- Albinizmus
- Aniridia
- Az életkorral összefüggő makula degeneráció (AMD)
- Glaukóma
- Magas rövidlátás
- Diabéteszes retinopátia
- A retina örökletes disztrófiái
- Retinitis Pigmentosa (RP)
- Leber veleszületett Amaurosis (LCA)
- Stargardt-betegség
- Egyéb örökletes disztrófák
Albinizmus
Az albinizmus egy genetikai állapot, amely meghatározza a nagyon jellegzetes fenotípust (fizikai megjelenést), a bőr, a szem és a haj pigmentációjának hiánya vagy csökkenése miatt.
Szokatlan anyagcsere-állapot, a melanin szintéziséért és eloszlásáért felelős gén hibája miatt.
Az albinizmus világszerte alacsony előfordulási gyakorisággal rendelkezik: 20 000 emberből egy. Minden fajra ugyanúgy hat. Az albínó embereket fehér vagy enyhén aranyszínű haj, nagyon halvány vagy rózsaszínű bőr, valamint kék-lila vagy vöröses szemek jellemzik, bár a vöröses színezés megfigyelhető, ha a szemre fény világít, mivel ha nincs pigmentáció, akkor az erek tükröződnek.
Az albinizmus pigmenthiányt okoz a retinában, az íriszben és a choroidban (a szemet sötétítő érrendszeri bélés), amelynek következtében a pupilla mélyvörös, az írisz pedig világoskék-szürke vagy lilás színű.
A fovea, amely a retina legélesebb látóterülete, fejletlen a pigment hiánya miatt, ami korlátozza a vizuális funkciókat.
Az albínóknak szintén hiányzik a binokuláris látásuk a látóideg rostjainak keresztezésében és az agyhoz való kapcsolódásuk hibája miatt.
A pigmentáció hiánya néhány problémát okoz, például:
• A látásélesség 20/60-ról 20/400-ra csökkent.
• Nystagmus: szabálytalan és gyors mozgás a szem egyik oldaláról a másikra.
• Strabismus: keresztezett vagy koordinálatlan szemek.
• Fotofóbia: érzékenység nagyon erős fényekre vagy tükröződésekre.
Általában a személy megjelenése alapján észleli, amelyet szemész átfogó szemvizsgálat és genetikai értékelés, valamint családtörténeti kutatások igazolnak.
További információért:
Egyesület az albinizmusban szenvedőknek, ALBA: www.albinismo.es
Aniridia
Az aniridia genetikai eredetű veleszületett betegség. Bár az "aniridia" szó szó szerint "az írisz hiányát" jelenti, valójában olyan rendellenesség, amelyben több szemstruktúra is részt vesz. Általában kétoldalú és hiányos, mivel a legtöbb esetben van olyan kezdő írisz, amely nem alakult ki.
A szemgolyó terhesség alatti fejlődésének hiánya okozza, a genetikai mutáció következtében, a 11. kromoszóma 13. párjában, amely a szem és más struktúrák kialakulásáért felelős PAX6 gént érinti, ezért társul a néhány esetben a test más szerveinek rendellenességeivel.
Az első észlelt tünet a fotofóbia, de a retina és a látóideg fejlettségének hiánya is alacsony látásélességet okoz, gyakran 20% vagy kevesebb.
Az aniridiában szenvedőknek más szembetegségük is lehet:
• Nystagmus: a szem állandó és akaratlan mozgása.
• Glaukóma: megemelkedett intraokuláris nyomás, amely tartósan károsíthatja a látóideget.
• szürkehályog: a lencse elhomályosulása.
• Keratopathia: a szaruhártya elváltozásai a limbális őssejtek hiánya miatt.
Az aniridia elszigetelten vagy egy szindróma részeként található meg, a leggyakoribb a WAGR-szindróma (Wilms-daganat, aniridia, genitourinary rendellenességek és mentális retardáció).
Az aniridia kezelésére nincs gyógyszeres kezelés, bár egyes kapcsolódó változások és szövődmények kezelhetők, ezért a betegek gyakori szemészeti és általános ellenőrzéseket és kontrollokat igényelnek.
További információért:
Aniridia Spanyol Egyesület: Web
Az életkorral összefüggő makula degeneráció (AMD)
Az öregedéssel összefüggő makula degeneráció a látásvesztés fő oka a nyugati világban az ötven évnél idősebb betegeknél. Ez egy olyan degeneratív betegség, amely a retina területének a részletek finom látására szakosodott területét érinti, és amely lehetővé teszi számunkra az emberek arcának (makula) leolvasását vagy megkülönböztetését.
Az AMD-nek számos altípusa van, de alapvetően két fő formája van: a nedves vagy az exudatív, a száraz vagy az atrófiás.
A nedves AMD a legkevésbé elterjedt forma (kb. 15%), de a leggyorsabb a progresszió. Azonnali kezelésre van szüksége annak megakadályozására, hogy a visszafordíthatatlan központi látás rövid időn belül (hetek vagy hónapok) elpusztuljon. A retina rétegein belül vérzéseket és kiömléseket okoz, amelyeket a retinába behatoló kis rendellenes vénák okoznak a choroidból, és végül tönkreteszik a makula idegi architektúráját, ami látásvesztést okoz közvetlenül a mező közepén. vizuális.
A betegség általában egy szemtől kezdődik, bár végül mindkettőt érinti. Emiatt előfordulhat, hogy a betegnek nincs tudomása a vizuális problémáról, hacsak véletlenül nem takarja el a jó szemet, és az érintett szemmel elkezdi látni a torz vonalakat (metamorphopsia). Az elmúlt években nagyon fontos tudományos eredmények történtek a nedves AMD kezelésében, és új reményt jelentettek a látás megőrzésében a betegek számára.
A nedves AMD visszaszorításának fő kezelését antiangiogén gyógyszerek alkalmazásával végezzük, intraokuláris injekciókkal, közvetlenül az üvegtestbe. A gyógyszer blokkolja a neovaszkuláris membránok kialakulását és progresszióját okozó molekulát nedves AMD-ben: vaszkuláris endoteliális növekedési faktor (VEGF). Ez a kezelés négy esetből három esetben képes megállítani a betegséget, és minden harmadik esetben javítani. Kiválasztott vagy rezisztens esetekben más alternatív kezelési módokat kell kipróbálni, mint például a lézeres fotokoagulációt, akár közvetlen, akár a tápanyagtartályokat, fotodinamikai terápiát, és egyes esetekben vitreoretinalis macula mikrosebészeti beavatkozással kombinálva.
A száraz AMD az életkorral összefüggő makula degeneráció összes esetének 85% -át teszi ki. Bár előfordulási gyakorisága sokkal nagyobb, és az okozott látásromlás nagyon súlyos, tévesen inkább jóindulatúnak, mint nedvesnek tekintik, mert lassan fejlődik az évek során. Az ilyen típusú makula degenerációban a látásélesség csökkenése lassabb, ami látszólag jó központi látást biztosít. Például olvasás esetén, bár a beteg jól láthatja az egyes betűket, a következőt vagy az előzőt nem. Képtelen láncolni őket, következésképpen nem tud olvasni.
Jelenleg nincs kezelés az atrófiás AMD kezelésére, bár az egész világon végzett kutatások nagyon intenzívek és ígéretesek.
Bár nincs ismert módszer a makula degeneráció abszolút megelőzésére, az életmódbeli tényezők csökkenthetik a betegség kialakulásának kockázatát:
- Tilos a dohányzás.
- Egészséges táplálkozás, gyümölcs- és zöldséggazdag, alacsony állati zsírtartalom.
- Rendszeres testmozgás.
- Tartsa egészséges testsúlyát.
Glaukóma
A glaukóma a vizuális betegségek csoportja, amelyekben közös a látóideg progresszív degenerációja. Azok a tényezők, amelyek ezt a degenerációt okozzák a legismertebbek és amelyekre ma tudunk hatni, az intraokuláris nyomás (IOP). Az evolúció többnyire lassú, ezért a betegek csak akkor veszik észre a látásvesztést, ha a betegség nagyon előrehaladott. Ha nem sikerül korai diagnózist és megfelelő kezelést elérni, visszafordíthatatlan látásvesztés léphet fel, ezért fontos a rendszeres szemészeti vizsgálatok.
A glaukóma diagnózisát szemésznek kell felállítania a megfelelő technológiával. Főként a következő értékelési tesztekre van szükség:
• A szemnyomás mérése (tonometria).
• Oldalsó vagy perifériás látásvizsgálat (Campimetria).
• A szem lefolyási szögének ellenőrzése (Gonioscopy).
• A látóideg vizsgálata (oftalmoszkópia).
• A szaruhártya vastagságának mérése (Pachymetry).
A glaukóma egy krónikus betegség, amelynek kezelése ma az IOP csökkentésére összpontosít, és amely a betegség progressziójának mértékétől és a beteg helyzetétől függően farmakológiai és/vagy sebészeti szempontból megközelíthető.
További információért:
Glaucoma Association for Affected and Family, AGAG: www.asociaciondeglaucoma.es
Galíciai glaukóma egyesület: www.asoglaucoma.info/asociacion/
Magas rövidlátás
A rövidlátás a szem fénytörési hibája, amelynek során a képek a retina előtt vannak fókuszálva. Ez távoli tárgyak homályos látását eredményezi, amely optikai korrekciót igényel (szemüveggel vagy kontaktlencsével), vagy műtétet igényel a helyes látás érdekében. Az alacsony fokú myopia vagy az egyszerű myopia nagyon gyakori rendellenesség, amelynek egyetlen szemhatásai vannak a szemüveg viselésének.
Éppen ellenkezőleg, ha a rövidlátás magas (6 dioptriánál nagyobb), akkor ezt nagylátásnak vagy kóros rövidlátásnak nevezzük. Az egyszerű rövidlátással ellentétben a magas rövidlátás egy olyan szembetegség, amelyben a szemgolyó túlzott megnyúlása következik be, ami a szem összes szerkezetének rendellenes megnyúlását eredményezi, különös tekintettel a retinára, amely elvékonyodik és hajlamosítja arra, hogy megváltozzon.
A magas rövidlátás nem csak annyi, hogy sok dioptriája van. A magas myopiában szenvedő embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki szembetegségek. A szürkehályog, a glaukóma vagy a szem hátsó pólusának rendellenességei (chorioretinalis atrófia, retina degeneráció, retina leválás, optikai lemez rendellenességek vagy makula degeneráció) fokozott kockázatával jár. Ez a kockázat annál nagyobb, minél hosszabb a szemgolyó. Bár ezeknek a változásoknak sokaknak van hatékony kezelése, néha ezeknek a szövődményeknek a következményei jelentősen veszélyeztethetik a nagylátással rendelkező személy látását. Ezeknek a szövődményeknek a korai felismerése és kezelése elengedhetetlen a sérülések minimalizálása érdekében.
A magas rövidlátást krónikus szembetegségnek tekintik, amely súlyos szembetegségek kockázatával jár; Emiatt nagyon fontos, hogy időszakos ellenőrzést végezzenek egy szemész szakorvos által, mivel ha korán észlelik őket és megfelelően kezelik őket, elkerülhetők lesznek a jövőbeni súlyos vizuális következmények.
További információért:
A Magna Myopia és a Retinopathia társulása, AMIRES: www.miopiamagna.org
Diabéteszes retinopátia
Ez a retina leggyakoribb érbetegsége. A retina erekben a cukorbetegség metabolikus dekompenzációja miatt keletkező károsodás okozza. A látás elvesztésével jár, amely néha nagyon fontos lehet.
A magas vércukorszint fenntartásával a retina erek falai megváltoznak és átjárhatóbbá válnak, lehetővé téve a folyadék átjutását az extracelluláris térbe. Haladóbb esetekben a rendellenes erek elszaporodnak, vérzést okozva. A vér jelenléte az üvegtestben (átlátszó gél, amely kitölti a szemgolyót) átlátszatlanná válik, ami a látás csökkenését okozza, amely általában hirtelen jelentkezik.
Gyakran a beteg nincs tudatában a betegségnek, amíg a károsodás súlyos.
A diabéteszes retinopathia tünetei lehetnek:
• Homályos látás és fokozatos látásvesztés.
• Foltok vagy „úszók” látása.
• Elveszett árnyékok vagy látási területek.
• Nehéz látni éjszaka.
A cukorbeteg lakosságnak szigorúan ellenőriznie kell vércukorszintjét, vérnyomását és plazma lipidjeit. Vannak más tényezők, amelyek negatívan befolyásolják a diabéteszes retinopathiát, például elhízás, dohányzás vagy mozgásszegény életmód. Ezeknek a betegeknek (akik világszerte több mint 200 millióan vannak) rendszeres retina-ellenőrzést igényelnek, mivel a diabéteszes retinopátia általában nem okoz tüneteket, amíg a sérülés súlyos.
A retinopathia befolyásolhatja a makulát (a retina központi területét, amely a részletes látásért felelős) vagy annak perifériáját. Az érintett területtől és a betegség kialakulásának mértékétől függően a szakemberek különböző kezelési lehetőségekkel rendelkeznek, például lézeres fotokoagulációval, intravitreális injekciókkal vagy műtéttel (vitrectomia). A cukorbetegséggel járó egyéb vizuális szövődmények, például glaukóma vagy szürkehályog, speciális kezeléseket igényelnek.
További információért:
Spanyol Cukorbeteg Szövetség: www.fedesp.es
A retina örökletes disztrófiái
Retinitis Pigmentosa (RP)
A Retinitis Pigmentosa a retina degeneratív és örökletes betegségeinek egy csoportja, amely a fotoreceptorok hibás működését okozza genetikai hiba és ennek következményes korai halála miatt. Bár az ember a betegséggel született, általában csak az élet második évtizedében válik nyilvánvalóvá. A leggyakoribb tünetek az éjszakai vakság és a látómező progresszív csökkenése, amíg el nem éri az úgynevezett alagútlátást. A betegség előrehaladott stádiumában a látásélesség elvesztése, a színlátás megváltozása, a kontraszt és a tükröződés elvesztése is sok esetben a vakság felé halad.
Ez egy olyan betegség, amelyet ritkának tekintenek, mivel alacsony a előfordulása, minden 3700 lakosból körülbelül egy. Az RP összetett és heterogén patológia mind genetikai eredetében, mind megjelenésében és evolúciójában. Több mint 60 gén és több száz olyan mutáció van bennük, amelyek a Retinitis Pigmentosát okozhatják, ezért a genetikai diagnózis megszerzése nem könnyű. Ezenkívül ezekkel a génekkel csak az érintettek 60% -át lehet diagnosztizálni, ezért úgy gondolják, hogy még mindig sok gént kell felfedezni.
Az RP elszigetelten vagy más extraokuláris tünetekkel járhat együtt, az úgynevezett szindrómás RP-ben. Ezen szindrómák közül a leggyakoribb az Usher-szindróma, amely az RP-t és a süketséget különböző mértékben mutatja be, ami a siketvakság egyik fő oka.
Jelenleg nincs kezelés az RP gyógyítására, bár vannak ígéretes kutatási vonalak, különösen a génterápia és az őssejtek területén, amelyek reményt nyújtanak a következő évekre. Mi történik, ha van kezelés, a betegség folyamán gyakran megjelenő szövődmények némelyike, például a makulaödéma vagy szürkehályog, ezért létfontosságú, hogy a patológia kezelésében jártas szemész kövesse az orvosi ellenőrzéseket. Az is nagyon fontos, hogy megvédje magát a fénytől, különösen a kék és az ultraibolya spektrumtól, mivel ez a leginkább károsítja a retinát. Ehhez szelektív vágási szűrők használata ajánlott, ezt gyengénlátó szakorvosunk látja.
További információért:
A Retinitis Pigmentosa által érintett emberek szövetsége, Gipuzkoa, Begisare: www.begisare.org
Retina Madrid Egyesület - Retina Spain Alapítvány: www.retina.es
Retina Navarra Egyesület: www.retinanavarra.org
Retina Asturias Egyesület: www.retinosis.org
Szövetségi Egyesületek Retinosis Pigmentosa Spanyolország, FARPE: www.retinosisfarpe.org
Spanyol Süketvakok Egyesülete, ASOCIDE: www.asocide.org
Leber veleszületett Amaurosis (LCA)
Korai vakságot okozó veleszületett retina dystrophia. Genetikailag összetett betegség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Az ACL génterápiája jelenleg klinikai vizsgálati szakaszban van emberen, de csak azoknál, amelyeket az RPE65 okoz. Az RPE65 gén felelős az ACL-esetek nagy százalékáért Közép- és Észak-Európában; Spanyolországban azonban a CRB1 mutációk gyakoribbak.
Stargardt-betegség
A Stargardt-kór a retina örökletes betegsége, amely főleg a kúpokat érinti, és amelyet makula degeneráció jellemez (a retina középső területe maximális érzékenységgel rendelkezik, amely lehetővé teszi a részletek finom látását). Körülbelül 10 000 emberre egy eset fordul elő. Az esetek többségében az ABCA4 gén mutációja hozza létre, amelyet autoszomális recesszív minta szerint továbbítanak. A tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. Központi homályos látással, vak területekkel a látómezőben (scotomák), nehézségekkel alkalmazkodni a félhomályhoz és a tükröződéshez. Kisgyermekeknél a jellegzetes makula elváltozások még nem láthatók, annak ellenére, hogy a betegség már megnyilvánul, ami késleltetheti a diagnózist. Jelenleg nincs gyógyító kezelés, bár számos ígéretes kutatási irányt fejlesztenek. Fontos azonban, hogy az érintett emberek védekezzenek a napfénytől, szelektív vágású szűrőkkel ellátott szemüvegek és szemüvegek használatával, valamint az A-vitamin bevitelének elkerülésével.
További információért:
Stargardt-betegség: stargardtpress.com
Egyéb örökletes disztrófák
Számos olyan örökletes dystrophia van, amely befolyásolja a retinát és más szemszerkezeteket, némelyikük tüneteit és klinikai jeleit megosztja, ami gyakran megnehezíti a helyes diagnózist, különösen a betegség előrehaladott stádiumaiban. Néhány közülük: choroideremia, kúp- és pálcadisztrófiák, retinoschisis, gyrate atrófia, Bietti kristályos distrofiája, ...