A Charcot Marie Tooth olyan betegség, amely a perifériás idegeket érinti, különösen a központi idegrendszeren kívül karok és lábak. Jellemzője, hogy kíséri izomsorvadás, valamint motoros és szenzoros ideg érintettség. Általában megjelenik 10 és 20 év, de sokkal később, középkorban megteheti.
Öröklődő betegség
A ennek a betegségnek az oka van a mutáció melyik tud befolyásolják a különböző idegeket tehát ennek a betegségnek különböző típusai vannak.
Ez a mutáció hatással van a termelő génekre a szerkezettel kapcsolatos fehérjék és a függvény a perifériás ideg axonja vagy mielinrétege. Ez is befolyásolható motoros szálak (felelős a mozgásért) vagy érzékeny szálak (felelős az érzékenységért).
létezik különböző öröklési minták Charcot Marie Tooth betegség esetén:
- Amikor a minta uralkodó a szülő gyermeke mindig érintett lesz
- Amikor az öröklés recesszív a fiú egészséges lehet.
- Másrészt megtalálhatjuk a spontán mutáció így beteg gyermek születhet egészséges szülőknél, és mutációját átadhatja az utódoknak.
Hogyan befolyásolja
Degenerációja motoros idegek okoz izomgyengeség és sorvadás a karokban, lábakban, kézben vagy lábakban (a végtagokat érinti a leggyakrabban). Ezenkívül az érzékszervi idegek elfajulása megváltoztatja a hő, hideg és fájdalom érzése.
A tünet gyakoribb A Charcot Marie Tooth-betegség
- Megváltozott járás és/vagy egyensúly
- Izomsorvadás,
- Paresztézia vagy bizsergő érzés.
- Izomösszehúzódások,
- Nehéz járás, gyakori utazások és esések,
- A láb deformitásai (kalapácsujjak, megnövekedett talpi ív ...).
A tünetek általában az alsó végtagokban (láb) kezdődnek, és később a felső végtagokat (kezeket) érintik. Bár a betegség kialakulásában ezek érintettek lehetnek egyéb izmok részt vesz a légzésben, a nyelésben vagy a beszédben, ezek a funkciók a betegség előrehaladott stádiumában érintettek.
Hogyan diagnosztizálják
A neurológiai vizsgálat Motoros nehézségeket mutat a láb megemelésekor járás közben, az osteotendinos reflexek megváltozása, izomsorvadás vagy atónia stb. Noha ezek a tünetek közösek lehetnek a különböző patológiákban, megjelenésük előtt ki kell zárni a genetikai alapokat.
Ha ennek a betegségnek a gyanúja merül fel, az orvos elrendel egy elektrodiagnosztikai vizsgálati elemet az idegvezetés és érzékenység felmérésére.
A Charcot Marie Tooth betegség diagnózisának megerősítéséhez perifériás idegbiopszia végezhető a bőr kis bemetszésén keresztül. A mintát mikroszkóp alatt vizsgáljuk meg, ahol a mielinizáció vagy degeneráció axonális, amelyek ezt a betegséget jellemzik.
A betegség természetes története az lassú és progresszív súlyosbodás, ami oda vezet, hogy különféle szakértő orvosok látogatásához kell folyamodni: ortopédiai sebészet, rehabilitáció, gyógytornász, fájdalomklinika stb.
30
Van-e kezelése?
A Charcot Marie Tooth-betegségnek a mai napig nem ismert olyan hatékony kezelése, amely megállíthatja a betegség evolúciós folyamatát. Bár van kiegészítő terápiák amelyek az izomerő növelésére és az önálló működés javítására törekszenek.
A ortopédiai anyagok (például nadrágtartó, ortézis vagy ortotikus cipő) megkönnyíti a járást járás közben ortopédiai műtét kijavít néhány fogyatékossággal járó deformitást és segíthet például a járási funkció helyreállításában.
A betegség által érintett embereknél kényelmes genetikai tanácsadást folytatni, hogy megismerjék a betegség utódaikhoz való továbbterjesztésének lehetőségét.
AMIT TUDNI KELL ...
- Ez az öröklött betegség a perifériás idegeket (a központi idegrendszeren kívül), különösen a karokat és a lábakat érinti.
- Ha ennek a betegségnek a gyanúja merül fel, az orvos elrendel egy elektrodiagnosztikai vizsgálati elemet az idegvezetés és érzékenység felmérésére. A diagnózis megerősítéséhez perifériás idegbiopszia végezhető a bőr kis bemetszésén keresztül.
- Nincs olyan hatékony kezelés, amely képes megállítani a betegség evolúciós folyamatát, kiegészítő terápiáink vannak, amelyek célja az izomerő növelése és az önálló működés javítása.
Dr. Ana García
Családorvosi szakorvos
Teladoc egészségügyi tanácsadó orvos