A disztóniák olyan mozgászavarok, amikor egyes izomcsoportok tartósan vagy időszakosan összehúzódnak, csavarodást, ismétlődő mozgásokat vagy rendellenes testtartásokat generálva. Ezeknek a mozgásoknak jellegzetes mintájuk van, és remegést okozhatnak az őket szenvedő betegeknél.

leggyakrabban

A 20. század eleje óta elismerték őket, és a 20. század végére meghatározták genetikai természetüket. Számos gént azonosítottak különböző dystonikus szindrómák létrehozásában és a közelmúltban konszenzust határoztak meg az osztályozásról és a megközelítésről, mivel a tünetek és a megnyilvánulások nagy változékonyságot mutatnak.

Annak ellenére, hogy jól látható klinikai szindróma, és bizonyos mértékig könnyen felismerhető a képzett orvos által, a diagnózis általában 7 évig késik, mivel gyakran tévesen azonosítják pszichogén eredetűnek („Tics” vagy „idegek”), vagy blepharospasmus esetén „szemallergiaként” az állandó pislogás miatt.

Tudjuk sokféle disztónia létezik és hogy 100 000 lakosra elterjedtsége 10. Az izomaktiváció által kiváltott, érzelmi stresszhelyzetek által súlyosbított vagy egy adott feladathoz, például íráshoz vagy hangszerjátszáshoz kapcsolódó disztónia azonosítható. Ezen rendellenességek diagnosztikai megközelítéséhez jól meghatározott klinikai módszertan létezik, bár néha képalkotó (röntgen), neurofiziológiai vagy genetikai profil kiterjesztési vizsgálatokat kell végezni annak okának meghatározásához.

A gyógyszeres kezelési stratégiák három neurotranszmitter-rendszert céloznak meg az alap ganglion áramkörökben: dopamin, acetilkolin és gamma-amino-vajsav (GABA), ezért a kezelést gyakran "levodopa teszt" -vel kezdik meg, amikor a disztóniában szenvedő betegeket, valamint más gyógyszereket keresnek., alacsony dózisok mellett, és a következő 2–4 hétben megfigyelni a választ. Sajnos az orális kezelés társulhat a káros hatások rossz toleranciájához, mivel sok esetben a válasz megfigyeléséhez szükséges dózis magas, és általában a klinikai válasz nagyon változó és nem kielégítő. Valójában számos szerző úgy véli, hogy az orális terápia hatékonysága meglehetősen anekdotikus és szilárd bizonyítékokkal nem rendelkezik.

Másrészről, A botulinum neurotoxin terápia nagyon hatékony fokális vagy regionális dystoniák esetén, kiváló válaszaránnyal, ha képzett szakemberek alkalmazzák a dystónia diagnosztizálásában, mivel megfelelő dózisokat alkalmaznak és a dystóniát előidéző ​​helyes izmokban. Ezért a legjobb megoldás a Cervical Dystonia (például torticollis), a Blepharospasmus (akaratlan pislogás és elhúzódó szemhéjzáródás), a kar/láb, a láb/láb disztónia, görcsös dysphonia, gége dystonia és a végtagok spaszticitása esetén mérlegelhető.

Botulinum toxin van olyan gyógyszer, amelyet finom tűvel injekció formájában adnak be, minimális kellemetlenséggel jár a beteg számára és hosszan tartó hatású, az alkalmazott neurotoxin típusától függően 3-6 hónap. Helyileg működik az izmokban, gátolja az acetilkolin (ACh) felszabadulását a preszinaptikus terminálon. Az ACh az a neurotranszmitter, amely perifériás szinten izomösszehúzódást generál, és a neurotoxin megakadályozza, hogy ezt a műveletet végrehajtsa, "szelektív gyengeséget" generálva a dystonikus izmokban. Az ACh-felszabadulás blokkolásán túl egyéb hatásokról is beszámoltak, ideértve az agy plaszticitásának szabályozását a perifériás denervációból, ami azt jelenti, hogy ennek a gyógyszernek a programozott használata hosszú távon kijavíthatja a kóros agyi jelátvitelt, amely dystonic szindrómákban jelentkezik.

Egyes esetekben, a disztónia nagyon súlyos lehet, és a kóros mozgások specialistája Fontolja meg a mélyagyi stimuláció (DBS) műtétjét. Ez a minimálisan invazív agyi eljárás két kicsi stimulátor műtéti bevezetéséből áll az agy egy meghatározott helyén, az úgynevezett belső Globus Pale néven, amelyek súlyosságának akár 65% -os javulását és a fogyatékosság 60% -os csökkentését is elérhetik. 10 évig. A mély agyi stimuláció nagyon biztonságos stratégia amikor mozgászavarok terén képzett interdiszciplináris csapattal végezzük.

Ha Ön vagy valaki, akit szeret, a fej vagy a végtagok csavarodó mozdulatait, állandó pislogást vagy „ugrást” mutat a szemében, az egyik vagy mindkét szemhéj akaratlan és tartós bezárását, állkapcsának olyan mozdulatait mutatja, mint önkéntelen nyitás vagy becsukódás, remegés a a nyelv vagy a tartós kontraktúrák testhelyzetei a test egy részében, lehet, hogy dystónia van. Közelítse meg az abnormális mozgások szakértői értékelését, mivel a kezelés sikere nagyban függ a tünetek megfelelő értékelésétől, a helyes diagnózistól, a legjobb terápia kiválasztása az egyes esetekre, és ha figyelembe vesszük a botulinum neurotoxin alkalmazásának lehetőségét, megfelelő dózis az adott izmokban, ami kedvező és tartós választ tesz lehetővé ezzel a kiváló terápiás lehetőséggel.