Az egészségügyi szakemberek felismerhetik a Down-szindróma jelenlétét terhesség alatt vagy a baba születése után. Kétféle teszt létezik a Down-szindróma kimutatására terhesség alatt:

nichd

  • Prenatális szűrővizsgálat. Ez a teszt megmutathatja, hogy a magzatnak nagyobb valószínűsége van Down-szindrómának, de ezt nem tudja biztosan meghatározni. Ha ez a teszt nagyobb valószínűséggel utal, az egészségügyi szakember diagnosztikai vizsgálatot rendelhet el.
  • Prenatális diagnosztikai teszt. Ez a teszt pontosan meghatározhatja a Down-szindróma jelenlétét. A diagnosztikai tesztek valamivel nagyobb kockázatot jelentenek a magzat számára, mint a szűrővizsgálatok.

Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája (ACOG) azt javasolja, hogy a Down-szindróma szűrést ajánlják fel minden terhes nő számára. 1

Down-szindróma prenatális szűrés

A Down-szindrómának számos szűrési lehetősége van. Ezek:

Ha egy nő ikrekkel vagy hármasokkal terhes, a vérvizsgálat nem lesz annyira megbízható, mert a Down-szindrómás magzatból származó anyagokat nehezebben lehetne kimutatni. 2.3

Down-szindróma prenatális diagnosztikai teszt

Ha a szűrővizsgálat nagy valószínűséggel mutatja, hogy a magzat Down-szindrómás, diagnosztikai teszt végezhető. Az ACOG azt javasolja, hogy minden korú terhes nőnek legyen lehetősége a szűrővizsgálat kihagyására és a diagnosztikai teszt közvetlen beszerzésére. Egészen a közelmúltig ezt a lehetőséget csak 35 év feletti nőknek és más magas kockázatú nőknek kínálták, mivel a diagnosztikai teszt enyhe vetélés kockázatával jár. 1 A diagnosztikai teszt elvégzése előtt a terhes nő és családja találkozhat genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák a család történetét, valamint az ilyen vizsgálat elvégzésének kockázatait és előnyeit sajátos helyzetükben.

A Down-szindróma diagnosztikai vizsgálata genetikai anyag mintájának megszerzésével jár. Eltávolítás után a mintában megvizsgálják a 21. kromoszómából származó extra anyagot, ami arra utalhat, hogy a magzat Down-szindrómás. A szülők általában egy-két hét múlva megkapják a teszt eredményeit. A minták megszerzéséhez a következő eljárásokat kell alkalmazni.

  • Amniocentesis. Az egészségügyi szakember eltávolítja a magzatvíz mintáját, amelyet aztán megvizsgálnak, hogy kizárják az extra kromoszóma jelenlétét. Ez a teszt csak a terhesség 14. és 18. hetéig végezhető el.
  • Chorionus villus mintavétel (CVS). Az egészségügyi szakember eltávolítja a sejtmintát a méhlepény egy részéből, az anyát a magzathoz kötő szervből, majd teszteli a mintát, hogy kizárja az extra kromoszóma jelenlétét. Ezt a tesztet a terhesség 9. és 11. hete között végzik.
  • Perkután köldökzsinórvérvétel (PUBS). Az egészségügyi szakember magzati vérmintát vesz a köldökzsinórból a méhen keresztül. A vért ezután megvizsgálják, hogy kizárják az extra kromoszóma jelenlétét. A PUBS a legpontosabb diagnosztikai módszer, amely lehetővé teszi a CVS vagy az amniocentézis eredményeinek megerősítését. A PUBS azonban csak a terhesség későbbi szakaszában, a 18. és 22. hét között végezhető el. 5

A prenatális diagnosztikai vizsgálat bizonyos kockázatot jelent az anyára és a magzatra, beleértve a vetélés kockázatát, amely 1% -tól 2% -ig terjed. 6,7,8,9 Ha Ön és családja Down-szindróma diagnosztikai tesztjét fontolgatja, beszélje meg orvosával az összes kockázatot és hasznot.

Magzati DNS kimutatása az anyai vérben

A Down-szindrómás gyermek kockázatának kitett nő vérének segítségével kromoszómatesztet is végezhet. Az anya vére hordozza a magzat DNS-ét, ahol a 21. extra kromoszóma látható. 3 Ezután általában invazívabb vizsgálatot végeznek a vérvizsgálat eredményének megerősítésére.

In vitro megtermékenyítés és tesztelés

Egy másik diagnosztikai megközelítést alkalmaznak az in vitro megtermékenyítéssel együtt. A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) lehetővé teszi az orvosok számára, hogy kimutassák a kromoszóma-egyensúlyhiányokat és más genetikai betegségeket a megtermékenyített petesejtben, mielőtt beültetnék a méhbe.

Ez a technika különösen hasznos azoknál a pároknál, akiknek fennáll a veszélye, hogy bizonyos genetikai betegségeket gyermekeiknek átterjednek, ideértve az X-hez kapcsolódó rendellenességeket, valamint azoknál a pároknál, akik ismételt vetélést szenvedtek, szub-termékeny pároknál, vagy akiknél fennáll annak a veszélye, hogy egyetlen rendellenességet szenvednek. gén.

A PDG iránt érdeklődő pároknak konzultálniuk kell egy genetikai tanácsadóval, és szorosan figyelemmel kell kísérniük a terhességet, valamint terhesség alatt további vizsgálatoknak kell alávetni őket, mivel az in vitro megtermékenyítés után fokozott a kromoszóma-rendellenességek kockázata. 10.

A Down-szindróma diagnózisa születés után

A születés utáni Down-szindróma diagnózisa általában elsődlegesen a szindróma fizikai jelein alapul.

De mivel a Down-szindrómában szenvedő egyéneknél nem lehetnek ilyen tünetek, és ezek közül a tünetek közül sok az általános lakosság körében gyakori, az egészségügyi szakember vérmintát vesz a csecsemőtől a diagnózis megerősítésére. A vérmintát megvizsgálják a csecsemő kromoszómáinak számának meghatározásához. tizenegy

  1. Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Főiskola (ACOG angol rövidítéssel). (2007. május 7.). Az ACOG szűrési irányelvei a kromoszóma-rendellenességekről [Hírek]. Letöltve: 2012. június 11., Https://www.aafp.org/afp/2007/0901/p712.html
  2. Driscoll, D. A. és Gross, S. (2009). Prenatális szűrés aneuploidia miatt. New England Journal of Medicine, 360, 2556–2562.
  3. Ehrich, M., Deciu, C., Zwiefelhofer, C., Tynan, J. A., Cagasan, L., Tim, R., Lu, V. és mtsai. (2011). A magzati 21-es trisomia nem invazív kimutatása az anyai vér DNS-szekvenálásával: Egy klinikai vizsgálat. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 204, 201–211.
  4. Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája (ACOG) (2011) Rutin tesztek terhesség alatt. 2012. június 11-én tartott a http://www.acog.org/ címen