Az alfa-1 antitripszin hiány (AAT) olyan állapot, amelyben a szervezet nem állít elő elegendő mennyiségű AAT-t, egy olyan fehérjét, amely megvédi a tüdőt és a májat a károsodástól. Ez az állapot COPD-hez és májbetegséghez (cirrhosis) vezethet.
Okoz
Az AAT egy olyan proteintípus, amelyet proteázinhibitornak neveznek. Az AAT a májban termelődik, és védi a tüdőt és magát a májat.
Súlyos AAT-hiányos felnőtteknél emphysema alakul ki, gyakran 40 éves koruk előtt. A dohányzás növelheti az emphysema kockázatát.
Tünetek
A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:
Vizsgálatok és vizsgák
- COPD 45 éves kor előtt
- COPD, de még soha nem dohányzott és nem volt kitéve mérgeknek
- COPD, és családi állapotban van az állapot
- Cirrhosis és más ok nem található
- Cirrhosis és családi kórtörténetében májbetegség szerepel
Kezelés
Az AAT-hiány kezelése magában foglalja a hiányzó AAT-fehérje pótlását. A fehérjét hetente vagy 4 hetente intravénásan adják be. Ez csak kismértékben hatékony a további tüdőkárosodás megelőzésében a terminális betegséggel nem rendelkező embereknél. Ezt az eljárást augmentációs terápiának hívják.
Ha dohányzik, abba kell hagynia a dohányzást.
Várakozások (prognózis)
Néhány, ebben a hiányban szenvedő ember nem szenved tüdő- vagy májbetegségben.
A COPD és a cirrhosis halálos lehet.
Lehetséges szövődmények
Az AAT-hiány szövődményei a következők:
- Bronchiectasis (a fő légutak károsodása)
- Krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD)
- Veseelégtelenség vagy rák
Forduljon szolgáltatójához, ha az AAT hiány tünetei jelentkeznek.
Alternatív nevek
AAT hiány; Alfa-1-proteáz hiány; COPD - alfa-1 antitripszin hiány; Cirrhosis - alfa-1 antitripszin hiány
Képek
- Tüdő
- Máj anatómia
Hivatkozások
Han MK, Lázár SC. COPD: klinikai diagnózis és kezelés. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD és munkatársai, szerk. Murray és Nadel légzésgyógyászati tankönyve. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 44. fejezet.
Hatipoglu U, Stoller JK. a1-antitripszin hiány. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
Winnie GB, Boas SR. a1-antitripszin-hiány és emfizéma. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 393. fejezet.
Utolsó felülvizsgálat 2018.07.28
Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.