vagy

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Spanyol Journal of Emésztési Betegségek

nyomtatott változatВ ISSN 1130-0108

Tiszteletes esp. beteg dig.В vol.102В no.4В MadridВ 2010. április

BETEGEKRE VONATKOZÓ INFORMÁCIÓK

Szakasz koordinálja:
V. F. Moreira és A. López San Román
Gasztroenterológiai Szolgálat. Ramón y Cajal Egyetemi Kórház. Madrid

Hepatocutan vagy bőr késői porphyria

Porphiria hepatocutanán későn

A hepatocutan porphyria (PHC) vagy a porphyria cutanea previa a ritka betegségek Porphyrias nevű csoportjában a leggyakoribb. Ezeket az uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) nevű enzim aktivitásának veleszületett vagy megszerzett hiánya hozza létre, amely részt vesz a HEM CSOPORT (a fehérjék, például a hemoglobin és a mioglobin nélkülözhetetlen alkotóeleme) gyártásában. Ez a hiány mérgező anyagokat okoz, amelyek felhalmozódnak a szövetekben, bőr-, neurológiai vagy zsigeri tüneteket okozva.

GYAKORI? Milyen típusúak vannak?

Ez egy ritka betegség: az Egyesült Államokban 25 000 lakosra 1 eset és az Egyesült Királyságban 5 lakos millió lakosra vonatkozik. Férfiaknál gyakoribb, mint nőknél.

Kétféle típus létezik: az I. típus (az esetek 80% -a), szórványos típusnak nevezik, mivel nincs veleszületett UROD-hiba. A II. Vagy örökletes típus az esetek 20% -ának felel meg, amelyekben az UROD részleges hiánya van az autoszomális domináns öröklődés miatt. Törökországban leírtak egy hexaklór-benzol-mérgezés által okozott III-as típusú PHC-t.

ВїCГ “MO MANIFESTS?

Az érintett szervek a máj és a bőr. A bőr jellegzetes elváltozása a hólyagok megjelenése a napnak kitett területeken (karok, alkarok, arc, lábak, fejbőr). Könnyen eltörnek, így a pikkelyek lassan gyógyulnak és megfertőződhetnek, atrófiát és hegeket hagyva maguk után. Jellemző még a bőr hiperpigmentációja és a periorbitalis hypertrichosis (szőrszálak az arccsontokon). Jellemző a bőr és néha a körmök törékenysége.

A PHC mindig májbetegséggel társul, ami a májenzimek (GOT, GPT és GGT) szintjének emelkedésében nyilvánul meg, ami kifejezettebb a hepatitis C vírus vagy a HIV fertőzésével összefüggő esetekben. A májkárosodás mértéke nagyon változó, a nagyon enyhe gyulladástól a cirrhosisig. Hepatocarcinoma jelenhet meg a cirrhotikus máj felett.

KOCKÁZATI TÉNYEZŐK

Az I. típusú PHC, megszerzett vagy szórványos, nem örökletes, és számos kiváltó tényezővel társul, például: a) máj vas túlterhelése, esetleg genetikailag előnyben részesítve; b) túlzott alkoholfogyasztás; c) hepatitis C vírus (az esetek akár 70% -a) vagy HIV fertőzés; és d) az orális fogamzásgátlókban vagy a menopauza utáni kezelésekben található ösztrogénszerű hormonok.

MI A FELDIGNOZÁS?

Az első lépés a bőrelváltozásokkal vagy megváltozott májbiokémiával rendelkező betegek gyanúja, különösen, ha emelkedett ferritinnel jár.

A leghasznosabb kezdeti teszt a porfirinek meghatározása a vizeletben, amely megemelkedik, az úgynevezett uroporfirinek és heptakarboxilporfirinek 800 mg/nap értéket meghaladó, és a kopopropiririnek valamivel kevesebbel. A porfirin prekurzorok, különösen a delta-amino-levulinsav, szintén emelkedhetnek a vizeletben, de az úgynevezett porfobilinogén normális.

A porfirinek székletben vagy plazmában is elemezhetők. A székletben a porfirinek nagyon magasak az izokoproporfirinek rovására, bár az uroporfirinek, a heptakarboxilporfirinek és a koproporfirinek szintje is megemelkedik. A plazmaértékek szintén nagyon magasak, 10 mg/l felett vannak.

A következő lépés általában egy májbiopszia, különösen alkoholizmushoz, C vírushoz vagy HIV-hez kapcsolódó esetekben. Ha a biopszia fragmentet ultraibolya fény alatt nézzük, tipikus vörös fluoreszcenciát kapunk. Mikroszkóposan porfirinkristályok és egyéb leletek, például vas- és zsírlerakódások, gyulladás, sejthalál, és minden harmadik esetből cirrhosis láthatók. A bőrbiopsziában, amelyet általában nem végeznek, tipikus változások is megfigyelhetők.

Fontos megerősíteni vagy kizárni a vírus C-t vagy a HIV-vel összefüggő fertőzést vagy a vas túlterhelését. Ez utóbbi esetben megvizsgálják a hemochromatosis nevű betegség génjének jelenlétét.

ВїCГ “MO SE KEZELÉS?

A választott kezelés időszakos vérzés, általában 400-500 cm3 vért nyernek ki 1-2 hetente, amíg a vizelet porfirinszintje normalizálódik. A hemoglobint rendszeresen ellenőrizni kell, és el kell halasztani a vérzést, ha az kevesebb, mint 11 g/dl. A vizelet porfirinek normalizálódnak, de továbbra is ellenőrizni kell őket. Nem gyakran emelik őket újra, de ha mégis, akkor periodikusabb behúzásokra lenne szükség.

Ha a vérzés nem lehetséges, a klorokin hetente kétszer 125-250 mg dózisban alkalmazható, amelyet a porfirinszint normalizálásáig kell meghosszabbítani.

Fontos kiküszöbölni azokat a kockázati tényezőket, mint az alkohol, ösztrogének vagy a vas-kiegészítők. A posztmenopauzás nőknél az ösztrogének a PHC-kontroll elérése után újra beadhatók. Egyes gyógyszereket, például a barbiturátokat, fenitoinokat vagy szulfonamidokat, amelyek hozzájárulhatnak a klinikai kép megjelenéséhez PHC-ben, szintén ki kell küszöbölni.

Nagyon fontos elkerülni a napsugárzást és nagy szilárdságú fényvédő krémeket használni.

Ha a cirrhosis már kialakult, akkor ellenőrizni kell, beleértve az időszakos ultrahangot is, hogy kizárják a karcinóma jelenlétét.

D. Boixeda de Miquel és J. R. Foruny Olcina

Gasztroenterológiai Szolgálat. Ramón y Cajal kórház. Madrid

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll