Chiari rendellenességek

A ritka betegség halálozás vagy krónikus fogyatékosság veszélyével jár, amelynek előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 5 eset/10 000 lakos, azonban a ritka betegségek összessége a fejlett országok körülbelül húsz polgárát érinti, ami a diagnózis ritkaságának és klinikai nehézségének minősül. nem specifikusság.

rendellenességek

Szerzői:

María José Álvarez Padilla, a DUE Reina Sofía Cordoba Egyetemi Kórház.

Isabel Ortiz Ramírez, a CUErdina Reina Sofía Egyetemi Kórház.

Eva María Castro Rizos, a DUE Reina Sofía Egyetemi Kórház Cordobában.

ABSZTRAKT

A ritka betegségek közül a craniocervicalis csomópont rendellenességei gyakoriak, kiemelve az előfordulási gyakoriságukat és a súlyos szövődmények bemutatásának lehetőségét. szár a foramen magnumon át a nyaki csatornáig, amely összefüggésbe hozható syringomyeliával és hydrocephalusszal.

A leggyakoribb tünetek a fájdalom (fejfájás, gyökéreloszlás nyaki fájdalma, szédülés, otológiai és szemtünetek), valamint gyengeség, zsibbadás és instabilitás, érzékszervi változások, például fejfájás, hirtelen esések stb., Amelyek fizikai jelként a foramen, központi zsinór jele vagy kisagyi szindróma. A tüneti jellemzők, mint például a fájdalom, a fokozatos erővesztés, a szédülés stb., Valamint a tüneti kezelésre javasolt gyógyszerek (görcsoldók, antidepresszánsok, fájdalomcsillapítók stb.) Mellékhatásai a személy életminőségének romlását jelentik. Az életminőség szempontjai, amelyek egy orvosbiológiai környezetben általában észrevétlenek maradnak, és a patológia külső visszahatásának hiányával együtt feltételezik az emberek értetlenségét a környezetben.

Mint már említettük, a Chiari-rendellenességek ritka fogyatékosság-betegség, amely a lakosság 0,5% -át érinti, 80% -uk nő. Az így létrejövő hydrocephalust a kamrai rendszerben lévő cerebrospinalis folyadék feleslege vagy a képződés és a felszívódás egyensúlyának hiánya okozza, ami a kamrai üregek fokozatos megnövekedését eredményezi.

Klinikai eltérés tapasztalható az érintett emberek körében, kezdve serdülőkorban és felnőttkorban, alattomos kezdettel és progresszív lefutással, vagy éppen ellenkezőleg, hirtelen a nyak hiperextensionja vagy a Valsalva manőverek után; és néha nem specifikus tünetek, amelyek késleltetik a diagnózist.

KULCSSZAVAK

Chiari, Arnold-Chiari fejlődési rendellenességek. Syringomyelia. Élettörténet. Furcsa betegség. Hydrocephalus.

MEGHATÁROZÁS

Az Arnold-Chiari malformáció általában veleszületett betegség, amely az occipitalis mesodermalis somites fejlődésének megváltozása miatt következik be, összefüggésbe hozható syringomyeliával és hydrocephalusszal, és a koponya alapjának és a szomszédos neurológiai struktúrák anatómiai változásával jellemezhető. ., a kisagy és az agytörzs sérvével a foramen magnumon át a nyaki csatornáig.

Összefoglalva: a Chiari-rendellenességek a koponya és a kisagy (az agy egyensúlyát kontrolláló része) szerkezeti hibái. Normális esetben a kisagy és az agytörzs részei a foramen magnum felett helyezkednek el. Amikor a kisagy egy része a foramen magnum alatt a felső gerinccsatornáig terjed, Arnold-Chiari rendellenességekről beszélünk.

Arnold-Chiari fejlődési rendellenességek akkor fordulhatnak elő, ha a koponya egy része kisebb, mint a normál, vagy deformálódott, és ennek következtében a kisagy a foramen magnumba és a gerinccsatornába tolódik. Ez nyomást gyakorol a kisagyra és az agytörzsre, amely befolyásolhatja az ezeken a területeken vezérelt funkciókat, és blokkolhatja a cerebrospinális folyadék áramlását, az átlátszó folyadék áramlását, amely körülveszi és megvédi az agyat és a gerincvelőt, kialakulva a hydrocephalus.

A syringomyelia a gerincvelő krónikus rendellenessége, amelyben egy központi tubuláris üreg terjed ki a gerincvelő több szegmensén. Általában a nyaki régiót érinti, bár koponyán át terjedhet az agytörzsig, vagy caudalisan a mellkasi vagy ágyéki szakaszokig. A syringomyeliák 90% -a Chiari malformációval társul.

PATHOPHIOLÓGIA

A chiari fejlődési rendellenességeknek sokféle oka van. A legtöbb az agy és a gerincvelő szerkezeti hibáiból származik, amelyek a magzat fejlődése során jelentkeznek. Ennek oka lehet genetikai mutációk, vagy a terhesség alatt az anya étrendjének megfelelő vitamin- és tápanyaghiánya.

Számos fiziopatogén elmélet létezik a Chiari I típusú syringomyelia komplex kapcsán, amelyek közül a legelterjedtebb mechanikus tényezőt (túl kicsi hátsó fossa) és az embrionális fejlődés megváltozását foglalja magában. A nőknél magasabb Chiari I. és II. Típusú gyakoriságot figyeltek meg, valamint egyes családokban az esetek társulását. Ezen adatok és a genetikai rendellenességekkel (Klippel-Feil vagy achondroplasia) való együttélés alapján egyes altípusokban felvetődött egy genetikai tényező, bár erre vonatkozóan nincsenek végleges következtetések.

OSZTÁLYOZÁS

A chiari fejlődési rendellenességeket a rendellenesség súlyossága és a gerinccsatornába herniált agyrészek alkotják.

-Az I. típus magában foglalja a kisagyi mandulák (a kisagy alsó része) meghosszabbítását a foramen magnumba, az agytörzs bevonása nélkül. Normális esetben ezen a lyukon csak a gerincvelő halad át. Az esetek 40% -ában syringomyeliával társul. Az I. típus, amely nem okozhat tüneteket, a fejlődési rendellenességek leggyakoribb formája, és általában először serdülőkorban vagy felnőttkorban fordul elő, gyakran véletlenül egy másik állapot vizsgálata során. Chiari malformációnak hívják.