hogy bele kellene vágni a zsinórba.

Az NIH Myelomeningocele menedzsment tanulmánya összehasonlítja a prenatális műtétet a gerinc és a hátsó foramen bezárásának hagyományos postnatalis megközelítésével, amely a Chiari malformációk bizonyos formáiban általános. A tanulmányba 200 olyan nő vesz részt, akiknek spina bifida magzata van, és összehasonlítják a különböző műveletek biztonságosságát és hatékonyságát. A myelomeningocele méhen belüli bezáródásának előzetes klinikai bizonyítékai azt sugallják, hogy az eljárás csökkenti a shunt-függő hydrocephalus előfordulását, és helyreállítja a kisagy és az agytörzs normálisabb konfigurációját. A műtét után 1 és 2,5 évvel a gyermekek motoros működését, a fejlődés előrehaladását, valamint a hólyag, a vese és az agy fejlődését értékelik.