Okoz
A facioscapulohumeralis izomsorvadás befolyásolja a felsőtest izmait. Ez nem azonos a Duchenne-féle izomdisztrófiával és a Becker-féle izomdisztrófiával, amelyek befolyásolják az alsó testet.
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia az izomdisztrófia egyik leggyakoribb formája, amely 15 000-ből 1 000-et érint 20 000-ből az Egyesült Államokban. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
Tünetek
A férfiaknak gyakran több tünete van, mint a nőknél.
A tünetek gyakran enyhék és nagyon lassan súlyosbodnak. Az arc izomgyengesége gyakori, és magában foglalhatja:
- Leesett szemhéj
- Fütyülni képtelenség, az arcizmok gyengesége miatt
- Csökkent arckifejezés
- Depressziós vagy dühös arckifejezés
- A szavak kiejtésének nehézségei
- Nehézség elérni a váll szintje feletti tárgyakat
A vállizmok gyengesége olyan deformitásokat eredményez, mint a markáns vállpengék (szárny alakú lapocka) és a vállak megereszkedése. A személy nehezen emeli fel a karját a váll- és karizmok gyengesége miatt.
Krónikus fájdalom az ilyen típusú izomdisztrófiában szenvedő emberek 50-80% -ában jelentkezik.
Vizsgálatok és vizsgák
A fizikai vizsga megmutatja az arc- és vállizmok gyengeségét, valamint a szárny alakú lapockát. A hátizmok gyengesége gerincferdülést, míg a hasizmok gyengesége elsüllyedt hasat okozhat. Magas vérnyomás figyelhető meg, de általában enyhe. A szemvizsgálat a szem hátsó részén lévő erek változását mutathatja ki.
Az elvégezhető tesztek a következők:
Kezelés
Jelenleg a facioscapulohumeralis izomsorvadás továbbra is gyógyíthatatlan. A tünetek kezelésére és az életminőség javítására kezeléseket végeznek. Serkentik az aktivitást. Az inaktivitás, például az ágynyugalom, súlyosbíthatja az izombetegségeket.
A fizikoterápia segíthet fenntartani az izomerőt. Egyéb lehetséges kezelések:
- Foglalkozási terápia a napi tevékenységek javításában.
- Orális albuterol az izomtömeg növelésére (de nem az erő).
- Beszédterápia.
- Műtét a szárnyas lapocka (markáns válllemez) kijavítására.
- Séta segédeszközök és lábtartó eszközök, ha boka gyengeség van.
- BiPAP a légzés segítésére. A tiszta oxigént el kell kerülni magas CO2-tartalmú betegeknél (hiperkarbia).
- Tanácsadási szolgáltatások (pszichiáter, pszichológus, szociális munkás).
Várakozások (prognózis)
A fogyatékosság gyakran kicsi. Az élettartam gyakran nem változik.
Lehetséges szövődmények
A szövődmények a következők lehetnek:
Hívja szolgáltatóját, ha ennek az állapotnak a tünetei jelentkeznek.