Amparo Tolosa, Orvosi genetikai hírek

azonosítottak
Egy tanulmány nemrégiben feltárta az epigenetikus tényezők fontosságát az elhízás kialakulásában, egy olyan epigenetikus kapcsoló azonosításával, amely szabályozza az ehhez az állapothoz kapcsolódó gének expresszióját. A kifejezés szabályozása. Kép: Darryl Leja, Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet (www.genome.gov)

Az elhízás, az egész világon több mint 600 millió embert érintő egészségi állapot közvetlenül összefügg a különféle jellemzőkkel, amelyek veszélyeztetik az érintettek egészségét. Az elhízás kialakulásában mind a környezeti, mind a genetikai tényezők kölcsönhatásba lépnek. Az elhízásra való hajlam fontos örökletes összetevője miatt különböző tanulmányok foglalkoztak azzal, hogy mely gének jellemezhetők, szerény sikerrel.

Ugyanakkor a gének mellett az elhízásban az epigenetikus faktorok is fontos szerepet játszanak azoknak, amelyek képesek módosítani a génexpressziót a DNS-szekvencia megváltoztatása nélkül is, amint a Max Planck Immunobiológiai és Epigenetikai Intézet tanulmánya nemrégiben kiderült. nemrégiben azonosított egy epigenetikus kapcsolót, amely szabályozza az ezt a körülményt kiváltó gének expresszióját.

A kutatócsoport Andrew Pospisilik vezetésével korábban megfigyelte, hogy örökletes anyagukban azonos egerek és a szokásos kettő helyett a Trim28 génnek csak egy példánya mutatott jelentős változást súlyukban. Ez a változékonyság az azonos DNS-sel rendelkező egyéneknél egy lehetséges epigenetikai mechanizmusra mutatott rá, ezért úgy döntöttek, hogy részletesen értékelik. Az egerek súlyeloszlásának megszerzésével a Trim28 másolatával a csoport megállapította, hogy az állatokat két külön csoportba lehet osztani: sovány és elhízott. Ezen túlmenően, amikor mindkét csoportban megvizsgálták az expressziót, azt figyelték meg, hogy az elhízott egerek esetében csökkent a genomi impresszummal rendelkező gének hálózatának expressziója, vagyis az epigenetikusan jelölt gének, így csak az a az apa kifejeződik vagy az anyaé. Végül azáltal, hogy inaktiváltuk ezeknek a lenyomott géneknek az egyik allélját az egerekben, a tömeg variációjának mintázata reprodukálódott, megerősítve a génhálózat szerepét az elhízás megjelenésében.

Az azonos ikrek párjában, azonos DNS-sel, az elhízott iker a TRIM28 gén zsírszövetben való expressziójának csökkenését mutatja. Zsírszövet. A Blausen.com munkatársai. «Blausen galéria 2014». Wikiversity Journal of Medicine. DOI: 10.15347/wjm/2014.010. ISSN 20018762.

A kutatók következő lépése annak meghatározása volt, hogy ugyanaz történt-e az emberi fajokban. Ehhez információkat szereztek a TRIM28 gén expressziójáról különböző elhízott és normál testsúlyú egyéneknél. Ily módon kiderült, hogy az egerekhez hasonlóan az embereket is különböző populációkba csoportosítják a TRIM28 expressziója és az elhízással kapcsolatos imprinting gének megváltozása alapján. Megállapították azt is, hogy diszkrimináns, azonos ikreknél - azoknál az ikreknél, akik osztoznak a DNS-szekvenciában, de akiknek az elhízás fenotípusa nem egyezik - az elhízott ikernek csökkent a TRIM28 expressziója a zsírszövetben a nem elhízott ikerhez képest.

A kapott eredmények feltételezik az emlősökben a polifenizmus fennállásának megerősítését, ez az olyan egyedek előfordulása, amelyek még ugyanazt a genotípust is bemutatva, más fenotípust mutatnak, folytonosság nélkül. "Adataink nemcsak segítenek megérteni az elhízás és más betegségek genetikai és epigenetikai tényezőinek kölcsönhatását, hanem kihatással vannak az evolúcióról való gondolkodásunkra is" - mondja Andrew Pospisilik. „A teljes népességet figyelembe véve a polifenizmus sokszínűséget ad, és így puffer funkciót biztosít. Ha egy fenotípust nem készítenek a kritikus környezeti feltételekre, a polifenizmus B tervet kínál, amely potenciálisan hozzájárulhat a faj fennmaradásához. "

Végül a munka az elhízás lehetséges terápiás megközelítéseire mutat rá, amelyek célja annak a molekuláris útnak a génjei, amelyek megjelenésük és fejlődésük kapcsán működnek.