Sok esetben a vas túlterhelése egy öröklődő rendellenesség eredménye, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a génjeiken keresztül jut át a gyerekekhez.
A hemochromatosis Ez egy örökletes állapot, amelyben a vasszint lassan épül fel a testben. Bár születésében jelen van a testben, a legtöbb ember érett korig nem tapasztalhatnak tüneteket, férfiaknál 50 és 60 év között, nőknél 60 év után.
A tünetek általában korábban alakulnak ki a férfiaknál, mint a nőknél. A nők gyakran csak a menopauza után tapasztalnak tüneteket vagy problémákat. Sőt, néhány ember örökletes hemochromatosis soha nincsenek tünetei.
A hemochromatosis tünetei
A első jelei és tünetei gyakran átfedik más általános állapotokkal, ezért legyen óvatos a helyes diagnózis megtalálásában.
- Ízületi fájdalom
- Ízületi gyulladás
- Hasi fájdalom
- Krónikus fáradtság
- Puha pont
- Letargia
- Fogyás
- Hasi fájdalom
- Képtelen erekciót elérni vagy fenntartani a férfiaknál
- Rendszertelen vagy hiányzó időszakok nőknél és korai menopauza
- Megnagyobbodott máj
- Májzsugorodás
- Csökkent testszőrzet
- Kardiomiopátia
- Májbetegségek
- Memóriaromlás
- A humor megváltozik
- Ingerlékenység
- Depresszió
Mi okozza?
A vas túlterhelését olyan rendellenességek okozhatják, mint pl thalassemia, örökletes vérbetegség, vérszegénység, krónikus alkoholizmus és egyéb állapotok.
Sok esetben a vas túlterhelése örökletes rendellenesség következménye, ami azt jelenti a szülőtől a gyermekig génjeiken keresztül jutottak el. A vas túlterhelésnek ezt a formáját örökletes hemochromatosisnak nevezzük.
A hemochromatosist a hibás gén Hatással van arra, hogy a test hogyan veszi fel a vasat az ételből. Fennáll annak a kockázata, hogy kialakul az állapot, ha mindkét szülőnek van ilyen hibás génje, és mindegyiküktől egy példányt örököl. Az örökletes hemochromatosis nem az egyetlen típusú hemochromatosis. Egyéb típusok tartalmazza:
-Juvenilis hemochromatosis: Ugyanazokat a problémákat okozza fiatalokban, mint az örökletes hemochromatosis felnőtteknél. A vas felhalmozódása jóval korábban kezdődik, és a tünetek általában 15-30 éves kor között jelentkeznek. A hemojuvelin vagy a hepcidin génjeinek mutációi okozzák.
-Újszülött hemochromatosis: Ebben a súlyos rendellenességben a vas gyorsan felhalmozódik a fejlődő magzat májában. Úgy gondolják, hogy ez egy autoimmun betegség, amelyben a test megtámadja önmagát.
-Másodlagos hemochromatosis: A betegség ezen formája nem öröklődik, és gyakran vas túlterhelésnek nevezik. Bizonyos típusú vérszegénységben vagy krónikus májbetegségben szenvedőknek többszörös vérátömlesztésre lehet szükségük, ami felesleges vasfelhalmozódáshoz vezethet.
Hogyan diagnosztizálják?
Az örökletes hemochromatosis gyakran diagnosztizálatlan marad, mert a tünetek hasonlóak más rendellenességekhez. Általában gyanús, ha magas vasszintet találnak rutin vérvizsgálatokban. A hemochromatosist általában vérvizsgálattal vagy a betegségben diagnosztizált emberek hozzátartozóinak vizsgálatával diagnosztizálják. A vas túlterhelésének észlelésére két kulcsfontosságú teszt van:
-Szérum transzferrin telítettség. Ez a teszt a fehérjéhez (transzferrinhez) kötött vas mennyiségét méri, amely vasat hordoz a vérben. A transzferrin 45% -ot meghaladó telítettségi értékeit túl magasnak tekintik.
-Szérum ferritin. Ez a teszt a májban tárolt vas mennyiségét méri. Ha a szérum transzferrin telítettségi tesztjének eredményei magasabbak a normálnál, orvosa ellenőrzi a szérum ferritint.
Általában több elemzésre van szükség vérvizsgálatok a hemochromatosis diagnosztizálására.
Mi a kezelése?
Tulajdonképpen nincs gyógymód hemochromatosis esetén, de vannak kezelések amelyek csökkenthetik a vas mennyiségét a szervezetben és csökkenthetik a károsodás kockázatát.
- Érvágás: Eljárás a vér egy részének eltávolítására a testből. Szükség lehet az elején minden héten, és néhány hónaponként, ha a vasszint normális szintre csökken. Általában életed végéig szükséges.
- Kelátterápia: Olyan gyógyszereket szed, amelyek csökkentik a vas mennyiségét a szervezetben. Csak akkor alkalmazzák, ha nem könnyű rendszeresen kivonni a véréből.
Az örökletes hemochromatosis kezelése segíthet enyhíti a fáradtság, a hasi fájdalom és a bőr sötétedésének tüneteit, és segít megelőzni a súlyos szövődményeket mint például a májbetegség, a szívbetegség és a cukorbetegség.
Ha már van ilyen állapot, a phlebotomia lelassíthatja a betegség előrehaladását, és bizonyos esetekben akár meg is fordíthatja azt. A hemochromatosisban szenvedőknek csökkenteniük kell az étrendjükből származó vas mennyiségét.