rivero

Amparo Tolosa, Genotípus

Olga Rivero Martín a figyelemhiányos hiperaktivitás rendellenességének molekuláris alapjait vizsgálja a Würzburgi Egyetemen. A kép Olga Rivero Martín jóvoltából.

Olga Rivero Martín biológia doktor és a németországi Würzburgi Egyetem kutatója, ahol a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség vagy az ADHD molekuláris alapjait vizsgálja, egy neurodevelopmentális rendellenességet, amely gyermekkorban kezdődik, és általában figyelmi problémákat, hiperaktivitást és néha impulzivitást foglal magában.

A genetika és a munkája iránti szenvedély, különféle genetikai vizsgálatok, valamint sejt- és állatmodellek révén a Rivero Martín igyekszik javítani a figyelemzavarral küzdő emberek megelőzését, diagnosztizálását és ellátását.

Bármely betegségben általános probléma, hogy átadható-e gyermekeknek. Mennyire fontosak a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség génjei?

E rendellenesség esetén a gének súlya nagyon nagy. Ez egy olyan rendellenesség, amelynek öröklődése meglehetősen magas, a tanulmányoktól függően 75-85% között van. Ez megfigyelhető volt a családok és testvérek vizsgálata során, ahol kiderült, hogy a genetika fontos súlyt vesz fel, és ezekben a családokban sok eset összesítése figyelhető meg. Ezért a genetikai tényezők nagyon fontosak annak meghatározásában, hogy egy személy megbetegedik-e vagy sem.

Ez azt jelenti, hogy ha a szülők figyelemhiányosak és hiperaktívak, akkor nagyobb a kockázata annak, hogy a gyermek is megkapja ...

Pontosan. Ha az ADHD a szülőknél van, akkor a betegségben szenvedő gyermek kockázata sokkal nagyobb. Ugyanakkor kockázatról beszélünk, és ez nem jelenti azt, hogy a gyermek mindenképpen szenvedni fog a betegségtől. Ez egy összetett és multifaktoriális betegség. Ezért végül előfordulhat, hogy nincs nálad.

Ellentétben más monogén betegségekkel, ahol csak egy gén vesz részt, ebben az esetben különféle genetikai tényezők vesznek részt, valamint más tényezők, amelyeknek fontos súlya lehet.

Milyen egyéb tényezők azok?

Különböző környezeti tényezők vannak. Például terhesség alatt vannak prenatális tényezők, például dohány vagy alkoholfogyasztás. Mivel neurodevelopmentális rendellenességről van szó, ez befolyásolhatja az idegrendszer kialakulását. További tényezők a prenatális fertőzések vagy az étrend, a bevitt tápanyagok típusa. És egy másik nagyon fontos tényező a stressz, például az anyai stressz a terhesség alatt vagy a korai gyermekkorban előforduló stressz, egyes eseményekkel, például a rokonok halálával, a szülők válásával vagy a gondozással.

Mivel ez egy olyan betegség, amelyben genetikai és környezeti tényezők avatkoznak be, mik a vizsgálat fő kihívásai?

Ennyi év alatt genomi szinten végeztek vizsgálatokat, amelyek megkísérelték megkeresni azokat a kockázati géneket vagy genetikai polimorfizmusokat, amelyek segíthetnek annak meghatározásában, hogy melyik személynek van nagyobb sebezhetősége a betegség kialakulásában. A fő kihívás itt az, hogy megfelelő számú mintával, pácienssel és kontrollal végezzenek vizsgálatokat, hogy kimutassák azokat a kis genetikai variációkat, amelyek együttesen növelik a betegségben szenvedő személy kockázatát. Fontos, hogy ezeknek a mintáknak a megszerzéséhez nagyon nagy együttműködési vizsgálatokat végezzenek.

Miután az érintett tényezők megtalálhatók, képesnek kell lennie az összes hatalmas információ genomi szintű integrálására annak alkalmazásához és a betegek diagnózisának javításához.

Hogyan tanulmányozza, hogy milyen genetikai tényezők vesznek részt egy betegségben, például figyelemhiány és hiperaktivitás?

Miután azonosítottuk a betegség néhány kockázati génjét, a laboratóriumban e gének hiányának állatmodelljeivel dolgozunk, amelyeket különböző szinteken vizsgálunk, például viselkedés, impulzivitás ... Szövettani és molekuláris szinten is végezünk vizsgálatokat lásd az agy működéséhez fontos gének expressziójának változásait, és sejttenyésztési vizsgálatokat végzünk annak modellezésére, hogy egy bizonyos gén működésének hiánya hogyan befolyásolhatja az idegsejtek vagy axonok növekedését, és szerepet játszhat-e az idegfejlődésben.

Milyen eredményeket ért el?

A közelmúltban csoportunk részt vett egy nagyszabású vizsgálatban más országok laboratóriumaival, és először sikerült olyan gént felkutatnunk, amely statisztikai korrekciók alkalmazása után is jelentős volt. Úgy tűnik, hogy ennek a génnek van egy génje a mielinációban. Most megpróbáljuk megvizsgálni, mi a következménye az agy működésében. Nagyon izgatottan tanulmányozzuk ezt a gént, és megpróbáljuk jobban megérteni, hogyan befolyásolhatja az ADHD tüneteit.

Megjósolható-e, hogy melyik gyermeket fenyegeti a figyelemhiány és a hiperaktivitási rendellenesség kialakulása?

Azt hiszem, kicsit messze vagyunk. Úton vagyunk, ami szerintem a végső célja azoknak, akik ilyen típusú transzlációs kutatásban dolgozunk. Mert azt akarjuk, hogy visszatérhessünk a pácienshez vagy a diagnosztizálandó emberekhez. Ez egy lassú út, de folyamatban vagyunk. Egyre több információ áll rendelkezésünkre az érintett tényezőkről. Ezzel párhuzamosan állatmodellekkel is végezünk vizsgálatokat annak megállapítására, hogy ezek a gének hogyan befolyásolják az agy működését. Hiszem, hogy eljön ez a személyre szabott gyógyszer, de hosszú út áll még előttünk.

Milyen előnyökkel járna ez az információ?

Először is, ha a tünetek megjelenése előtt képesek vagyunk diagnosztizálni a beteg betegségét, akkor a tünetek megjelenése előtt elkezdhetünk cselekedni. Kiskorától kezdve nagyobb figyelmet tudunk fordítani a veszélyeztetett gyermekekre, és azonnal elkezdhetünk cselekedni, amint a tünetek megjelennek. Ezután lehetőség van személyre szabott kezelésre, attól függően, hogy mely gének érintettek.

Hatással lehetne azokra a tényezőkre is, amelyeket megemlített ...

Pontosan. A környezeti tényezőket is lehetőség szerint el lehet kerülni, hogy a betegség ne nyilvánuljon meg.

Ön Németországban van, hogyan éli onnan a COVID-19 járványt?

Itt a helyzet valamivel enyhébb a betegség miatti halálozás szempontjából. Úgy tűnik, hogy az egészségügyi rendszer ellenállt, bár korlátozó intézkedéseket is hoztak, és nehéz volt megpróbálni folytatni munkánkat. Információkat kapunk Németországtól és Spanyolországtól is, tehát kettős helyzetről van szó. Kicsit nehéz, de új normálist kapunk, és reméljük, hogy a dolgok javulni fognak.

Ha tetszett ez a hír, és többet szeretne megtudni az orvostudomány genetikájáról, érdekli tanfolyamaink és egyetemi képzésünk.