genetikai

Publikálva 2018.01.29. 08:46 Frissítve

Egyre többen használnak DNS-tesztkészleteket, amelyek azt ígérik, hogy információt nyújtanak számukra fizikai képességeikről, étkezési toleranciájukról és még a csecsemők jellemzőiről is. A szakértők szerint e közvetlen fogyasztói tesztek elterjedése új kaput nyit az áltudomány és a hazugságok előtt..

Szeretné tudni leendő babája szemének színét? Mi van, ha képes lesz matekozni vagy sportolni? Kis díj ellenében a BabyGlimpse cég kínál egy készletet, amellyel ellenőrizheti, hogy gyermeke jobban szereti-e a sós ételeket vagy az édességeket. Egyike azon tucatnyi vállalatnak, amelyek a DNS-elemzéseket forgalmazzák, hogy megismerjék az emberek egészségének és jövőjének sajátos vonatkozásait. Nyálmintából, Azt ígérik, hogy tájékoztatást nyújtanak arról, hogy melyik étel lesz a legmegfelelőbb az Ön számára, vagy melyik krém lesz a bőrének. Az amerikai Orig3n cég például azt ígéri, hogy elárulja ügyfeleinek „mi a szuperhatalmad”, míg a spanyol 24Genetics cég felajánlja, hogy „a koffein jobban vagy kevésbé befolyásol-e téged, mint mások, vagy miért van édesszájúságod”. A piac, amely az őseink származásának (23andMe) megismerésének lehetőségének megnyitásával kezdődött, megsokszorozta az ajánlatot, és most készleteket hirdet a belekben lévő baktériumok elemzésére vagy a háziállataink DNS-jének megismerésére.

Alberto (fiktív név) az egyik ilyen típusú szolgáltatás számos ügyfele. Van egy hatéves kislánya, aki megbízta a genomjának teljes vizsgálatát, hogy megtudja, milyen kockázatokkal járhat a jövőben. - Sok minden befolyásolhatja egészségét, de még nem mondom el.”, Magyarázza a Next-nek. - Jelenleg tudom, hogy laktóz-intolerancia fog kialakulni, ezért amikor a kellemetlenség megkezdődik, addig nem kell a gasztrológus irodájába menni, amíg fel nem ismerem a problémát. Olyasmi, amit nem sejtettem volna ”. Ezenkívül rendelkezik adatokkal a lánya vitamin-toleranciájáról és azokról a gyógyszerekről, amelyek a fogamzásgátlóhoz hasonlóan növelik a trombózis kockázatát. Amikor idősebb. "Ez olyan dolog, ami most nem fog érdekelni, de amikor megérinti, konzultálok orvosával" - mondja. Ő maga is átesett ezeken a teszteken, és tudja, mely élelmiszerek a legjobbak az anyagcseréjéhez, olyan információk, amelyek véleménye szerint jobb döntéseket hoznak az életével kapcsolatban.

Alberto-nak van egy hatéves kislánya, és megbízta genomjának teljes vizsgálatát

Ennek a "rekreációs" genetikának a védelmezői Úgy vélik, hogy nagyon hasznos lehet, ha az emberek releváns döntéseket hoznak egészségükkel kapcsolatban, de sok genetikus figyelmeztet az ilyen típusú termékek veszélyeire és a világos jogi keret hiányára. "A genetika területén óriási buborék van”, Mondja Juan Cruz Cigudosa, a klinikai genetikai diagnózis szakembere. "Egyrészt annak köszönhető, hogy most az a technológia, amely lehetővé teszi számunkra, hogy nagyon megfizethető áron végezzünk dolgokat" - magyarázza -, másrészt azért, mert az utcán élő embereknek olyan információigényük van, amelyre nem volt szükségük korábban, és úgy gondolják, hogy nekik kellene kezelniük. Nagyon vonzó azt gondolni, hogy egész életében tudni fogja, mi fog történni az egészségével”. "Ezeknek az eseteknek a többségében tiszta üzlet, tiszta marketing, összefüggésekkel való játék és abszolút bizonyossággá alakítás azok számára, akik hajlandók fizetni értük" - mondja Lluis Montoliu, CNB-CSIC kutató és a genetikai szerkesztés szakértője.

E szakemberek számára nagyon fontos hangsúlyozni a különbségeket a betegségek kimutatására szolgáló tesztek és azok között, amelyek egyszerűen információt nyújtanak az egészségügyi szempontokról, például a testmozgásról és a vitaminok felszívódásáról. Cruz Cigudosa a NIMGenetics alapító partnere, amely a kórházakban alkalmazott klinikai genetikai diagnosztikai rendszereket tervezi a magzat genetikai rendellenességeinek kimutatására, de nem kínál olyan rendszereket, amelyeket a fogyasztók közvetlenül használhatnak. "A klinikai részt Spanyolországban olyan törvény szabályozza, amely egyértelműen kimondja, hogy amikor a genetikai tesztet egy klinikai kérdésre irányítják, azt először orvosnak kell előírnia. és genetikai tanácsadást igényel a teszt elvégzése előtt és után ”- mutat rá. "A probléma az, hogy ez a vonal néha nem teljesül vagy elmosódik, és egy teszt megmondja, hogy képes vagy-e maratont futni, és hogy fennáll-e a mellrák veszélye. Ez törvénycsalás ".

A törvény tiltja a genetikai betegségek diagnosztizálását az ilyen típusú közvetlen fogyasztói tesztek révén

Carmen Ayuso, a Jiménez Díaz Alapítvány genetikai klinikájának osztályvezetője emlékeztet arra, hogy a genetikai betegségek diagnosztizálása ilyen típusú közvetlen fogyasztói tesztelés tilos törvény szerint Európában. „Spanyolországban egy európai irányelv alapján az orvostechnikai eszközöket szabályozó 1662/2000 és 1591/2009 királyi rendelet kimondja, hogy az öndiagnosztikai termékek lakossági értékesítése tilos", emlékezik. "És tilos, hogy ne vezessék félre a lakosságot, és megakadályozzák a felesleges egészségügyi ellátás iránti nagy kereslet kialakulását" - emlékeztet. - Vagy az, hogy fordítva történik, hogy valaki azt gondolja, hogy nagy génjeik vannak, és nem csinál semmit. Végül ez népegészségügyi problémát generálhat ”. Véleménye szerint mindezek a cégek, amelyek genetikai készleteket hoznak a piacra, szaporodnak, amikor a genom részletei ismertté válnak, de ezen ismeretek felhasználása nem mindig őszinte.. "Magam is kutatom az ADHD kockázati markereit, és a káros hatások kialakulása három vagy négy markerrel megjósolható" - magyarázza. "Ha szabadalmaztatom és postán eladom, akkor a folyószámlám boldog lesz, de nem szabad így csinálnom, mert azt klinikai körülmények között kell felhasználni felelősségteljes használatra, és nem szabad ezeket az információkat elkülönítve venni".

Napi genetika

A klinikai kérdéseken túl az, hogy az örökletes betegségek előrejelzésében nem részt vevő DNS-tesztelő cégek képesek-e javítani mindennapi életünk kis szempontjait. De vajon megbízhatóak-e az egészség ezen ártalmatlanabb részleteinek előrejelzésében? „Ahogyan áltudomány, ugyanúgy vannak pszeudogenetika és pszeudotesztek is- Mondja Cruz Cigudosa. "Vannak olyan tesztek, amelyek annak a fogyasztónak szólnak, akinek a technológiája megfelelő, és vannak olyanok is, amelyek csalásnak minősülnek, és ez azért történik, mert nincs olyan jogszabály, amely meghatározná, hogy az egyes kérdésekre milyen technológiát kell alkalmazni." Ayuso számára az a probléma, hogy sok más, nem komoly laboratórium létezik együtt a komoly laboratóriumokkal, és ez megtévesztéshez és hibákhoz vezet. „Emellett nem minden fogyasztói tesztgyártó értékeli a jelölőket egyformán., ezért az ilyen típusú tesztekben tömeges hibák botrányai merültek fel ”- teszi hozzá. „Nagyon kis kivételektől eltekintve e tesztek klinikai előrejelzési képessége rendkívül alacsony.”- figyelmeztet. "Ezeknek a teszteknek a tudományos alapja nagyon korlátozott lehet, és az illető eldobhatta a pénzt".

"Ezeknek a teszteknek a tudományos alapja nagyon korlátozott lehet, és az illető eldobhatta a pénzt"

David de Lorenzo, A nutrigenomika kutatója és szakértője, a GoGood vállalat vezető tudósa, amely első genetikai elemző készletet forgalmaz, amely "ajánlásokat nyújt az optimális vitaminbevitelhez minden ember számára". Elismeri, hogy ezeknek a vállalatoknak némelyike ​​számára „a marketing néha kijön a kezéből”, de úgy véli, hogy e tesztek jövője ígéretes és hasznos az emberek számára. "A legfontosabb az, hogy a vállalatok többsége olyan információkat szolgáltat, amelyek megfelelnek az elvégzett elemzésüknek." Ragaszkodik hozzá. "Mindig vannak olyan vállalatok, amelyek kitalálják a dolgokat, de ezek közül egyre kevesebb marad.. Az ötlet az, hogy még egy információsá válik, hogy az emberek ugyanazok legyenek, mint amikor analitikai elemzést végeznek és módosítsd az életedet ezeknek az értékeknek megfelelően, nem vakon engedelmeskedned kell ”. De Lorenzo meg van győződve arról, hogy minden ember egyedülállóan reagál a környezeti tényezőkre, és ennek ismerete kulcsfontosságú lehet az egészségesebb élethez. "Természetesen nem szabad szem elől tévesztenünk, hogy ez olyan, mint egy kártyajáték: nagyon jó kezed lehet és veszítse el a játékot, ha rosszul játszik; vagy nagyon rossz keze van és nyerd meg a játékot, mert tudod, hogyan kell jól játszani ".

"Van egy elvárás arról, hogy mit mond a genom, ami teljesen hamis"

Cruz Cigudosa számára a genetikai terhelés egészségünkre gyakorolt ​​súlyának ez a téves értelmezése a legfőbb zavaró tényező ezen nyálvizsgálatok fontosságának értékelésekor. "Arra számítanak, hogy mit mond a genom, ami teljesen hamis" - mondja. "Mész az utcán, és azt mondod:" MRI-t akarok csinálni, mert azt hiszem, egészségügyi problémám van "? Vagy először orvoshoz fordulna? ”- kérdezi. - Nos, itt is ugyanaz. Miért kell a genetikának különböznie a radiológiától? Nem jut eszembe a teljes genom szekvenálása, felfedezem, ha problémám van, mi ez. " "Csak néhány olyan betegség van, amelyeknél a genetikai szubsztrát jelentős százaléka ismert" - teszi hozzá Ayuso. "A betegségek genetikai tényezőinek tulajdonítható kockázat nagyon kicsi, míg a többi környezeti tényező, például az életmód és a családtörténet nagyon nagy ”. "A genetika az alap, de az ember eredménye a genetika és a környezet" - vonja le a következtetést Cruz Cigudosa. "Diagnosztikai tesztekről beszélni, amikor a környezetben annyi van, ami módosítja a gének kifejeződését, számomra úgy tűnik, hogy ez közvetlenül átverés".