elsődleges

Az elsődleges csontdiszplázia az ritka betegség, amely bizonyos típusú szövetek fejlődésének megváltozásából áll genetikai eredetű. Főleg a csont- és porcszöveteket érinti, bár különböző fokú és intenzitású. Más szervek is érintettek lehetnek.

Meg kell érteni, hogy ez egy betegség a csontváz fejlődésében, a csont képződésének és modellezésének belső változása miatt. Ennélfogva a csontváz összes csontja érintett lesz, mint fentebb említettük, különböző intenzitással.

Több mint 200 típusú diszplázia létezik. A leggyakoribbak azok, amelyek törpét produkálnak. Ezek a betegségek egyik legfontosabb csoportját képezik, amelyekhez a különböző gyermekkori korosztályokban speciális gyermekgyógyászati ​​szakemberekre van szükség.

Elsődleges csontdiszplázia gyermekkorban és serdülőkorban nyilvánul meg és általában pubertás után megállítja a progresszióját. Amikor a betegség kialakul, befolyásolja annak súlyosságát.

A korán megjelenő csontdiszpláziák általában súlyosabb kompromisszumot hordoznak. Becslések szerint egynegyedük halálos lehet az újszülött korai szakaszában.

Az emberi test csontrendszere

Az emberi csontváz két alapfogalom megértésével határozható meg. Így működik a csont szövetként és a csont szervként. A csont mint szövet erősen specializált szöveti változatként értendő. Nagyon különös sejtekből áll, van egy nagy keménység egy összetett ásványi anyag lerakódása miatt.

Főleg kalciumból, foszfátból, karbonátból és citrátból áll. Ezenkívül kapcsolódik egy másik kötőszövethez, amelyet porcnak neveznek.

A csont mint szerv fogalma az embrionális fejlődés korai szakaszában kezdődik. Hozzájárul az egyén fejlődéséhez és növekedéséhez, miután különböző csontosodási mechanizmusokon megy keresztül, hogy csontszövetekké váljon.

Ez a két folyamat változik az elsődleges csontdiszpláziában. A normálistól való eltérések diagnosztizálásához elengedhetetlen mindkét fogalom figyelembe vétele.

A Ezen eltérések kimutatására szolgáló módszerek lehetnek fizikai vagy kémiai, de mindig a feltárandó adatok alapjaival.

Elsődleges csontdiszplázia mint genetikai betegség

Az elsődleges csontdiszplázia, mint fent említettük, genetikai eredetű betegség. Az intim csont rendellenességének oka enzimatikusnak tűnik.

Fontos felhívni a figyelmet egy enzim biológiai eredetű anyag, széles sejteloszlás és kémiai természet. Feladata a kémiai reakció katalitikus hatással történő felgyorsítása.

Ha a dysplasia, gén megváltozása, biokémiai változás és a csont fejlődésének megváltozása egymástól függő tényezők.

Mint minden genetikailag megalapozott betegségben, a csontdiszpláziában is vannak olyan közös jellemzők, amelyek a diagnózis mellett szolgálnak. Az egyénben jelen levő tulajdonságok ez a csoport önálló egységként öröklődik. Mindegyik nemzedékről nemzedékre megőrzi sajátos természetét is.

Fontos megemlíteni számos az elsődleges csontdiszplázia kialakulását befolyásoló tényezők. Ezek a tényezők a következők:

  • Idő. Minél korábban az elsődleges csontdiszplázia, és a gén típusától függően, annál kisebb vagy kevesebb megnyilvánulás jelentkezik.
  • Erősítés. Annak a ténynek köszönhetően, hogy nem minden csont nő egyformán. A felkarcsont érintettsége nem azonos a combcsonttal.
  • Polaritás. A csont disztális vagy proximális végei nem nőnek egyformán.
  • Ha kapcsolódik fizealis kudarcok.
  • Ha kapcsolódik csontosítási központ meghibásodásai. Ebben az esetben viszont lehet lokalizált vagy többszörös. Az, hogy többszörös, sokkal gyakoribb.

Az elsődleges csontdiszplázia diagnózisa

A radiológiai vizsgálat elengedhetetlen hogy megerősítse a csont állapotát és megkísérelje megközelíteni a pontos diagnózist. Ehhez a folyamathoz speciális szakemberek szükségesek.

Jelenleg van egy megerősítő molekuláris vizsgálatunk. A FGFR3, COL2a1 és SHOX génváltozások azok, amelyek a leggyakoribb diszpláziákat okozzák. Az elmúlt években a nagyobb diagnosztikai pontosság nagyobb terápiás lehetőségekkel járt.

Új műtéti technikáink vannak a csontdeformitások támogatására. Hasonlóképpen vannak kevésbé invazív meghosszabbító technikák, amelyek meghatározták a páciens végső magasságának és életminőségének javulását.