Szinonimák: Ataxia, spinocerebelláris atrófia, spinocerebellaris degeneráció

vagy

Tartalomjegyzék

Az ataxia gyakran akkor fordul elő, amikor az idegrendszer mozgást ellenőrző részei károsodnak. Az ataxiában szenvedők a karok és a lábak izomszabályozásának kudarcában szenvednek, ami az egyensúly vagy a koordináció elvesztését vagy a járásmód megváltozását okozza. Noha az "ataxia" kifejezést elsősorban a tünetek ezen csoportjának leírására használják, gyakran használják a rendellenességek egy csoportjára is. Ez azonban nem specifikus diagnózis.

Az ataxiához vezető legtöbb rendellenesség az agy kis részének nevezett agyi sejtek degenerálódását vagy sorvadását okozza. Néha a gerincvelő is érintett. A kisagyi degeneráció és a spinocerebelláris degeneráció kifejezéseket arra használják, hogy leírják az ember idegrendszerében bekövetkezett változásokat, de ezek sem specifikus diagnózisok. A kisagy és a spinocerebelláris degenerációnak sokféle oka van. A kialakuló ataxia megjelenési kora a degeneráció kiváltó okától függően változik.

Számos ataxia öröklődik, és a kromoszóma elhelyezkedése és a genetikai mintázat szerint vannak besorolva: autoszomális domináns ataxia, amelyben az érintett személy normális gént örökít az egyik szülőtől, és egy hibás gént a másiktól; és autoszomális recesszív ataxia, amelyben mindkét szülő továbbadja a hibás gén egy példányát. A leggyakoribb örökletes ataxiák közé tartozik a Friedreich-féle ataxia és a Machado-Joseph-kór. Sporadikus ataxia olyan családokban is előfordulhat, amelyeknek nincsenek korábbi kórtörténetei.

Ataxia is megszerezhető. A szerzett ataxiát okozó állapotok közé tartozik a stroke, a sclerosis multiplex, a daganatok, az alkoholizmus, a perifériás neuropathia, az anyagcserezavarok és a vitaminhiány.

Az örökletes ataxiákra nincs gyógymód. Ha az ataxiát más állapot okozza, akkor először a mögöttes állapotot kell kezelni. Például az anyagcserezavar által okozott ataxia gyógyszerekkel és kontrollált étrenddel kezelhető. A vitaminhiányt vitaminokkal kezelik. A járás- és nyelési rendellenességek kezelésére sokféle gyógyszer alkalmazható. A fizikoterápia erősítheti az izmokat, míg speciális eszközök vagy eszközök segíthetnek a járásban és a mindennapi élet egyéb tevékenységeinek végrehajtásában.

Az ataxiában szenvedő és kisagyi vagy spinocerebelláris degenerációban szenvedő betegek prognózisa a kiváltó októl függően változik.

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) számos alapvető és klinikai kutatást támogat és folytat a kisagy és a spinocerebelláris degeneráció kapcsán, ideértve az ataxiák okainak felkutatását, valamint azok kezelésének, gyógyításának és végül megelőzésének módját is. A tudósok biztosak abban, hogy e rendellenességek genetikájának megértése áttörésekhez vezethet a kezelésben.

A NINDS kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet Neurológiai Erőforrások és Információs Hálózatának egységéhez (BRAIN) a következő címen:
AGY
P.O. 5801. rovat
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Szervezetek:

Friedreich Ataxia Kutatási Szövetsége (FARA)
P.O. 1537. rovat
Springfield, VA 22151
[email protected]
http://www.CureFA.org
Tel: 703-426-1576
Fax: (703) 425-0643

Készítette:
Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

A NINDS egészségügyi anyag kizárólag tájékoztatási célokat szolgál, és nem jelenti az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Minden ajánlást egy adott beteg kezelésére vagy gondozására egy orvossal folytatott konzultáció során kell megkapni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

A NINDS által készített összes információ nyilvános és szabadon reprodukálható. A NINDS vagy az NIH hitelét értékelik.