Kezdőlap »Betegségek és tünetek» Hepatocutan vagy cutan porphyria tardive

késői

HEPATOKUTÁNOS VAGY KUTÁNOS PORFÍRIA SZEDIK

KONCEPCIÓ

MI AZ?

A hepatocutan porphyria (PHC) vagy a porphyria cutanea previa a ritka betegségek Porphyrias nevű csoportjában a leggyakoribb. Ezeket az uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) nevű enzim aktivitásának veleszületett vagy megszerzett hiánya hozza létre, amely részt vesz a HEM CSOPORT (a fehérjék, például a hemoglobin és a mioglobin nélkülözhetetlen alkotóeleme) gyártásában. Ez a hiány mérgező anyagokat okoz, amelyek felhalmozódnak a szövetekben, bőr-, neurológiai vagy zsigeri tüneteket okozva.

GYAKORI? Milyen típusúak vannak?

Ez egy ritka betegség: az Egyesült Államokban 25 000 lakosra 1 eset és az Egyesült Királyságban 5 lakos millió lakosra vonatkozik. Férfiaknál gyakoribb, mint nőknél. Kétféle típus létezik: az I. típus (az esetek 80% -a), szórványos típusnak nevezik, mivel nincs veleszületett UROD-hiba. A II. Vagy örökletes típus az esetek 20% -ának felel meg, amelyekben az UROD részleges hiánya van az autoszomális domináns öröklődés miatt. Törökországban leírtak egy hexaklór-benzol-mérgezés által okozott III-as típusú PHC-t.

TÜNET

HOGYAN KIFEJEZIK?

Az érintett szervek a máj és a bőr. A bőr jellegzetes elváltozása a hólyagok megjelenése a napnak kitett területeken (karok, alkarok, arc, lábak, fejbőr). Könnyen eltörnek, így a pikkelyek lassan gyógyulnak és megfertőződhetnek, atrófiát és hegeket hagyva maguk után. Jellemző még a bőr hiperpigmentációja és a periorbitalis hypertrichosis (szőrszálak az arccsontokon). Jellemző a bőr és néha a körmök törékenysége. A PHC mindig májbetegséggel társul, ami a májenzimek (GOT, GPT és GGT) szintjének emelkedésében nyilvánul meg, ami kifejezettebb azokban az esetekben, amelyek a

Hepatitis C:

A májgyulladás, amelyet a hepatitis C vírus okoz, amelyet a fertőzött személy vérével való vérkontaktus terjed. Az esetek több mint felében a májgyulladás több mint hat hónapig tart, ez ugyanaz, mint azt mondani, hogy a hepatitis krónikussá válik.

Kapcsolódó linkek:

Hepatocarcinoma:

Ez a leggyakoribb májrák, és általában cirrhosisos májban alakul ki. Akkor fordul elő, amikor a májsejtek hibákat halmoznak fel genetikai anyagukban (például tartós gyulladás miatt), és tumorsejtekké válnak.

Kapcsolódó linkek:

KOCKÁZATI TÉNYEZŐK

KOCKÁZATI TÉNYEZŐK

Az I. típusú PHC, megszerzett vagy szórványos, nem örökletes, és számos kiváltó okhoz kapcsolódik, például:

a) máj-vas túlterhelés, talán genetikailag kedvezett;

b) túlzott alkoholfogyasztás;

c) hepatitis C vírus (az esetek akár 70% -a) vagy HIV fertőzés;

d) az orális fogamzásgátlókban vagy a menopauza utáni kezelésekben található ösztrogénszerű hormonok.

DIAGNÓZIS

Hogyan diagnosztizálják?

Az első lépés a bőrelváltozásokkal vagy megváltozott májbiokémiával rendelkező betegek gyanúja, különösen, ha emelkedett ferritinnel jár. A leghasznosabb kezdeti teszt a porfirinek meghatározása a vizeletben, amely megemelkedik, az úgynevezett uroporfirinek és heptakarboxilporfirinek 800 mg/nap értéket meghaladó, és a kopopropiririnek valamivel kevesebbel. A porfirin prekurzorok, különösen a delta-amino-levulinsav, szintén emelkedhetnek a vizeletben, de az úgynevezett porfobilinogén normális. A porfirinek székletben vagy plazmában is elemezhetők. A székletben a porfirinek nagyon magasak az izokoproporfirinek rovására, bár az uroporfirinek, a heptakarboxilporfirinek és a koproporfirinek szintje is megemelkedik. A plazmaértékek szintén nagyon magasak, 10 mg/l felett vannak. A következő lépés általában a

Májbiopszia:

Ez egy technika egy kis szövetminta eltávolítására a májból, amelyet mikroszkóp alatt elemeznek. Bár vannak más alternatívák is, ezt általában úgy végezzük, hogy finom tűt helyezünk a bőrbe és a májba.

Kapcsolódó linkek:

Hemochromatosis:

Örökletes betegség, amelyben a bélben fokozódik a vas felszívódása, amely ezt követően különböző szervekben (májban, szívben, pajzsmirigyben, hasnyálmirigyben, ízületekben) rakódik le, károsodva bennük.

Kapcsolódó linkek:

KEZELÉS

MILYEN KEZELÉSEK HASZNÁLHATÓK?

SZERZŐ ÉS LETÖLTÉSEK

D. Boixeda de Miquel és J. R. Foruny Olcina

Gasztroenterológiai Szolgálat. Ramón y Cajal kórház.

102. évf. 4. szám, pp. 281., 2010

EMLÉSI BETEGSÉGEK SPANYOL FOLYÓIRATA

LETÖLTÉS PDF-ben: Késői bőr- vagy májporfíria

Spanyol Emésztőrendszer Alapítvány
C/Sancho Dávila, 6 - 28028 - Madrid
[email protected]
Tel .: 91 402 13 53



Feliratkozunk a HONcode elvekre. Nézze meg itt.