A nefrológia a spanyol Nefrológiai Társaság hivatalos kiadványa. A folyóirat cikkeket közöl a nephrológiával, a magas vérnyomással, a dialízissel és a vesetranszplantációval kapcsolatos alapvető vagy klinikai kutatásokról. A folyóirat követi a szakértői értékelési rendszer előírásait, így minden eredeti cikket a bizottság és a külső bírálók is értékelnek. A folyóirat spanyol vagy angol nyelven írt cikkeket fogad el. A nefrológia az International Journal of Medical Journal Editors (ICMJE) és az Etikai Kiadványok Bizottsága (COPE) publikációs szabványait követi.

recesszív

Indexelve:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus és SCIE/JCR

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (PKRAR) ritka örökletes betegség, becsült előfordulási gyakorisága 1: 10 000 és 1: 40 000 között 1,2. Ennek oka a PKHD1 gén mutációja, amely a vese- és epevezeték-tubulusok differenciálódásáért felelős fibrocisztin vagy poliduktin nevű fehérjét kódolja 1. Vese-ciszták jellemzik, a vesefunkció progresszív romlásával, valamint az epeúti dysgenesis veleszületett májfibrózist eredményező 2,3. Az altípusok a betegség megjelenési kora és súlyossága szerint állapíthatók meg: prenatális, újszülött, infantilis és fiatalkorú 3. Az élet első évében a legsúlyosabb nephromegalia és Potter-szindróma eseteit írják le. a serdülőkorban észleltek kevésbé tünetek és később a vesefunkció romlása. A felnőttkorban diagnosztizált betegekről azonban kevés publikált cikk található.

Ultrahang: A) Corticosinusalis veseciszták. B) Az intrahepatikus csatornák cisztás tágulata.

Mágneses rezonancia kolangiopancretográfia: A) Kétoldali veseciszták. B) Caroli-betegség a májban.

Magnéziummal, kalciummal, káliummal és hidrogén-karbonáttal végzett intravénás kezelés után a görcsök eltűntek. Só-kiegészítőkre volt szüksége a vérnyomás normalizálásához. Kibocsátáskor: kreatinin 4,5 mg/dl, nátrium 133 mEq/l, kálium 3,7 mEq/l, kalcium 7,1 mg/dl, magnézium 2,2 mg/dl, pH 7,34 és hidrogén-karbonát 24 mmol/l; szükséges az orális kezelés fenntartásához. A szülők, testvérek és gyermekek családi szűrése vese- és analitikai ultrahanggal normális volt. A szülei között nem volt rokonság. A megerősítő diagnózist a PKDH1 génmutációt kimutató genetikai vizsgálattal kapták meg, és a társult tubulopathia jelenlétét is kizárták. Négy hónappal a felvétel után a beteg peritonealis dialízist kezdett el.

A PKRAR egy gyermekbetegség, vese- és májtünetekkel, kevés publikált eset kezdődik felnőttkorban. A differenciáldiagnosztikát először autoszomális domináns policisztás vesebetegséggel (ADPKD) végezték el, amely, bár ritkán, de összefüggésbe hozható Caroli-kórral. nem megnagyobbodott vese és szubcentimetrikus veseciszták zárják ki. Egyéb örökletes cisztás nephropathiákat is kizártak: cisztás medulláris betegség, nephronoptysis, HNF1b génmutáció okozta betegség, tuberous sclerosis, von Hippel-Lindau szindróma és szerzett cisztás nephropathiák: egyszerű ciszták, szerzett cisztás betegség vagy Cacchi-Ricci betegség.

Esetünkben tubuláris elváltozások: hypomagnesemia, natriuresis és polyuria, görcsök tüneteivel voltak az irányadó tünetek. Bár a kapcsolódó folyadék- és elektrolitváltozásokat 6–8-ban írták le, az irodalomban ez az első PKRAR-eset, amely tüneti hypomagnesemiával kezdődik. Ezenkívül más egyidejű tubulopathiákat, például a Gitelman-szindrómát, amely magyarázatot adhat a hiperreninizmus és a hipomagnezémiával járó másodlagos hiperaldoszteronizmus megállapítására, genetikai vizsgálattal kizárták. Betegünknél a nátrium, a víz és a magnézium fokozott vizelettel történő kiválasztása lenne a csősejt meghibásodása miatt.

A vesefunkció romlása progresszív, és a betegek több mint fele 20 1,9 éves kora előtt szorul vesepótló kezelésre. A magas vérnyomás rossz prognosztikai tényező, az élet első hónapjaitól kezdve jelentkezik, és 2,7 éves korával javul. A páciensnek korábban nem volt magas vérnyomása, és alacsony vérnyomásszinteket is megfigyeltek a felvétel során, valószínűleg sót pazarló nephropathiája miatt; így megmagyarázhatja ennek az esetnek a jóindulatú alakulását.

Összegzésként elmondható, hogy a PKRAR gyermekkori betegség, de nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy felnőttkorban kevésbé agresszív megnyilvánulásokkal kezdődhet. Gyanítanánk ezt a betegséget olyan felnőtteknél, akik végstádiumú krónikus vesebetegségben szenvednek, kompatibilis radiológiai leletek (milliméteres medulláris veseciszták, az intrahepatikus csatornák kitágulása) és a kapcsolódó tüneti ionos változások.