A Bardet-Biedl-szindróma egy veleszületett többszerves rendellenesség, amelyet elsősorban progresszív látásvesztés, elhízás és polydactyly jellemez. Bizonyos esetekben az intellektuális fejlődés változását és rendellenességeket is okoz a nemi szervekben. Autoszomális recesszív minta alapján öröklődik. Népesedési gyakorisága 1: 140 000/160 000 egyed között mozog. A DBGen Bardet-Biedl szindróma panel magában foglalja az intronok belső régióiban elhelyezkedő 28 gén és 5 mutáció kódoló régióinak tanulmányozását.
Fő patológiák
A panel típusa és az elemzett gének
Az összes kódoló régió és a splicing régió NGS-szekvenálása legalább 20 nukleotidot tartalmaz az intron végétől, amely az exon-intron régiót határolja.
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CEP19, CEP290, CPE, FBN3, IFT172, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, PNPLA67, WAPT8, SDAG8
A nem kódoló régiókban leírt mutációk szekvenciális szekvenciája:
BBS1 c.951 + 58C> T, c.1110 + 329C> T; BBS5 c.619-27T> G; CEP290 c.2991 + 1655A> G; SDCCAG8 c.740 + 356C> T
Tesztkérés
- Mi
- Szolgáltatások
- hírek
- GYIK
- Az ügyfelek véleménye
- Kapcsolatba lépni
Genetikai diagnosztikai laboratórium, amelyet a Generalitat de Catalunya Egészségügyi Minisztériuma engedélyezett - E08709630
- AZ ELHÍZÁS ÉS TÁPLÁLKOZÁS panel; Az élet keveredik
- Az Alport-szindróma lehetséges gyógymódja
- Lea Michele elmondta, hogy policisztás petefészek-szindrómában szenved - LA NACION
- A bipoláris rendellenességben szenvedő betegeknél fokozott a metabolikus szindróma kockázata; Az orvos
- Prader-Willi, a ritka szindróma, akik nem elégednek meg az étkezéssel - Animal Gourmet