Megjelenés dátuma:

Szerző:

Leírás:

52 éves férfi, 8 éves kórtörténettel, I. típusú DM-vel, dohányos. Nővér, a proteinuria nemrégiben kialakult .

szenzoros

Az ortosztatikus hipotenzió és a syncope évekbeli fejlődése. Részleges felbontás midrodine és kompressziós eszközökkel.

Az alsó végtagokban szúró fájdalom, a kezek felé haladó láb zsibbadása, éjszakai hasmenés (pelenka használata), az erekció zavara és a fogyás.

Vizsgálatkor lesoványodott, BP 120/100 mm (65x 'impulzus) és ortostatizmus, 90/80 Hgmm (70x' impulzus). Nincs retinopátia. Enyhe izomgyengeség a lábakban és a kézben, a propriocepció és a tapintási érzékenység jelentős csökkenése, különösen a LES-ben. + .

HRF, általános profil normál, glikozilezett Hb és szérum Cr, normális, nincs proteinuria.

EMG/ENG: Axonális neuropathia, túlnyomórészt szenzoros a motorral szemben, SNAP-k elvesztésével és minimális disztális neurogén potenciállal a tűkutatás során.

Autonóm tanulmány: Súlyos kardiovaguláris és kardiovaszkuláris szimpatikus elváltozás poszt-ganglionos sudomotoros szimpatikus érintettséggel, térd alatti anhidrosis, késleltetett gyomorürülés.

Immunfixáció (IC) a vizeletben és a szérumban: - monoklonális fehérjék esetében.

Mellkas CT: normális.

Szubkután zsírszívó: -

Kolinerg/nikotinos ganglionos ac -

Idegbiopszia: Zöld kettős törés a polarizált L.-ben acellulárisan megvastagodott mikrovaszkuláris kongó vörös festésére, csökkent rostsűrűségre.

M. biopszia: lambda-típusú B-sejtek diszkráziája és fibril-specifikus festés lambda-amiloidhoz.

TTR génmutációs teszt: negatív

I.D .: Autonóm polineuropátia primer AL-amiloidózisban

Autonóm polineuropátia primer AL amiloidózisban

Az autonóm neuropathiát szerzett és öröklött formákba sorolják. A paraneoplasztikus neuropathiák társulhatnak a súlycsökkenéssel, de ezek szubakutak és nem túlnyomórészt disztálisak. A PAF az asszociált dx sem az érzékszervi, sem a motoros érintettség mértékét tekintve. A DM mint ok szintén nem hihető, tekintettel a retinopathia hiányára, nephropathia vagy megváltozott glikozilezett Hb.

Az amiloidózis, mint szisztémás ok, valószínű eredetként jelenik meg:

-AL amiloidózis (primer vagy könnyű láncú amiloidózis, monoklonális Ig-vel társítva).

-Örökletes amiloidózis társul a TtR-hez. Az örökletes forma valószínűbbnek tűnik, tekintettel a testvérben proteinuria jelenlétére, valamint az Ig hiányára a szérumban és a vizeletben (az AL amiloidózis esetek 85-90% -a).

A megszerzett AL amiloidózis paraproteinemia hiányában jelentkezhet, amit az OM biopsziája (B-sejtek diszkráziája -lambda) és az OM amiloid fibrillák immunotipizálása bizonyít. Lachmann HJ és mtsai (NEJM 2002; 346: 1786-91) sorozata hány örökletes amyloidosis esetet írtak le tévesen AL amyloidosisnak: 350 betegből 13-nál mutánsok voltak a transz-tiretin génben.

A patológiai frissítés a mai napig magában foglalná a lambda + kappa + SA2 + TTRA láncok paneljét és kezelési lehetőségeket (Gertz, Jaccase 2007; RL-Cohen 2010 Began): melfalán-prednizon, melfalán .DXT; BM autotranszplantáció (G_CSF és plazma cserével), az AL amiloidózis szívindexekre vonatkozó prognózisától függően: septum IV mérete> 15 mm MRI-n, troponin T> 0,035 microgr, NT pro-BNP> 332 nanogra/L (Katoh; Ikeda S . Az elsődleges AL amiloid polineuropátia sikeres kezelése nagy dózisú melfalánnal, majd autológ őssejt transzplantációval. Muscle Nerve 2010; 41: 138-143).

A szívlerakódások fontossága abban rejlik, hogy a Bx negatív hatása ellenére a többi helyen (zsír, végbél, ideg vagy BM aspirátum: az eredmények 70, 80, 80 és 50% -a +) szívizom biopszia található (szívkatéterezés) (Pérez Concha T).

Hozzáadott értékkel bíró helyzet, amikor a családi TTRA polineuropátia, szórványos megjelenéssel (Said G és mtsai) azt jelzi, hogy a progresszív, kis szálú, ismeretlen eredetű disztális polineuropátia DNS-tesztet igényel (Neurology 2007; 69: 693-698) (J Neurol Sci 2009; 284: 149-154).