kezelések
Vannak tejporok fenilketonuriában szenvedő csecsemők számára, és fehérjeforrásként használhatók.

26,538 megjelent híreket

Mi az

A fenilketonuria egy ritka állapot, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz gén mutációi okoznak, amelyben a csecsemő anélkül születik meg, hogy képes lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. A fenilalanin a fehérje, az ember számára nélkülözhetetlen tíz aminosav egyike.

Okoz

A fenilketonuria örökletes, Más szavakkal, a szülőktől továbbadják a gyerekekhez. Mindkét szülő átadja a gén hibás másolatát, és ez a betegség így fordul elő. Ezért a fenilketonuriában szenvedő csecsemőkben hiányzik a fenilalanin-hidroxiláz, amely szükséges az aminosav: fenilalanin lebontásához.

Tünetek

Fenilalanin nélkülözhetetlen a melanin előállításához, a bőr és a haj színéért felelős pigment. Emiatt sok, ebben a betegségben szenvedő gyermeknek világos az arcszíne, a haja és a szeme is.

Ezenkívül egyéb tünetek is megjelenhetnek:

  • A fej mérete kisebb a normálnál.
  • A mentális és szociális készségek nehézségei.
  • Pattanás.
  • Remegés és rohamok.
  • Hiperaktivitás.
  • Remegő kar- és lábmozgások.

Megelőzés

A betegség megelőzése érdekében a szülők enzimatikus elemzésen vagy genetikai teszten vehetnek részt annak megállapítására, hogy hordozzák-e a fenilketonuria gént.. Ezenkívül a chorionus villus mintát eltávolíthatjuk, vagy a terhesség alatt amniocentézist végezhetünk a magzat.

Diagnózis

A fenilketonuria vérvizsgálattal kimutatható, és ha az eredmény pozitív, további vér-, vizelet- és genetikai vizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Kezelések

E betegség kezelése alacsony fenilalanin-tartalmú étrendből áll, különösen, ha a gyermek növekszik.

A szakértők azt tanácsolják, hogy ezt a diétát kövesse felnőttkorban, mivel azok a betegek, akiknek jobb a mentális és fizikai egészségük. A terhes nőknek is folytatniuk kell ezt a diétát a terhesség alatt. Hasonlóképpen mindig a szakemberhez kell fordulnia a megfelelő felügyelet elvégzéséhez.

Más adatokat

Másrészt a kiegészítők, például a halolaj szedése elősegítheti a neurológiai fejlődés javulását. Ezen kívül sok tejpor fenilketonuriában szenvedő csecsemők számára, és fehérjeforrásként használható.